La tirosinemia è una malattia genetica caratterizzata da interruzioni nel processo multistep che scompone l’aminoacido 
tirosina, un blocco di costruzione della maggior parte delle proteine. Se non trattata, la tirosina e i suoi sottoprodotti si accumulano nei tessuti e negli organi, il che può portare a gravi problemi di salute.
Esistono tre tipi di tirosinemia, che si distinguono ciascuno per i loro sintomi e causa genetica. La tirosinemia di tipo I, la forma più grave di questo disturbo, è caratterizzata da segni e sintomi che iniziano nei primi mesi di vita. I neonati affetti non riescono ad aumentare di peso e crescono al ritmo previsto (mancata crescita) a causa della scarsa tolleranza agli alimenti perché gli alimenti ad alto contenuto proteico portano a diarrea e vomito. I neonati affetti possono anche avere ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero), un odore simile al cavolo e una maggiore tendenza a sanguinare (in particolare sangue dal naso). La tirosinemia di tipo I può portare a insufficienza epatica e renale, ammorbidimento e indebolimento delle ossa (rachitismo) e un aumento del rischio di cancro al fegato (carcinoma epatocellulare). Alcuni bambini affetti hanno ripetuto crisi neurologiche che consistono in cambiamenti nello stato mentale, ridotta sensazione alle braccia e alle gambe (neuropatia periferica), dolore addominale e insufficienza respiratoria. Queste crisi possono durare da 1 a 7 giorni. Non trattati, i bambini con tirosinemia di tipo I spesso non sopravvivono oltre i 10 anni.
La tirosinemia di tipo II può influenzare gli occhi, la pelle e lo sviluppo mentale. Segni e sintomi spesso iniziano nella prima infanzia e comprendono dolore agli occhi e arrossamento, lacrimazione eccessiva, sensibilità anormale alla luce (fotofobia) e pelle spessa e dolorosa sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi (ipercheratosi palmoplantare). Circa il 50 per cento degli individui con tirosinemia di tipo II hanno un certo grado di disabilità intellettiva.
Tirosinemia tipo III è il più raro dei tre tipi. Le caratteristiche di questo tipo includono disabilità intellettiva, convulsioni e perdita periodica di equilibrio e coordinazione (atassia intermittente).
Circa il 10% dei neonati ha livelli temporaneamente elevati di tirosina (tirosinemia transitoria). In questi casi, la causa non è genetica. Le cause più probabili sono la carenza di vitamina C o gli enzimi epatici immaturi dovuti alla nascita prematura.