ゲノムが知られている生物については、その機能が問題の形質と関連していないことがある程度確実に知られている同定された領域内の遺伝子を排除しようとするかもしれません。 ゲノムが利用できない場合、同定された領域の配列を決定し、通常は他のゲノム中の既知の機能を有する遺伝子との類似性によって遺伝子の推定機能を決定するオプションである可能性がある。 これは、ユーザーが一次配列を入力し、様々な生物からの遺伝子のBLASTデータベース内の同様の配列を検索することを可能にするオンラインツールであるBLASTを使用 それはしばしば表現型形質の根底にある実際の遺伝子ではなく、むしろ遺伝子
と密接にリンクされているDNAの領域であるQTLマッピングを使用して統計 例えば、彼らは、表現型が多くの独立した遺伝子座によって形成されているのか、または少数の遺伝子座によって形成されているのかを知ることに興味があり、それらの遺伝子座は相互作用します。 これは、表現型がどのように進化し得るかに関する情報を提供することができる。
最近の開発では、古典的なQTL解析は、DNAマイクロアレイによる遺伝子発現プロファイリングと組み合わせられました。 このような発現Ｑｔｌ（ｅＱＴＬ）は、しばしば疾患関連遺伝子の発現のためのシスおよびトランス制御要素を記述する。 観察された認識効果は、代謝経路と科学文献データベースとの相互作用遺伝子座内の遺伝子の交差検証によって責任遺伝子を同定するのに有益であ
varianceEditの分析
qtlマッピングの最も簡単な方法は、マーカー遺伝子座における分散分析（ANOVA、”マーカー回帰”と呼ばれることもあります）です。 この方法では、バッククロスにおいて、２つのマーカー遺伝子型群の平均を比較するためにｔ統計量を計算することができる。 他のタイプのクロス（インタークロスなど）では、2つ以上の可能な遺伝子型がある場合、より一般的な形式のANOVAを使用し、いわゆるF統計量を提供します。 QTLマッピングのためのANOVAアプローチには、3つの重要な弱点があります。 第一に、QTLの位置とQTL効果の個別の推定値を受け取ることはありません。 QTLの位置は、どのマーカーが遺伝子型グループ平均の間に最大の差を与えるかを見ることによってのみ示され、マーカーでの見かけのQTL効果は、マーカーとQTLとの間の組換えの結果として真のQTL効果よりも小さくなる。 第二に、マーカーで遺伝子型が欠落している個人を破棄する必要があります。 第三に、マーカーが広く間隔をあけられている場合、QTLはすべてのマーカーからかなり離れている可能性があるため、QTL検出のパワーは低下します。
間隔マッピング編集
LanderとBotsteinは、マーカー遺伝子座における分散分析の三つの欠点を克服する間隔マッピングを開発しました。 区間マッピングは、現在、実験的交差におけるQTLマッピングのための最も一般的なアプローチです。 この方法は、型付きマーカーの遺伝的マップを使用し、分散分析と同様に、単一のQTLの存在を前提としています。 区間マッピングでは、各軌跡が一度に1つずつ考慮され、与えられた軌跡が真のQTLであるというモデルのオッズ比（LODスコア）の対数が計算されます。 オッズ比は，実験交差における各個体の表現型とマーカー遺伝子型との間のＰｅａｒｓｏｎ相関係数に関連している。
‘間隔マッピング’という用語は、二つのマーカー内のQTLの位置を推定するために使用されます(多くの場合’marker-bracket’として示されます)。 区間マッピングは、もともと最尤に基づいていますが、単純回帰で可能な非常に良い近似もあります。
QTLマッピングの原理は、1)表現型およびマーカー遺伝子型に関する観察されたデータを与えられたパラメータのセット（特にQTL効果およびQTL位置）に対して尤度2)パラメータの推定値は、尤度が最も高い場合の推定値です。3)置換検定によって有意閾値を確立することができる。
定量的形質遺伝子座（Qtl）の検出のための従来の方法は、QTLを仮定しないモデルと単一のQTLモデルの比較に基づいています。 例えば、”間隔マッピング”法では、単一の推定QTLの可能性がゲノム上の各位置で評価される。 しかし、ゲノム上の他の場所に位置するQtlは、干渉効果を有することができる。 結果として、検出力が損なわれ、Qtlの位置と効果の推定値が偏っている可能性があります（Lander and Botstein1989; ナップ1991）。 存在しないいわゆる”ゴースト”Qtlでさえも表示されることがあります（Haley and Knott1992;Martinez and Curnow1992）。 したがって、複数のQtlモデルを使用することにより、複数のQtlをより効率的かつ正確にマッピングできます。 複数のQTLが形質に寄与するQTLマッピングを処理するための一般的なアプローチの一つは、ゲノムを反復的にスキャンし、Qtlが同定されるときに既知のQTLを回帰モデルに追加することである。 複合間隔マッピングと呼ばれるこの方法は、特にマッピング集団における遺伝子型間の相関の効果が問題になる可能性があり、小さなマッピング集団
Composite interval mapping(CIM)Edit
この方法では、マーカー遺伝子座のサブセットを共変量として使用して間隔マッピングを実行します。 これらのマーカーは、リンクされたQtlを考慮し、残留変動を減少させることにより、間隔マッピングの解像度を高めるために、他のQtlのためのプロキシとし CIMの重要な問題は、共変量として機能する適切なマーカー遺伝子座の選択に関するものであり、これらが選択されると、CIMはモデル選択問題を一次元スキャ しかし、マーカー共変量の選択は解決されていません。 驚くことではないが、適切なマーカーは真のQtlに最も近いものであるため、これらを見つけることができれば、QTLマッピングの問題はとにかく完了するで
Family-pedigree based mappingEdit
Family based QTL mapping、またはFamily-pedigree based mapping(Linkage and association mapping)は、単一の家族ではなく複数の家族を含みます。 家族ベースのQTLマッピングは、実験的な交配を行うことは困難である遺伝子のマッピングのための唯一の方法となっています。 しかし、いくつかの利点のために、現在、植物遺伝学者は、ヒト遺伝学で開拓された方法のいくつかを組み込むことを試みている。 家族-血統ベースのアプローチを使用することが議論されている（Bink et al. 2008). 家族ベースのリンケージおよび関連付けが成功裏に実施されている（Ｒｏｓｙａｒａ ｅ ｔ ａ ｌ． 2009)