symtom på följande störningar kan likna de I-cellsjukdom. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos:
mukopolysackaridoserna är en grupp ärftliga lysosomala lagringsstörningar som kännetecknas av ackumulering av vissa komplexa kolhydrater (mukopolysackarider) i många vävnader och organ i kroppen (t.ex. ögon, skelett, artärer, leder, öron, hud och/eller tänder). I allmänhet är symtomen på dessa störningar progressiva och varierar mycket beroende på de specifika enzymbristerna. Symtom på mukopolysackaridoserna, som i allmänhet påverkar många system i kroppen, kan inkludera onormal utvidgning av olika organ (t.ex. lever och mjälte), flera bendeformiteter (dysostos multiplex) och/eller ovanliga ansiktsdrag. (För mer information om dessa störningar, välj ”mukopolysackaridoser” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Hurlers syndrom (mukopolysackaridos typ I) är en sällsynt ärftlig metabolisk störning som förekommer i 3 former av varierande svårighetsgrad. Spädbarn med Hurlers syndrom (MPS 1-H) verkar vanligtvis normala vid födseln, även om bråck kan vara närvarande. Uppkomsten av symtom uppträder mellan 6 månader och 2 år och kan inkludera grova ansiktsdrag, en framträdande panna, en ovanligt stor tunga (makroglossi), feljusterade tänder och/eller grumling av ögonhinnorna. Upprepade övre luftvägsinfektioner, bullriga andning och en ihållande näsutsläpp kan också vara närvarande. Andra symtom kan inkludera tillväxtfördröjningar, mental retardation, ledstyvhet, dövhet och/eller hjärtsjukdom. Hurlers syndrom ärvs som ett autosomalt recessivt genetiskt drag. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Hurler” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Sialidos (mukolipidos i, typ i och II) är en mycket sällsynt ärftlig metabolisk störning som kännetecknas av en brist på enzymet alfa-neuraminidas. Denna störning tillhör en grupp sjukdomar som kallas lysosomala lagringssjukdomar. Symtomen på sialidos typ I, som vanligtvis börjar under 2: a decenniet av livet, kan inkludera plötsliga ofrivilliga muskelkontraktioner (myoklonus), andra neurologiska symtom och/eller utseendet på röda fläckar (körsbärsröda makuler) i ögonen. Symtomen associerade med sialidos yype II kan börja under spädbarn eller senare. Det kännetecknas av samma visuella avvikelser som sialidos typ I liksom andra fynd som mildt grova ansiktsdrag, skelettförändringar och/eller mild mental retardation. Sialidos ärvs som ett autosomalt recessivt genetiskt drag. (För mer information om denna sjukdom, välj ”sialidosis” som din sökterm i den sällsynta Sjukdomsdatabasen.)
Mucolipidos III (pseudo-Hurler polydystrofi) är en sällsynt ärftlig metabolisk störning som kännetecknas av ackumulering av vissa komplexa kolhydrater (mukopolysackarider) och fettämnen (mucolipider) i olika vävnader i kroppen. Symtomen på denna sjukdom är mindre allvarliga än I-cellsjukdom (ML II) och kan inkludera progressiv ledstyvhet, krökning av ryggraden (skolios) och/eller skelettdeformiteter i händerna (t.ex. klo-händer). Tillväxtfördröjningar åtföljda av försämring av höftlederna utvecklas vanligtvis hos barn med mukolipidos III. andra symtom kan innefatta grumling av ögonhinnorna, mild till måttlig grovhet i ansiktsdrag, mild mental retardation, lätt utmattning och/eller hjärtsjukdom (t.ex. hjärtsvikt). Mukolipidos III ärvs som ett autosomalt recessivt drag. För mer information om denna sjukdom, välj ”Pseudo-Hurler” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Galaktosialidos är en sällsynt ärftlig metabolisk störning som kännetecknas av brister i enzymerna neuraminidas och beta-galaktosidas. Symtom kan inkludera svår svullnad i många mjuka vävnader i kroppen och svullnad i buken på grund av utvecklingen av vätskefyllda säckar (ascites). Körsbärsröda fläckar i ögonen, skelettavvikelser, onormal utvidgning av många organ i kroppen (visceromegali) och/eller mental retardation kan också uppstå. Tillväxtfördröjningar, ledstyvhet och/eller grova ansiktsdrag är också karakteristiska för denna störning. Galaktosialidos ärvs som ett autosomalt recessivt genetiskt drag.
Sly syndrom (mukopolysackaridos VII), är en extremt sällsynt ärftlig metabolisk störning som kännetecknas av en brist på det lysosomala enzymet som kallas beta-glukuronidas. Denna brist leder till onormal ackumulering av vissa komplexa kolhydrater (mukopolysackarider) i många vävnader och organ i kroppen. Symtomen på Sly-syndrom liknar symtomen på Hurlers syndrom (MPS i) och de andra mukopolysackaridoserna. Symtom kan inkludera mental retardation, kort statur med en ovanligt kort stam och/eller abnormiteter i tarmarna, ögonhinnorna och/eller skelettsystemet. Sly syndrom ärvs som ett autosomalt recessivt genetiskt drag. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Sly” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Hunters syndrom (mukopolysackaridos II), är ett sällsynt medfödd fel i ämnesomsättningen som kännetecknas av brist på ett enzym som kallas iduronatsulfatas. Initiala symtom och fynd i samband med Hunters syndrom blir vanligtvis uppenbara mellan två och fyra års ålder. Sådana abnormiteter kan innefatta progressiva tillväxtfördröjningar, vilket resulterar i kort statur; ledstyvhet, med tillhörande begränsning av rörelser; och grovbildning av ansiktsdrag, inklusive förtjockning av läppar, tunga och näsborrar. Berörda barn kan också ha ett onormalt stort huvud (makrocefali), en kort nacke och bred bröstkorg, försenad tandutbrott, progressiv hörselnedsättning och utvidgning av lever och mjälte (hepatosplenomegali). Hunters syndrom ärvs som ett X-länkat recessivt genetiskt drag. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Hunter” som ditt sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Maroteaux-Lamy syndrom (mukopolysackaridos VI) förekommer i tre typer: en klassisk svår typ, en mellanliggande typ och en mild typ. Syndromet kännetecknas av en brist i enzymet arylsulfatas B (även kallat N – acetylgalaktosamin-4-sulfatas), vilket leder till ett överskott av dermatansulfat i urinen. I allmänhet förekommer tillväxtnedgång från två till tre år, med grovbildning av ansiktsdrag och abnormiteter i benens händer och ryggrad. Gemensam styvhet uppstår också. Intellektet är vanligtvis normalt. Maroteaux-Lamy syndrom ärvs som ett autosomalt recessivt genetiskt drag. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Maroteaux” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)