cystisk fibros (CF) är en av de vanligaste engendefekterna i Europeiska härkomstpopulationer med en förekomst av cirka 1 av varje 2500 levande födda och Bärfrekvens på ungefär 1 i 25. Den vanligaste mutationen vid CF transmembrane conductance regulator (CFTR) – genen är en deletion (p.F508del) av fenylalanin kodon 508; dess frekvens är dock inte densamma över hela världen. Syftet med detta dokument är att dokumentera en tillämpning av en tvåstegsundersökningsdesign i olika stater i Brasilien, från vilken regionala skillnader i förekomsten av CF och frekvensen av CF-orsakande mutationsbärare kan för första gången uppskattas. Vi presenterar data om genotypfördelningar med hänvisning till p.F508del-mutation i prover av nyfödda, vuxna kontroller och CF-patienter från fem brasilianska stater, där totalt 2683 nyfödda födda till Brasilianska vita föräldrar och 500 Afrikansk-brasilianare vuxna kontroller screenades, liksom 300 CF-patienter (262 europeiska nedfarter och 38 afrikanska nedfarter) genotypades. Våra resultat tyder på att CF-incidensen i olika delar av Brasilien kan skilja sig nästan 20 gånger. För de fem olika tillstånden som helhet bär nästan 48% av CF-allelerna p.F508del-mutation, som placerar uppskattningarna av sjukdomsincidens och bärfrekvenser för de brasilianska europeiska nedgångarna som 1 i 7576 levande födda respektive 2, 3%. Konsekvenserna för förebyggande av CF och andra sällsynta Mendeliska sjukdomar genom sådana undersökningar av mutationsscreening diskuteras.