Vad är Gorlin syndrom?
Gorlin syndrom, även känt som nevoid basalcellkarcinomsyndrom, basalcellkarcinom nevus syndrom, Gorlin-Goltz syndrom eller basalcell nevus syndrom, är en sällsynt genetisk störning. Gorlin syndrom kan påverka varje organsystem i människokroppen. Personer med Gorlin syndrom har ökad risk att utveckla basalcellkarcinom (BCC) hudcancer och icke-cancerösa tumörer. Basalcellkarcinom är den vanligaste manifestationen av Gorlin syndrom.
med korrekt vård lever människor med Gorlin syndrom så länge som människor som inte har tillståndet.
anses vara en sällsynt sjukdom, det finns cirka 11 000 personer i USA som lever med Gorlin syndrom. Det påverkar män och kvinnor lika. Det orsakas av en mutation av en av de två generna som undertrycker utvecklingen av tumörer i kroppen.
upp till 70% av personer med Gorlin syndrom har en familjehistoria av sjukdomen. Denna grupp har ärvt den genetiska mutationen som orsakar Gorlin syndrom från en av deras föräldrar.
de andra 30% av personer med Gorlin syndrom har en ny eller ”spontan” mutation av en dessa tumörundertryckande gener eller är den första medlemmen i deras familj som påverkas. Spontan mutation händer när kroppen felaktigt ändrar hur en gen fungerar vilket resulterar i kronisk sjukdom och andra hälsoproblem som Gorlin syndrom.
med korrekt hantering kan personer med Gorlin syndrom förvänta sig att leva så länge som människor som inte har tillståndet.
vilka är symtomen på Gorlin syndrom?
det finns många symtom och tecken, kända som ”indikatorer” av Gorlin syndrom. Vanliga indikatorer inkluderar:
- basalcellkarcinom (BCC), en typ av hudcancer som uppträder i ansiktet, händerna och baksidan av nacken
- godartade cyster i käftbenet, kallade keratocystiska odontogena tumörer (KCOTS)
- små fördjupningar eller gropar i handflatan och fotsulorna
Mindre vanliga indikatorer på Gorlin syndrom inkluderar:
- felaktigt bildade ben i ryggraden, revbenen och skallen
- Meningiomas (långsamt växande, icke-cancerösa hjärntumörer)
- medulloblastom, en malign hjärntumör hos spädbarn och små barn
- godartade cyster i äggstockarna
inte alla personer med Gorlin syndrom kommer att uppleva alla tecken och symptom.
Läs mer om tecken och symtom på Gorlin syndrom.
Hur behandlas Gorlin syndrom?
det finns inget botemedel mot Gorlin syndrom men det finns behandlingar.
för närvarande finns det ingen behandling eller botemedel mot Gorlin syndrom i sig. Snarare centrerar behandling för Gorlin syndrom på förebyggande, hantering och avlägsnande av tumörer och cyster orsakade av sjukdomen.
det finns en mängd olika alternativ för att ta bort tumörer och cyster orsakade av Gorlin syndrom. Dessa inkluderar kryoterapi (frysning), laserterapier och curettage (skrapning).
för att minska risken för att utveckla hudcancer bör personer med Gorlin syndrom undvika överdriven solexponering, applicera solskyddsmedel regelbundet hela dagen, bära solskyddskläder, solglasögon och hatt när de är ute medan solen är uppe.
personer med Gorlin syndrom bör också undvika att få röntgenstrålar om det inte är absolut nödvändigt eftersom exponering för överdriven strålning kan bidra till utvecklingen av ytterligare BCC. Vårdgivare bör informeras och använda denna kunskap för att bestämma risken mot nyttan av studien. Andra diagnostiska alternativ som MR och eller ultraljud kan vara tillgängliga.
Läs mer om att hantera Gorlin syndrom.
Vad orsakar Gorlin syndrom?
Gorlin syndrom orsakas av en mutation i en av de två Ptch-eller ”tumörundertryckande” generna i vårt DNA. PTCH-generna gör proteiner som hindrar celler från att proliferera eller växa och dela för snabbt. Eftersom en av PTCH-gener i Gorlin syndrom inte fungerar korrekt växer cellerna för snabbt. Dessa onormala celler bildar tumörer.
nästan alla personer med Gorlin syndrom ärver tillståndet från en förälder.
i de flesta fall är Gorlin syndrom ärvt från en förälder eller släkting med sjukdomen. Mindre vanligt resulterar Gorlin syndrom från spontana mutationer av Ptch-generna hos personer utan familjehistoria av tillståndet.
ett barn som föds till en förälder med Gorlin syndrom har en 50-50 chans att ärva sjukdomen.
finns det ett botemedel mot Gorlin syndrom?
för närvarande finns det inget botemedel mot Gorlin syndrom men forskare undersöker nya sätt att ta hand om och behandla denna sjukdom.