- 겸상 적혈구 빈혈증
- 낭포 성 섬유증편집
- 트리오 세 포스페이트 이성질체 편집
- 간염 바이러스 감염에 대한 저항성편집
- 이중 맹검 실험에서 암컷은 3 개의 이형 접합자좌 모두에서 이형 접합자좌의 수컷의 향기를 선호한다. 이러한 결과에 대해 제안 된 이유는 투기 적입니다; 그러나 이형 접합성은 다양한 질병에 맞서 싸우기 위해 더 많은 대립 유전자를 생성하여 더 넓은 범위의 전염병에 대해 생존율을 높일 수 있다고 주장되어 왔습니다. 후자의 주장은 여러 변형 감염에 대 한 그들의 건강 및 생존 율 향상 된 생쥐를 번 식 하는 것을 보여준 실험에서 테스트 되었습니다.세포 활성화 인자(세포 활성화 인자)는 세포 활성화 인자(세포 활성화 인자)에 의해 암호화 된 사이토 카인이다. 따라서 배프의 발현이 증가하여 결과적으로 체액 성 면역 반응을 상향 조절한다. 이 변종은 전신성 홍 반성 루푸스 및 다발성 경화증과 관련이 있지만 변이체의 이형 접합체 운반자는 말라리아 감염에 대한 감수성을 감소 시켰습니다.
겸상 적혈구 빈혈증
겸상 적혈구 빈혈은 두 개의 불완전 열성 대립 유전자의 존재로 인한 유전 적 장애입니다. 난민의 적혈구가 낮 산소 상태에 드러낼 때,세포는 그들의 건강한 원형을 잃고 낫 모양이 됩니다. 이 세포의 변형은 모세 혈관에 박혀 신체의 다른 부분에 충분한 산소를 빼앗길 수 있습니다. 치료하지 않을 때,전만증을 가진 사람은 고통스러운 주기적 발작으로 고통받을 수 있으며,종종 내부 장기,뇌졸중 또는 빈혈에 손상을 일으킬 수 있습니다. 일반적으로이 질병은 조기 사망을 초래합니다.
유전 적 장애가 불완전하게 열성이기 때문에,단 하나의 대립 유전자와 하나의 영향을받지 않는 대립 유전자를 가진 사람은”혼합 된”표현형을 가질 것입니다: 난민은 질병의 병효과를 경험하지 않을 것이다,그러나 아직도 몇몇의 적혈구가 스카의 양성 효력을 겪는다 그것에 의하여,겸상적혈구 특색을 그러나 유해하기 위하여 충분히 가혹한 아무것도 소유할 것이다. 겸상적혈구 형질에 고통받는 그들은 또한 운반대로 알려집니다:2 개의 운반자가 아이를 있는 경우에,그들의 아이가 질경황을 가질 확률이 25%이고,그들의 아이가 질경황을 가질 확률이 50%이고,아이가 질경황을 가질 확률이 25%입니다. 단지 부정적인 형질을 수여하기 위하여 전치부 대립 유전자의 존재가,그것의 대립 유전자 주파수는 그것의 존재가 선택과 우연히 완전하게 삭제될 때까지,발생 후에 발생을 줄일 것으로 예상될 것입니다.
그러나 설득력있는 증거는 지속적인 말라리아 발병이있는 지역에서 이형 접합 상태를 가진 개인이 뚜렷한 이점을 가지고 있음을 나타냅니다(그리고 이것이 이형 접합 대립 유전자를 가진 개인이이 지역에서 훨씬 더 흔한 이유입니다). 양성 낫 특색에 그들은 말라리아 감염에 저항을 소유합니다. 질병을 일으키는 원인이 되는 병원체는 적혈구에 있는 그것의 주기의 부분을 보내고 세포에 있는 산소 수준에 있는 이상한 하락을 방아쇠를 당깁니다. 운반대에서는,이 하락은 순환에서 급속하게 제거되고 강하게 감염의 진도를 제한하는 감염한 세포로 이끌어 내는 가득 차있는 겸상적혈구 반응을 방아쇠를 당기게 충분합니다. 이 개별에는 감염에 중대한 저항이 있고 살아나는 발발의 더 중대한 기회가 있습니다. 그러나 두 개의 대립 유전자를 가진 사람들은 말라리아에서 살아남을 수 있지만 고급 의료 서비스를 이용할 수 없다면 일반적으로 유전 질환으로 사망 할 것입니다. 동형 접합체”정상”또는 야생형 케이스의 사람들은 성공적으로 자신의 유전자에 전달의 더 큰 기회를 가질 것,그 자식의 고통의 기회가 없다는 점에서 스카에서;아직,그들은 그들의 유전자에 통과 할 수있는 기회를 갖기 전에 말라리아 감염으로 사망에 더 취약.
이 감염에 대한 내성은 전두엽 대립 유전자와 전두엽 질환이 여전히 존재하는 주된 이유입니다. 말라리아가 이고 수시로 아직도 심각한 문제인 인구에 있는 가장 중대한 주파수에서 있습니다. 아프리카 계 미국인 10 명 중 약 1 명은 최근 조상이 말라리아에 걸린 지역 출신이기 때문에 운송인입니다. 아프리카,인도,지중해 및 중동의 다른 인구도 대립 유전자 빈도가 높습니다. 효과적인 말라리아 치료 말라리아에 시달리는 인구에 게 점점 더 사용할 수 있게 되 고,대립 유전자 주파수에 대 한 감가 상각 치료를 사용할 수 없습니다 또는 부분적으로 만 효과적인 만큼 감소 것으로 예상 된다. 효과적인 겸상적혈구 빈혈증 처리가 동일한 정도에 유효하게 되는 경우에,대립 유전자 주파수는 이 인구에 있는 그들의 현재 수준에 남아 있어야 합니다. 이러한 맥락에서’치료 효과’는 고통 완화 정도보다는 생식 적합성을 나타냅니다.
