PMC

3. Diskussion

medfödd proximal radioulnar synostos är en sällsynt missbildning av benutveckling som kännetecknas av fusion av proximal radie och ulna. Denna missbildning uppträder vanligtvis bilateralt och diagnostiseras innan patienten är 5 år gammal. Vissa studier har visat att incidensen är högre hos män, men en ny studie fann ingen signifikant skillnad mellan män och kvinnor. Även om den exakta etiologin förblir oklar, medfödd proximal radioulnar synostos har kopplats till en abnormitet i den distala lemmen på X-kromosomen. Ett antal exogena faktorer kan också spela en roll, dock. I det aktuella fallet uppvisade patienten både ensidig proximal radioulnar synostos och radiell huvudförskjutning, men rapporterade ingen familj eller traumatisk historia. Dessutom uppstod symtom inte förrän patienten var 6 år gammal, vilket är senare än den typiska diagnosen av denna sjukdom. Därför misstänkte vi en multifaktoriell etiologi eftersom patienten inte hade några andra medfödda anomalier.

preoperativa observationer från detta fall föreslog att fusionsstället endast involverade den proximala epifysen av radien. Vår teori är att eftersom fusionen inte var mellan 2 beniga strukturer, gav den resulterande broskiga bron liten rörelse när patienten roterade underarmen. Dessutom antar vi att underarmens rotation delvis kompenserades av den distala radioulna leden. Patientens symtom kan bara ha uppstått efter 6 års ålder eftersom detta vanligtvis är när ossifiering av radiens epifys inträffar. Denna förening begränsar utvecklingen av radien längs underarmens längdaxel. I närvaro av en missbildning kan stängningen av epifysen också ha bidragit till förekomsten av valgus deformitet såväl som dislokation av det radiella huvudet som observerats hos denna patient. Till stöd för denna teori visade preoperativ DR att fusionsstället var på den ursprungliga platsen för proximal radialis epifys. Under operationen bekräftades denna beniga fusion på platsen för den ursprungliga epifysen av radien. Det är inte förvånande att den slutliga diagnosen medfödd proximal radioulnar synostos ursprungligen missades hos denna patient, med tanke på att det inte fanns någon familjehistoria eller uppenbara relevanta avvikelser. Dessutom skulle den broskiga bron inte ha varit tydligt synlig på en röntgen. Detta fall tyder på att en patient yngre än 6 år som rapporterar långsiktiga problem med underarmsrotation, men ingen familjehistoria eller Dr-abnormitet, bör övervägas för medfödd proximal radioulnar synostos.

diagnos och klinisk klassificering av medfödd proximal radioulnar synostos förlitar sig vanligtvis på underarmsrotationsdysfunktion och avvikelser vid bildundersökningar, särskilt röntgen och 3D CT. Två kliniska klassificeringar definierades ursprungligen av Wilkie: Typ i, fusion av de medullära kanalerna i radien och ulna, i vilken radien är längre och större än ulna; och typ II, främre eller bakre dislokation av den proximala radien med fusion till den proximala ulnaraxeln. På samma sätt beskrev Cleary-Omer 4 typer av synostos baserat på radiografi: typ i, fibrös synostos; typ II, osseös synostos med en normal position av det radiella huvudet; typ III, osseös synostos med en bakre dislokation av det radiella huvudet; och typ IV, osseös synostos med en främre dislokation av det radiella huvudet. Även om dessa fusionstyper kan observeras tydligt av DR eller 3D CT, tyder resultaten från många fall på att synostos ofta involverar mjukvävnadsavvikelser runt den proximala radioulna leden, såsom kontraktur av pronatorn och interosseous membran och frånvaro av supinator muskeln. Dynamisk magnetisk resonans (MR) har nyligen föreslagits vid diagnosen synostos eftersom mjukvävnadsavvikelser och broskiga anslutningar inte kan observeras på röntgen eller 3D CT. Antagande av dynamisk MR i den kliniska diagnosen synostos har varit begränsad; men på grund av brist på tillgång till utrustning. Det aktuella fallet diagnostiserades med medfödd proximal radioulnar synostos av höger armbåge baserat på Wilkie typ II–klassificering och Cleary-Omer typ IV-klassificering. Även om ingen preoperativ MR-undersökning genomfördes för att bedöma mjukvävnadsavvikelser i detta fall bekräftade kirurgi frånvaron av det ringformiga ligamentet, vilket sannolikt skulle ha observerats på Mr.mjukvävnadsavvikelser samtidigt med beniga missbildningar är vanliga med synostos. Med tanke på att MR kan bedöma både epifysen och mjukvävnaden, föreslår vi att preoperativ MR bör övervägas utöver DR och 3D CT för att öka diagnoshastigheten för synostos och bättre informera behandlingsplanen.

