diskussion
Chiari missbildning kännetecknas av sämre herniation av cerebellära tonsiller genom foramen magnum. De olika typerna av Chiari missbildning, I till III, är ett kontinuum av bakre fossa bakhjärna utveckling. Det allmänna samförståndet är att den huvudsakliga avvikelsen i Chiari I är underutveckling av det occipitala benet med en annars normal bakre fossa hjärnvolym.
Chiari i-missbildningen är vanligtvis medfödd men kan ibland förvärvas. Symtom på Chiari-missbildning uppstår inte ofta förrän patienten är i slutet av trettiotalet. Beroende på graden av cerebellar tonsillar herniation, storleken på foramen magnum, och vilka strukturer som kan komprimeras, kan presentationen av en Chiari-missbildning variera från inga symtom till mycket svår. Den kliniska presentationen av Chiari i kan relateras till direkt kompression av hjärnstammen eller ryggmärgen eller till cerebrospinalvätskestörningar såsom hydrocephalus. Huvudvärk, det vanligaste symptomet, kan vara den enda manifestationen av Chiari I eller det kan vara frånvarande helt och hållet. Chiari i huvudvärk är ofta occipitosuboccipital och kan förvärras med Valsalva manöver/hosta, förändring i hållning eller fysisk ansträngning. Andra symtom inkluderar nacksmärta, balansproblem, muskelsvaghet, domningar eller andra onormala känslor i armar eller ben, yrsel, synproblem, svårigheter att svälja, ringa eller surra i öronen, hörselnedsättning, kräkningar, sömnlöshet eller depression.
förekomsten av Chiari i-missbildning, med tonsillbråck större än 5 mm genom foramen magnum, är cirka 0,5% till 0,75%. Men om man inkluderar tonsillar herniation av 2 mm under foramen magnum, är känsligheten för att förutsäga symptomatiska patienter 100% med en specificitet på 98,5%. Om den lägsta omfattningen av tonsillerna är 3 mm, är känsligheten 96% med en specificitet på 99,5%. Därför diagnostiseras borderline Chiari i radiografiskt med 3 till 5 mm caudal nedstigning av cerebellära tonsiller. Man kan vara mer bestämd i diagnosen om det finns 5 mm eller mer nedstigning, spetsiga mandlar och/eller trängsel vid kraniocervikala korsningen. De flesta serier rapporterar en liten kvinnlig övervikt för Chiari I.
en syringomyelia, en onormal vätskeuppsamling i ryggmärgen, förekommer hos cirka 14% till 75% av patienterna med Chiari I. kavitation kan förekomma i ryggmärgen hos 20% till 40% och 60% till 90% av de symtomatiska patienterna har en associerad syrinx. Det har funnits många hypoteser om varför en syrinxhålighet utvecklas hos Chiari-patienter. Vissa har föreslagit att CSF inte kan passera genom den fjärde ventrikeln på grund av trängseln i den bakre fossan. De systoliska pulsationerna av CSF omdirigeras sedan från den fjärde ventrikeln till ryggmärgs centrala kanal (”vattenhammare”-effekt) med skapandet av en syrinx och progressiv kavitation. En annan teori föreslår en kulventilobstruktion vid foramen magnum med en tryckskillnad skapad mellan det intrakraniella innehållet och ryggradskanalen under patientens hosta eller Valsalva-manöver. Under hosta eller Valsalva manöver kan vätska som normalt skulle tvingas in i huvudet riktas in i ryggmärgen genom extracellulära vägar på grund av obstruktion vid foramen magnum. Det finns också rapporterade fall av spontan regression av Chiari-associerad syrinx.
Skelettanomalier ses ofta i samband med Chiari i-missbildning, inklusive skolios hos 40% till 60%, basilar invagination hos 25% till 50% och Klippel-Feil hos 5% till 10%. Den bakre fossan är liten och det kan finnas en kort clivus.
Chiari II missbildningar har förskjutning av cerebellär vermis och tonsiller i ryggradskanalen med kaudal förskjutning av hjärnstammen och förlängning av den fjärde ventrikeln. Typ III missbildningar är sällsynta och kännetecknas av herniation av medulla och cerebellum i en hög cervikal meningocele. Chiari II och III missbildningar känns lätt igen tidigt i livet på grund av deras associerade meningoceler. Chiari i missbildningar upptäcks ofta förrän senare i barndomen eller vuxenlivet.