特発性血球減少症は、貧血、白血球減少および血小板減少症のいずれかを引き起こす末梢血数の減少がある状態である。 血球減少症のほとんどのケースはそれ以上のworkupの原因を明らかにします。 しかし、非常にまれに、場合によっては決定的な原因を特定できませんでした。 原因不明の血球減少症は困難になり、診断と管理が困難になります。 これらの骨髄不全障害群を骨髄異形成症候群（ｍｄｓ）と区別することは重要な臨床的問題となる。 汎血球減少症を呈した中年ヒスパニック女性の症例を説明し、広範なワークアップでは、特定の原因を明らかにしなかった。 骨髄検査では巨核球は著しく減少したが，他の系統の造血は正常であった。 細胞遺伝学，フローサイトメトリー，包括的な次世代全ゲノム解析は異常を明らかにしなかった。 彼女はMDSよりもむしろ未確定の意義の特発性血球減少症の基準に適合した。 無症候性のままであり，免疫抑制薬やトロンボポエチン模倣薬では数は改善しなかった。