Kennedys sjukdom går under många namn inklusive Kennedys syndrom, Spinal Bulbar muskelatrofi, Spinal och Bulbar muskelatrofi, X-länkad Spinal Bulbar muskelatrofi, X-länkad Spinal och Bulbar muskelatrofi, och SBMA.
Kennedys sjukdom är en sällsynt X-länkad recessiv genetisk progressiv neuro-muskulär sjukdom. Både spinal-och bulbarneuronerna påverkas och orsakar muskelsvaghet och slöseri (atrofi) i hela kroppen vilket är mest märkbart i extremiteterna (ben/armar), det är särskilt märkbart i ansiktet och halsen och orsakar tal-och sväljsvårigheter, stora muskelkramper samt andra symtom (se avsnittet ”Symptom” för mer information).
Kennedys sjukdom är en vuxen sjukdom med symtom som vanligtvis uppträder mellan 30 och 50 år. Men tidigare och senare onsets har spelats in.>
generellt utvecklar män med denna ärftliga gen symtom, medan kvinnor med denna gen vanligtvis bara är bärare. I sällsynta fall har kvinnor varit kända för att uppvisa symtom också. Livslängden noteras vara vid eller nästan normal.
det uppskattas att 1 av 40 000 individer världen över har Kennedys sjukdom. Men många går odiagnostiserade eller feldiagnostiserade i flera år. Den vanligaste feldiagnosen är den dödliga Lou Gehrigs sjukdom (ALS).
Hur diagnostiseras Kennedys sjukdom?
lyckligtvis finns det ett enkelt blodprov idag som kontrollerar en persons DNA för den defekta kromosomen. Nästan alla DNA-testlaboratorier kan utföra testet. En läkare eller sjuksköterska kan dra blodet och skicka det till laboratoriet. Testresultaten returneras normalt inom tre till sex veckor. Se DNA-testning och laboratorier för ytterligare information om det faktiska DNA-testet och laboratorier som kan utföra testet..
Vad orsakar symtomen som är förknippade med Kennedys sjukdom?
motorneuroner är långa nervceller som sträcker sig från ryggmärgen till musklerna. Dessa nervceller brinner för att få dina muskler att dra ihop sig. Vid KD (Kennedys sjukdom) blir nervcellerna dysfunktionella och dör så småningom, vilket gör att musklerna inte kan komma i kontakt.
androgenreceptorn är ett protein som finns i nervcellen. Många celler har androgenreceptorproteinet, men motorneuroner har mer än de flesta. Bindningen av testosteron till en androgenreceptor orsakar på något sätt sjukdomsuppkomsten. Män påverkas vanligtvis av KD eftersom de har mycket högre nivåer av testosteron än kvinnor.
finns det en behandling eller botemedel mot Kennedys sjukdom?
tyvärr finns det ingen känd behandling eller botemedel, men forskare fortsätter att göra framsteg varje år. Vissa individer som lever med KD tar mediciner som föreskrivs av sin läkare för att lindra olika symtom. Andra har rapporterat att ett smart (lätt) träningsprogram i kombination med stretching hjälper. Om du har frågor, besök kDa-forumet eller kontakta KDA.
hur fick Kennedys sjukdom sitt namn?
1964 gick George B. in på kontoret för William R. Kennedy, MD. George var den första erkända personen med progressiv Proximal Spinal och Bulbar muskelatrofi av sen debut, ett könsbundet recessivt drag.
identifieringen av detta tillstånd i familjer av Dr Kennedy var början på studien som har vuxit till att inkludera medicinska forskare runt om i världen som försöker hitta ett botemedel mot det som är allmänt känt idag som Kennedys sjukdom.
Smba förklarade – mda webbplats
Wikipedia – Kennedys sjukdom
genetik hem referensbibliotek
National Institute of Neurological Disorders Kennedys sjukdom sida 
förstå Kennedys sjukdom – Dr. Cynthia Jordan
Information för personer med eller drabbas av Kennedys sjukdom – mnda
Medscapes rapport om Kennedys sjukdom