Pro organismy, jejichž genomy jsou známé, dalo by se nyní snaží vyloučit geny v označené oblasti, jejichž funkce je známo, že s určitou jistotou nesmí být spojen s zvláštnosti v úvahu. Pokud genomu není k dispozici, to může být možnost, aby sekvence identifikovány oblasti a určit předpokládané funkce genů podle jejich podobnosti genů se známou funkcí, obvykle v jiných genomů. To lze provést pomocí BLAST, online nástroj, který umožňuje uživatelům zadat primární sekvenci a hledat podobné sekvence v databázi BLAST genů z různých organismů. To je často ne vlastní gen základní fenotypové rys, ale spíše oblasti DNA, která je úzce spojena s genem
Další zájem statistické genetiky pomocí QTL mapování je určit složitost genetické architektury, na nichž se fenotypová vlastnost. Například, mohou mít zájem vědět, zda je fenotyp formován mnoha nezávislými lokusy, nebo několika lokusy, a tyto lokusy interagují. To může poskytnout informace o tom, jak se fenotyp může vyvíjet.
v nedávném vývoji byly klasické QTL analýzy kombinovány s profilováním genové exprese, tj. Takové exprese QTL (eqtl) popisují CIS-a trans-kontrolní prvky pro expresi genů často spojených s onemocněním. Pozorované epistatic účinky byly nalezeny prospěšné identifikovat gen zodpovědný pomocí cross-validace geny v interakci loci s metabolickou dráhu – a vědecké literatury, databází.
Analýza varianceEdit
nejjednodušší metoda pro QTL mapování je analýza rozptylu (ANOVA, někdy volal „marker regrese“) na marker loci. V této metodě, v backcrossu, lze vypočítat t-statistiku pro porovnání průměrů dvou markerových genotypových skupin. Pro jiné typy křížů (jako je intercross), kde existuje více než dva možné genotypy, se používá obecnější forma ANOVA, která poskytuje tzv. Přístup ANOVA pro mapování QTL má tři důležité slabiny. Za prvé, nedostáváme samostatné odhady umístění QTL a QTL efektu. QTL umístění je indikováno jen při pohledu na značky, které dávají největší rozdíly mezi genotypem skupinové průměry, a zdánlivý QTL efekt na značku bude menší než skutečná QTL efekt jako důsledek rekombinace mezi markerem a QTL. Za druhé, musíme zlikvidovat jedince, jejichž genotypy u značky chybí. Za třetí, když jsou značky široce rozmístěny, QTL může být docela daleko od všech značek, a tak se sníží výkon pro detekci QTL.
Interval mappingEdit
Lander a Botstein vyvinutý interval mapování, které překonává tři nevýhody analýzy rozptylu na marker loci. Intervalové mapování je v současné době nejoblíbenějším přístupem pro QTL mapování v experimentálních křížích. Metoda využívá genetickou mapu zadaných markerů a stejně jako analýza rozptylu předpokládá přítomnost jediného QTL. Při mapování intervalů se každý lokus považuje za jeden po druhém a logaritmus poměru šancí (skóre LOD) se vypočítá pro model, že daný lokus je skutečný QTL. Poměr šancí souvisí s Pearsonovým korelačním koeficientem mezi fenotypem a genotypem markerů pro každého jednotlivce v experimentálním kříži.
termín ‚interval mapování‘ se používá pro odhad pozice QTL do dvou markerů (často označeny jako marker-konzola‘). Intervalové mapování je původně založeno na maximální pravděpodobnosti, ale existují také velmi dobré aproximace možné s jednoduchou regresí.
zásady pro QTL mapování je:1) Pravděpodobnost lze vypočítat pro danou sadu parametrů (zejména QTL efekt a QTL poloze) vzhledem k pozorované údaje o fenotypů a genotypů marker.2) odhady parametrů jsou ty, kde je pravděpodobnost nejvyšší.3) práh významnosti lze stanovit permutačním testováním.
konvenční metody detekce kvantitativních lokusů (QTL) jsou založeny na srovnání jednotlivých modelů QTL s modelem, který předpokládá, že QTL není. Například v metodě“ interval mapování “ pravděpodobnost pro jeden domnělý QTL se hodnotí na každém místě na genomu. QTL umístěné jinde v genomu však mohou mít interferující účinek. V důsledku toho může být ohrožena schopnost detekce a odhady umístění a účinků QTL mohou být zkreslené (Lander and Botstein 1989; Knapp 1991). Mohou se objevit i neexistující takzvané“ ghost “ QTL (Haley and Knott 1992; Martinez and Curnow 1992). Proto by více QTL mohlo být mapováno efektivněji a přesněji pomocí více modelů QTL. Jeden populární přístup k rukojeti QTL mapování, kde více QTL přispět k rysem je opakované skenování genomu a přidat známých QTL pro regresní model jako QTLs jsou identifikovány. Tento způsob, zvaný kompozitní interval mapování určit, jak umístění a účinků velikost QTL přesněji, než single-QTL přístupy, zejména v malých mapování populace, kde je vliv korelace mezi genotypy v mapování populace může být problematické.
Composite interval mapping (CIM)Edit
v této metodě se provádí mapování intervalů pomocí podmnožiny markerových lokusů jako kovariátů. Tyto markery slouží jako proxy pro jiné QTL ke zvýšení rozlišení mapování intervalů, účtováním propojených QTL a snížením zbytkové variace. Klíčovým problémem s CIM se týká výběru vhodné marker loci sloužit jako proměnné; jakmile tyto byly vybrány, CIM se změní výběr modelu problém do jediného-dimensional skenování. Výběr markerových kovariátů však nebyl vyřešen. Není divu, že příslušné značky jsou nejblíže skutečným QTLs, a tak pokud by je někdo mohl najít, problém mapování QTL by byl stejně úplný.
Rodina-rodokmen na základě mappingEdit
Rodiny na základě QTL mapování, nebo Rodina-rodokmen na základě mapování (Vazebné a asociační mapování), zahrnuje více rodin namísto jedné rodiny. Rodinné mapování QTL bylo jediným způsobem mapování genů, kde je obtížné provést experimentální kříže. Nicméně, kvůli některým výhodám, nyní se genetici rostlin pokoušejí začlenit některé z metod propagovaných v lidské genetice. Byl diskutován přístup založený na rodokmenu (Bink et al. 2008). Rodinné vazby a asociace byly úspěšně implementovány (Rosyara et al . 2009)