Tyrosinemi är en genetisk störning som kännetecknas av störningar i flerstegsprocessen som bryter ner aminosyran
tyrosin, ett byggstenar för de flesta proteiner. Om obehandlad, tyrosin och dess biprodukter bygga upp i vävnader och organ, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem.
det finns tre typer av Tyrosinemi, som var och en kännetecknas av deras symtom och genetiska orsak. Tyrosinemi Typ i, den allvarligaste formen av denna sjukdom, kännetecknas av tecken och symtom som börjar under de första månaderna av livet. Berörda spädbarn misslyckas med att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (misslyckande att trivas) på grund av dålig mattolerans eftersom högproteinmatar leder till diarre och kräkningar. Berörda spädbarn kan också ha gulning av huden och ögonvitorna (gulsot), en kålliknande lukt och en ökad tendens att blöda (särskilt näsblod). Tyrosinemi Typ I kan leda till lever-och njursvikt, mjukning och försvagning av benen (rickets) och en ökad risk för levercancer (hepatocellulärt karcinom). Vissa drabbade barn har upprepade neurologiska kriser som består av förändringar i mentala tillstånd, minskad känsla i armar och ben (perifer neuropati), buksmärta och andningssvikt. Dessa kriser kan variera från 1 till 7 dagar. Obehandlade, barn med Tyrosinemi Typ I överlever ofta inte över 10 års ålder.
Tyrosinemi Typ II kan påverka ögon, hud och mental utveckling. Tecken och symtom börjar ofta i tidig barndom och inkluderar ögonsmärta och rodnad, överdriven rivning, onormal ljuskänslighet (fotofobi) och tjock, smärtsam hud på handflatorna och fotsulorna (palmoplantar hyperkeratos). Cirka 50 procent av individer med Tyrosinemi Typ II har en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning.
Tyrosinemi Typ III är den sällsynta av de tre typerna. De karakteristiska egenskaperna hos denna typ inkluderar intellektuell funktionsnedsättning, anfall och periodisk förlust av balans och samordning (intermittent ataxi).
cirka 10 procent av nyfödda har tillfälligt förhöjda nivåer av tyrosin (övergående Tyrosinemi). I dessa fall är orsaken inte genetisk. De mest troliga orsakerna är C-vitaminbrist eller omogna leverenzymer på grund av för tidig födsel.