Hemoglobinopati

hemoglobinopati, även stavat hemoglobinopati, någon av en grupp av störningar som orsakas av närvaron av variant hemoglobin i de röda blodkropparna. Variant-hemoglobinstörningar förekommer geografiskt i hela den gamla världen i ett bälteliknande område ungefär samma som malaria. Närvaron av varianthemoglobin i måttliga mängder kan utgöra en selektiv fördel genom att den ger ett visst skydd mot de dödliga effekterna av malaria, vilket gör det möjligt för fler personer att nå reproduktiv ålder. De viktigaste av hemoglobinopatierna är sicklecellanemi och talassemi. Hemoglobin C (Hb C) är relativt vanligt bland afrikanska svarta som bor norr om Nigerfloden och finns i 2-3 procent av svarta i USA. Hemoglobin C-sjukdom (som uppstår när varianten Hb C-genen ärvs från båda föräldrarna) ger sådana symtom och tecken som vag smärta, gulsot, förstorad mjälte, mild till måttlig anemi och viss blödning. Individens livslängd är dock normal och sjukdomen är mycket mildare än sicklecellanemi som finns i samma geografiska område. Det är möjligt att Hb C gradvis ersätter Hb S (variant hemoglobin av sicklecellanemi) genom en urvalsprocess i Afrika; Hb C producerar inte tidig dödlighet hos homozygoter (personer med två gener för Hb C), liksom sicklecellanemi, men Hb C kan ha ett visst skydd mot malaria.

Encyclopaedia Britannica thistle grafik som ska användas med en Mendel / konsument frågesport i stället för ett fotografi.
Britannica Quiz
44 frågor från Britannicas mest populära hälso-och Medicinquizzer
hur mycket vet du om mänsklig anatomi? Vad sägs om medicinska tillstånd? Hjärnan? Du måste veta mycket för att svara på 44 av de svåraste frågorna från Britannicas mest populära frågesporter om hälsa och medicin.

Hemoglobin D finns främst hos människor av afghansk, Pakistansk och nordvästlig indisk härkomst, men det förekommer också hos de av europeisk härkomst. Hemoglobin d-sjukdom (två gener för Hb D) kan ge mild hemolytisk anemi. Hemoglobin E är utbredd i Sydostasien och finns särskilt bland Thailändska, Kambodjanska, laotiska, malaysiska, indonesiska, vietnamesiska och burmesiska folk. Hemoglobin e-sjukdom (två gener för Hb E) kan resultera i en mild mikrocytisk (liten röd blodcell) anemi. Hemoglobin e-talassemi sjukdom (en gen för Hb E, en gen för talassemi) är svår och kliniskt liknar talassemi major. Hemoglobin H, som finns i många grupper i den gamla världen (t. ex., Kinesiska, thailändska, Malayaner, greker, italienare), har nästan alltid identifierats i kombination med talassemi; symtom liknar talassemi.

många andra varianter hemoglobiner – såsom typ G, J, K, L, N, O, P, Q och varianter av Hb A (”normalt” hemoglobin) och HB F (fetalt hemoglobin)—är kända men producerar vanligtvis inte kliniska manifestationer.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.