celiaki (CD) är en komplex immunrelaterad sjukdom med en mycket stark genetisk komponent. Flera genetiska fynd under det senaste decenniet har lagt till det redan kända MHC-inflytandet många genetiska varianter associerade med CD-mottaglighet. För närvarande är det väletablerat att 6 MHC och 39 icke-MHC loci, inklusive ett högre antal oberoende genetiska varianter, är associerade med sjukdomsrisk. Dessutom har ytterligare regioner nyligen varit inblandade i sjukdomen, vilket skulle öka antalet involverade loci. Tillsammans står de fast beskrivna genetiska varianterna för ungefär 31% av CD-ärftligheten, vilket är 25% förklarat av MHC-inflytandet. Dessa nya varianter representerar markörer för sjukdomsrisk och förvandlar identifieringen av kausalgenerna och kausalvarianterna inuti de associerade loci, liksom deras exakta biologiska roll på sjukdomen, till en stor utmaning i CD-forskning. Många studier har utvecklats med detta syfte som visar den höga effekten av riskvarianter på genuttryck. Dessa studier indikerar också en central roll för CD4 + T-celler i CD-patogenes och pekar på B-celler som viktiga spelare, vilket överensstämmer med de viktigaste stegen som framhävs av de immunologiska modellerna för patogenes. Vi sammanfattar omfattande den nuvarande kunskapen om CD: s genetiska arkitektur, kännetecknad av flera lågriskvarianter belägna inom olika loci som sannolikt påverkar gener med immunrelaterade funktioner. Dessa resultat leder till en bättre förståelse för CD-patogenes och hjälper till vid utformningen av nya behandlingar. Repertoaren av potentiella läkemedelsmål för CD har i stor utsträckning breddats de senaste åren, vilket för oss närmare att få alternativa eller kompletterande behandlingar till den livslånga glutenfria kosten, den enda effektiva behandlingen hittills. Epigenetik och mikrobiota framträder som potenta faktorer som modulerar sjukdomsrisk och förmodat påverkar sjukdomsmanifestation, som också undersöks som terapeutiska mål.