en 27-årig Afro-karibisk kvinna kom till olycksavdelningen på Northwick Park Hospital, i januari 1999, med en historia av akut buksmärta och kräkningar. Det fanns en 3-månaders historia av viktminskning på 13 kg. Hon var emaciated (vikt 35 kg, kroppsmassindex 12·8 kg/m 2) med en distenderad buk och tecken som överensstämmer med ileus. En vanlig röntgenbild av buken visade gastrisk dilatation och 2 liter maginnehåll aspirerades via ett naso-gastriskt rör. En gastrograffin svälja visade en grovt utvidgad mage, men oesophago-gastro-duodenoskopi visade ingen obstruktion. Vid laparotomi var hennes mage utsträckt men verkade makroskopiskt normal. En gastroenterostomi gjordes och biopsiprover i full tjocklek av magen och tunntarmen togs. Ytterligare ifrågasättande av patienten avslöjade en 2-årig historia av dysfagi. Undersökning vid antagningstillfället hade visat muskelsvaghet, vilket hade tillskrivits undernäring. Vid vidare undersökning befanns hon vara djupt svag i de flesta muskelgrupper, men särskilt proximalt, i den utsträckning att hon inte kunde lyfta huvudet från kudden.