Moebius syndrom

Vad är Moebius syndrom?

Moebius syndrom är en extremt sällsynt neurologisk störning som förekommer vid födseln. Den exakta förekomsten är okänd. Det kännetecknas av försvagning eller förlamning av musklerna i ansiktet som styr uttryck och laterala ögonrörelser. Människor födda med Moebius syndrom kan inte le eller rynka, blinka i ögonen eller suga, även om ibland bara en sida påverkas. Huvudsakligen är sjätte och sjunde kranialnerven involverade men andra nerver kan också påverkas. Den sjätte och sjunde kranialnerven är par av nerver (en på vardera sidan av ansiktet) som skickar meddelanden från hjärnan och är ansvariga för vissa ansiktsrörelser och sensoriska funktioner. Med Moebius syndrom är dessa nerver antingen frånvarande eller underutvecklade, vilket normalt resulterar i bilateral ansiktsförlamning, även om ibland endast en sida påverkas. Andra fysiska problem förekommer ibland hos personer med Moebius syndrom, såsom klubbfot; mun -, tunga-och käkdeformiteter; och andningssjukdomar. Även om Moebius syndrom ibland är förknippat med intellektuella funktionshinder som autism och utvecklingsförseningar, påverkar det främst barn med normal intelligens och kognitiv utveckling. Sjukdomen har fått sitt namn efter den tyske läkaren Paul Julius M. På senare tid har det kallats Moebius-sekvens, en mer exakt beskrivning av denna typ av störning, där en enda embryologisk händelse leder till en kedja av utvecklingsfel. Vissa fall av Moebius syndrom kan åtföljas av Polens anomali, men detta är vanligtvis sällsynt.

Vad orsakar Moebius syndrom?

orsaken till Moebius syndrom är okänd. Forskning pågår för att försöka fastställa miljö-och/eller genetiska faktorer som kan vara kopplade till förekomsten av Moebius syndrom. Det som är uppenbart är att utvecklingen av kranialnerven VI och VII på något sätt störs när embryot växer i livmodern. I mer allvarliga fall är ytterligare kranialnerver involverade. En liten andel av fallen av Moebius syndrom har rapporterats springa i familjer men det finns inget enda tydligt arvsmönster och majoriteten av fallen av Moebius syndrom är sporadiska.

det kan mycket väl finnas undergrupper av Moebius syndrom och dessa kan ha olika orsaker, men detta är fortfarande ett ämne för forskning.

vilka är symtomen på Moebius syndrom?

Moebius syndrom kan påverka människor på många olika sätt och inte alla kommer att ha alla dessa symtom. Vissa symtom kan också vara egenskaper hos andra neurologiska tillstånd. Det finns stor variation i symtom och graden av svårighetsgrad. Där fler kranialnerver påverkas kommer fler symtom att uppstå, till exempel utvecklingsproblem med kranialnerven IX och XII kan leda till nedsatt funktion i halsen och tungan.

symtom kan inkludera:

• brist på ansiktsuttryck, till exempel oförmågan att le eller rynka pannan.
• frånvaro av blinkning vilket resulterar i torra och irriterade ögon.
• frånvaro av lateral ögonrörelse, eftersom denna rörelse styrs av kranialnerv VI. (ögonen rör sig inte från sida till sida, och personen vänder huvudet istället).
• Strabismus (där ögonen inte är ordentligt inriktade med varandra).
• oförmåga att kisa.
• oförmåga att suga: detta kan vara en tidig indikation när du ammar ett spädbarn med Moebius syndrom.
• svårighet att hålla huvudet tillbaka för att svälja.
• överdriven drooling.
• taket på munnen kan vara högt och välvt med en onormal öppning (submukös gomspalt).
• kort eller ovanligt formad tunga.
• liten haka (micrognathia).
• liten mun (mikrostomi).
• saknade och feljusterade tänder.
• hörselnedsättning (där kranialnerv VIII påverkas).
• låg muskelton (hypotoni).
• benavvikelser i armar, ben, händer och fötter.

problem som är förknippade med symtomen på Moebius syndrom kan inkludera:

• synnedsättning, korneal erosion (på grund av oförmåga att blinka) och ljuskänslighet (på grund av oförmåga att kisa).
• problem med utfodring, sväljning och kvävning.
• talsvårigheter (på grund av nedsatt läppfunktion, minskad tungfunktion, gomspalt och minskad rörlighet i mjuka gommen).
• frekventa öroninfektioner (på grund av att Eustachian-rörets funktion påverkas).
• tandproblem: tänder kan saknas eller vara överfulla på grund av den lilla storleken på underkäken. Minskningen i munmuskelrörelsen resulterar i mindre naturlig självrengöring och kan öka risken för tandhåligheter och tandköttssjukdom.
• en fördröjning i utvecklingen av motoriska färdigheter, såsom krypning och promenader, även om de flesta barn med Moebius syndrom hamnar.
• psykologiska problem, särskilt eftersom bristen på ansiktsuttryck ibland felaktigt kan antas av andra att bero på ovänlighet eller brist på intelligens.

Hur diagnostiseras Moebius syndrom?

det finns för närvarande inget test för Moebius syndrom och diagnosen baseras på bedömning av de fysiska symtomen och med hänsyn till individens medicinska historia. Ytterligare undersökningar som CAT-skanning eller MR i hjärnan och hjärnstammen kan utföras för att bekräfta diagnosen. Den första indikationen på att ett spädbarn har Moebius syndrom kan vara ett maskliknande uttryck när man gråter.

finns det någon behandling för Moebius syndrom?

det finns inget botemedel mot Moebius syndrom men några av symtomen kan behandlas.

• spädbarn kan kämpa för att mata på grund av att de inte kan suga, i detta fall kan speciella matningsrör eller flaskor användas för att säkerställa tillräcklig näring tas emot.
• fysisk, yrkes-och talterapi kan bidra till att förbättra motoriska färdigheter och samordning och ta itu med tal-och ätproblem.
• ögonvård är mycket viktigt; se vår patientguide för torra ögon för mer information om detta ämne. Operationer som ögonlockbelastning finns tillgängliga som kan hjälpa till med ögonstängning. Solglasögon och bredbrättade solhattar kan hjälpa barn med Moebius syndrom. Eftersom de inte kan Kisa är deras ögon extremt känsliga för ljuset.
• klyftgom är vanligtvis föremål för tidig kirurgisk ingrepp (före 12 års ålder). Regelbundna kontroller med ett dedikerat klyftteam rekommenderas när ett barn har en klyftgom.
• kirurgi kan utföras som om det lyckas kan ge förmågan att le, men det kommer fortfarande att saknas andra ansiktsuttryck, såsom förmågan att rynka pannan.

hur kommunicerar personer med Moebius syndrom i frånvaro av ansiktsuttryck?

ansiktsuttryck är viktigt i social interaktion; vi uttrycker omedvetet en rad känslor i våra ansikten som hjälper oss att kommunicera med andra. Med en oförmåga att le, rynka pannan, se förvånad och mer kan det verka som om en person med Moebius syndrom är ointresserad eller ovänlig när han först träffade dem. Men vänner och familj lär sig snabbt att enkelt ta upp de känslomässiga signalerna hos en person med Moebius syndrom. Personer med Moebius syndrom kan använda alternativa sätt att kommunicera känslor som kroppsspråk, hållning och deras tonfall.