kliniker är inte överens om lämplig behandling för medfödd proximal radioulnar synostos. Många kliniker inser att benformiga missbildningar och mjukvävnadsavvikelser vanligtvis existerar i detta tillstånd, och att kirurgisk rekonstruktion av benet ensam inte helt kan återställa underarmens rotationsfunktion. Dessutom finns det en hög postoperativ återfallshastighet av fusionen. Däremot hävdar andra kliniker att konservativ behandling kommer att sänka patientens livskvalitet. I synnerhet, när tillväxten inträffar, kommer den beniga missbildningen och sammandragningen av mjukvävnaden gradvis att öka symtomen och också öka risken för kirurgiska komplikationer. Således stöder många kliniker tidigt ingripande (inklusive kirurgi) vid behandling av medfödd proximal radioulnar synostos. I vårt fall hade rotationsfunktionen på höger underarm regresserat över 2 år så att patienten inte längre kunde placera armbågen i supinationspositionen. Dessutom rapporterade patienten konstant smärta under armbågens flexion och förlängning. Dessa symtom påverkade allvarligt kvaliteten på patientens dagliga liv. Kirurgi för att separera den proximala radioulna leden samt för att minska det radiella huvudet och rekonstruera det ringformiga ligamentet lindrade dessa symtom och återställde en lämplig underarmsrotationsbåge som möjliggjorde handrörelse. Även om den proximala radioulna leden så småningom smälts samman inom 6 månader efter operationen förbättrades patientens underarmsrotationsfunktion och patienten kunde utföra de flesta aktiviteter i det dagliga livet. Dessa resultat tyder på att tidig kirurgi kan vara den bästa behandlingen för denna sjukdom.

om kirurgi är den optimala behandlingen, måste läkaren överväga lämplig tidpunkt för operationen samt de indikationer och metoder som ska användas. Många studier tyder på att tidig barndom är den bästa tiden för kirurgisk behandling. Till exempel, i en studie av Murase och kollegor, var alla barn yngre än 5 år. På samma sätt rapporterade Fujimoto och kollegor att den optimala åldern för rotationsostotomi för att behandla medfödd radioulnar synostos var mellan 3 och 6 år gammal eftersom union kunde uppnås utan intern fixering och radien kunde ombyggas tillräckligt. Hung och kollegor rapporterade konsekventa fynd med hjälp av derotational osteotomi och fann också bättre postoperativ rotationsfunktion hos yngre kontra äldre patienter. Det finns begränsningar för dessa studier; men inklusive små provstorlekar och brist på långvarig radiografisk uppföljning. Vår patient hade operation vid 8 år, vilket resulterade i framgångsrik återställning av underarmsrotation men hindrade inte återfusion. Baserat på detta fall föreslår vi att operationen ska försenas tills den proximala radieepifysen har stängts helt, vilket vanligtvis förekommer omkring 7 år, för att undvika skador på epifysen och negativa effekter på benföreningen. En annan fördel är att äldre barn lättare kan följa postoperativa träningsregimer för att förbättra funktionella resultat.

kliniker är inte överens om indikationer för operation bland patienter med proximal radioulnar synostos. Medan vissa kliniker anser att kirurgi är nödvändigt endast när patientens utbud av supination är 20 till 35, andra hävdar att kirurgi bör utföras när patientens dagliga liv eller sportaktiviteter påverkas negativt. Under de senaste åren föreslog en grupp kirurger att kirurgisk behandling skulle anges under 2 omständigheter:

• (1)

  när underarmen är låst i en position av hyperpronation (dvs. pronation >90 kcal).

• (2)

  när det finns bilateralt engagemang.

i verkligheten finns det många faktorer som kan påverka beslutet att bedriva kirurgisk behandling, till exempel om patienten har en ensidig eller bilateral missbildning, är höger – eller vänster dominerande, använder knivar eller ätpinnar eller spelar eller lär sig ett musikinstrument. Indikationen för operation kan också bero på om axel-och handledslederna kan kompensera för underarmens rotationsfunktion eller om andra deformiteter är närvarande. Kirurgi bör utföras; därför för att lindra smärta och återställa vilken underarmsrotationsfunktion som är lämplig för den enskilda patientens behov.

i allmänhet föreslår vi att följande riktlinjer ska användas för att avgöra om kirurgi indikeras:

• (1)

  den dominerande sidan underarmen är låst i 0 20 20 20 eller 60 90 xnumx xnumx xnumx xnumx xnumx xnumx xnumx xnumx xnumx xnumx xnumx supination.

