Nail-patella syndrom kännetecknas av avvikelser i naglar, knän, armbågar och bäcken. Funktionerna i nail-patella syndrom varierar i svårighetsgrad mellan drabbade individer, även bland medlemmar i samma familj.
nagelavvikelser ses hos nästan alla individer med nail-patella syndrom. Naglarna kan vara frånvarande eller underutvecklade och missfärgade, splittrade, räfflade eller pitted. Naglarna är mer benägna att påverkas än tånaglarna, och miniatyrerna är vanligtvis de mest drabbade. Hos många människor med detta tillstånd är områdena vid naglarna (lunulae) triangulära istället för den vanliga halvmånformen.
individer med nail-patella syndrom har också vanligtvis skelettavvikelser som involverar knän, armbågar och höfter. Knäskålarna (patellae) är små, oregelbundet formade eller frånvarande, och förskjutning av patella är vanligt. Vissa personer med detta tillstånd kanske inte kan förlänga armarna helt eller vända handflatorna medan de håller armbågarna raka. Armbågarna kan också vinklas utåt (cubitus valgus) eller ha onormal webbing. Många individer med nail-patella syndrom har hornliknande utväxter av bäckens iliacben (iliac horn). Dessa onormala utsprång kan kännas genom huden, men de orsakar inga symtom och upptäcks vanligtvis på en bäckenröntgen. Iliac horn är mycket vanliga hos personer med nail-patella syndrom och ses sällan, om någonsin, hos personer utan detta tillstånd.
andra delar av kroppen kan också påverkas i spik-patella syndrom, särskilt ögon och njurar. Individer med detta tillstånd riskerar att utveckla ökat tryck i ögonen (glaukom
) i tidig ålder. Vissa människor utvecklar njursjukdom, vilket kan utvecklas till njursvikt.