낭포 성 섬유증편집
낭포 성 섬유증은 폐,땀샘 및 소화 시스템의 상 염색체 열성 유전성 단일 성 질환입니다. 이 장애는 체내 물 균형을 유지하는 데 필수적인 염화물 이온의 막간 수송을 제어하는 단백질 단백질 기능 장애로 인해 발생합니다. 기능상실 단백질은 점성 점액을 폐 및 장 지역에서 형성하는 원인이 됩니다. 근대 이전에,참조로 태어난 아이들은 단지 몇 년의 기대 수명을 가질 것이지만,현대 의학은 이러한 사람들이 성인으로 살 수있게 해주었습니다. 그러나 이러한 개인에서도 일반적으로 남성 불임을 유발합니다. 그것은 유럽 혈통의 사람들 사이에서 가장 흔한 유전 질환입니다.
단일 변이체의 존재는 일반적으로 설사로 인한 체액 손실과 관련된 질병에 의해 영향을받는 사람들의 생존에 영향을 줄 수 있습니다. 이 질병 중 가장 흔한 것은 콜레라인데,이는 이미 인구 집단에서 돌연변이 빈도가 확립 된 후 수천 년 후에 만 유럽인을 죽이기 시작했다. 장티푸스로부터 보호 할 수있는 또 다른 그러한 질병은 장티푸스입니다. 콜레라에 그들은 장 물 손실 때문에 탈수함으로 수시로 죽을 것입니다. 콜레라에 대한 내성을 연구하기 위해 마우스 모델을 사용했으며,그 결과는 1994 년 과학(가브리엘,외.). 이형 접합체(운반체)마우스는 정상적인 비 운반 마우스보다 분비 설사가 적었다. 따라서,콜레라에 대한 내성이 참조에 대한 캐리어가되는 선택적 이점을 설명하고 캐리어 상태가 왜 그렇게 빈번한 지 한동안 나타났다.
이 이론은 의문의 여지가 있습니다. 호게나우어 등. 이 대중적인 이론에 인간의 연구에 도전했습니다. 이전 데이터는 전적으로 마우스 실험을 기반으로했습니다. 이 저자들은 이형 접합체 상태가 비 반송파 상태와 구별 할 수 없다는 것을 발견했다.
유병률 돌연변이의 유병률에 대한 또 다른 이론은 결핵에 대한 내성을 제공한다는 것이다. 결핵은 1600 년에서 1900 년 사이의 모든 유럽 사망자의 20%를 담당했기 때문에이 질병에 대한 부분적인 보호조차도 현재의 유전자 빈도를 설명 할 수 있습니다.
이론 생물학 저널에 발표 된 가장 최근의 가설은 북쪽으로 이주한 초기 유럽인들이 마지막 빙하 최대에 의해 남겨진 먼지 투성이의 황무지로 이주하는 데 호흡 이점을 부여한 단일 변이를 제안했습니다.
2016 년 현재,유전자 변이의 높은 유병률에 대한 선택적 압력은 여전히 불확실하며,선택적 우위보다는 편견없는 유전 적 표류 때문일 수 있습니다. 유럽 혈통의 25 명의 사람에 대하여 대략 1 개는 질병의 운반대이고,선천적인 2500 에서 3000 명의 아이들에 대하여 1 개는 낭포성 섬유증에 의해 영향을 받습니다.
트리오 세 포스페이트 이성질체 편집
트리오 세 포스페이트 이성질체 분해 효소는 당을 대사하여 세포가 에너지를 얻는 주요 경로 인 해당 과정의 중심 효소입니다. 인간의 경우,이 단백질의 이량 체화에 영향을 미치는이 효소 내의 특정 돌연변이는 희귀 질환 인 트리오 세 포스페이트 이소 머라 제 결핍의 원인이됩니다. 효소를 불활 화시키는 다른 돌연변이(=널 대립 유전자)는 동형 접합체로 유전 될 때 치명적이지만(두 개의 결함 사본 티피 유전자),이형 접합체(하나의 결함 및 하나의 정상 사본)에 명백한 영향을 미치지 않습니다. 그러나 이형 접합 널 대립 유전자의 빈도는 예상보다 훨씬 높아 티피 널 대립 유전자에 대한 이형 접합 이점을 나타냅니다. 이유는 알 수 없습니다; 그러나,새로운 과학적 결과 세포 산화 스트레스에 대 한 더 저항력이 있다. 12 월. 2006
간염 바이러스 감염에 대한 저항성편집
인간의 유전 적 이형 접합성이 특정 바이러스 감염에 대한 저항성을 증가 시킨다는 증거가 있습니다. 감염되지 않은 경우보다 이형 접합성이 현저히 낮습니다. 차이점은 기능적 수퍼 타입으로 표현 된 대립 유전자와 함께 더 두드러졌다(피=1.10-6)저해상도 유전자형으로 표현 된 것보다(피=1.99 10-3). 이러한 연구 결과 큰 규모의 장기 연구 인구에서 말기 간 질환 감염 진행에 대 한 다른 슈퍼 타입 대립 유전자의 캐리어 간의 이점을 제공 하는 증거를 구성 합니다.