POLYMICROGYRIA
översikt
Polymicrogyria är en vanlig missbildning av kortikal utveckling, där det finns onormal skiktning, överdriven gyration (vikning) och gyral fusion i hjärnbarken. Polymicrogyria kan vara bilateralt eller mindre vanligt ensidigt. Det förekommer oftast i perisylvian cortex (80%) och kan resultera i att Sylvianfissuren har en onormal förlängning och orientering. Polymicrogyria kan förekomma tillsammans med andra strukturella avvikelser, inklusive avvikelser i den vita substansen, corpus callosum, cerebellum och basala ganglier.
kliniskt sammanhang
den kliniska presentationen av polymicrogyria beror på omfattningen av missbildningen och om missbildningen är ensidig eller bilateral. Det beror också på om det finns andra strukturella avvikelser i hjärnan. Utvecklings -, kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar kan uppstå. Unilateral polymicrogyria kan associeras med kontralateral hemiparesis. Försämringar är mer signifikanta hos dem med bilateral eller omfattande polymicrogyria. Anfall börjar inom det första året i ~ 50% och inom de första 5 åren i ~70%, men anfall kan inte börja förrän det andra decenniet av livet.
orsaker till polymicrogyria:
- Wdr62 och PIK3R2
- intrauterin hjärnskada, efter cirka 20 veckors graviditet, t. ex. infektion såsom CMV eller hypoxi-ischemi
- metabolisk etiologi t. ex. peroxisomala störningar
bilateralt perisylviansyndrom
Bilateral perisylvian polymicrogyria kan orsaka ansikts-och oromotorisk dysfunktion, vilket resulterar i svårigheter med tunga, ansikts-och svalgrörelse. Patienter har svårt att mata, svälja och tala. Tal kan begränsas, och patienter kan behöva kommunikationshjälpmedel. Käften är snabb och gagreflexen kan vara frånvarande. Motorisk försämring i lemmarna kan vara mild. Kognitiv försämring kan vara mild till måttlig.
Aicardi syndrom
ett genetiskt syndrom som manifesterar sig hos kvinnor och är förmodligen X-kopplat till:
- missbildning av kortikal utveckling, oftast polymicrogyria och grå materia heterotopia, detta kan vara ensidig eller bilateral
- agenes/dysgenes av corpus callosum
- Choroid plexus cyster, med risk för papillom
- Retinal/ögonavvikelse – kan ha korioretinala lacunae, mikrooftalmi, coloboma – om missbildningen av kortikal utveckling är ensidig, ögonfynden kan vara ensidiga/ipsilaterala
- skelettavvikelse – påverkar ryggraden och revbenen, vilket kan leda till skolios
- ansiktsdrag som kan inkludera en kort Filtrum, en platt näsa med uppåtvänd spets, stora öron och glesa ögonbryn