• (2)

  den dominerande sidan underarmen är låst i 20 20 till 60 60 pronation eller 20 60 60 xnumx grader supination och dysfunktionen kan inte kompenseras av den ipsilaterala axeln eller handleden.

• (3)

  det finns bilateral underarmsrotationsdysfunktion som inte kan kompenseras av axeln eller handleden och har en signifikant effekt på patientens livskvalitet.

• (4)

  patienten har något av ovanstående i kombination med dislokation av det radiella huvudet och signifikant smärta.

det finns ingen guldstandardmetod för behandling av medfödd proximal radioulnar synostos. Radioulnar rotation osteotomi är vanligt, men kräver en lång period av immobilisering av underarmen efter operationen och är förknippad med en ökad risk för försenad union, nervskada och ischemisk muskelkontraktur. Hung och kollegor rapporterade om användningen av derotational osteotomi i 34 fall, som alla upplevde signifikant förbättring av rotationsfunktionen utan komplikationer. Denna procedur är komplicerad att utföra; vilket begränsar dess utbredda användning. Dessutom, som radioulnar rotation osteotomi, kräver återhämtning en lång period av immobilisering av underarmen. Andra har rapporterat användningen av vaskulär fascia-fettskiktstransplantation, där fusionsstället separeras och det radiella huvudet är lindat med pedicled fascia. Även om denna behandling har rapporterats förbättra rotationsfunktionen i underarmen och minska återfallshastigheten, utvecklade några få fall övergående bakre interosseös nervpares efter operation. Dessutom rapporterade Kanaya och kollegor, som utförde fri vaskulär fascio-fetttransplantation i 7 fall, återkommande synostos i 3 av fallen.

i vårt fall separerade vi den förbenade proximala radioulnarleden, utförde en Kilosteotomi och fixerade radiusens kaput till radialisstammen med 2 Kirschner-ledningar. Vi använde sedan en lateral vaskulär fascialplåster för att rekonstruera det ringformiga ligamentet. Patientens underarm immobiliserades i 2 veckor efter operationen. För att minska risken för återfusion smorde vi benvax på radioulna ytor under operationen och administrerade indometacin efter operation. Vi förenklade osteotomin för att minimera risken för försenad förening, nervskada och ischemisk muskelkontraktur. Vi valde en fixeringsmetod som betraktade patientens drag av tillväxt och minskade immobiliseringstiden. Trots användningen av vaskulariserad fascialplåster, benvax och indometacin för att förhindra återfall; emellertid smältes den proximala radioulna leden igen vid 6 månaders uppföljning. Baserat på våra resultat föreslår vi följande riktlinjer för att förbättra postoperativa resultat:

• (1)

  korrigera eventuell radiell huvudförskjutning.

• (2)

  välj en lämplig fixering, om osteotomi behövs, för att minska immobiliseringstiden och förhindra försenad union eller nonunion.

• (3)

  korrigera så mycket av supinationsdeformiteten som möjligt och håll underarmen i ett neutralt läge (t.ex. med intern eller extern fixering) under och efter operationen.

• (4)

  skydda ulna och radius epifys från skada i fall då operationen inträffar innan den proximala radius epifysen har stängts.

• (5)

  reparera mjukvävnadsavvikelser runt den proximala radioulna leden för att förstärka benstrukturens stabilitet.

• (6)

  informera patienten och deras föräldrar före operationen om att prognosen kan vara otillfredsställande på grund av den höga återfallshastigheten.

Sammanfattningsvis är medfödd proximal radioulnar synostos en sällsynt genetisk sjukdom. Det finns ingen överenskommelse om diagnos eller behandling. Mjukvävnadsavvikelser som involverar epifysen följer vanligtvis den beniga missbildningen, vilket indikerar att en bedömning av både mjukvävnad och epifys är nödvändig. Resultaten från vårt fall tyder på att vi bör överväga medfödd proximal radioulnar synostos hos patienter yngre än 6 år om de rapporterar långvarig underarmsrotationsdysfunktion och ingen tidigare familjehistoria, eftersom tidig kirurgi kan gynna dessa patienter. De kirurgiska metoderna som utförs bör väljas efter patientens individuella behov och bör behandla både den beniga missbildningen och mjukvävnadsavvikelsen med en lämplig fixering för att minska komplikationer och maximera den terapeutiska effekten. Vi tror att behandling av medfödd proximal radioulnar synostos kommer att fortsätta att förbättras när ortopedisk teknik fortsätter att utvecklas.