Editor, – Hallermann-Streiff syndrom (HSS) är en störning av okänt ursprung som sällan diagnostiseras under neonatalperioden. Den tidiga diagnosen av HSS är viktig för hanteringen eftersom många komplikationer, som ofta är livshotande, kan uppstå tidigt i detta syndrom.1 Vi rapporterar ett spädbarn med kliniska och radiologiska fynd av HSS, en spontan fraktur i vänster arm och med kromosomvariant 46, XX, 16qh+. Hon var en flicka född på sikt efter en normal graviditet. Hennes familjehistoria var unremarkable. Under graviditeten fanns ingen exponering för kända teratogener. Födelsevikten var 2700 g och längden var 44 cm. Fysisk undersökning visade frontal framträdande och kutan atrofi i pannan och över näsan, som var tunn, spetsig och krökt, mikrognathia med relativ makroglossi, mikroftalmi och en grå starr i höger öga. Armar och ben var korta i jämförelse med kroppen. Buk, bröstkorg, könsorgan, neurologisk undersökning, hjärtstruktur och funktion var normala. Skelettradiografi visade tunna revben, nyckelben och långa ben (ulna och radie). Kromosomer var 46, XX, 16QH+ genom R banding och C banding tekniker. På grund av micrognathia och macroglossia spädbarnet matades av sondmatning under de första veckorna. Inga andningsproblem inträffade under den första månaden i livet. Vid en ålder av 3 månader hade patienten en spontan fraktur i vänster radie och vid 10 månader (fig 1) återvände hon till vår avdelning på grund av en svår lunginflammation; undersökning avslöjade tillväxt retardation (hennes vikt var 4050 g), hypotoni, squinting och en grå starr i vänstra ögat.