Unerklärliche chronische Zytopenie: Ist es idiopathische Zytopenie von unbestimmter Bedeutung oder myelodysplastisches Syndrom

Idiopathische Zytopenie ist eine Erkrankung, bei der das periphere Blutbild abnimmt und entweder Anämie, Leukopoenie oder Thrombozytopenie verursacht. Die meisten Fälle von Zytopenie zeigen eine Ursache bei der weiteren Aufarbeitung. Aber sehr selten, in einigen Fällen konnte eine endgültige Ursache nicht identifiziert werden. Ungeklärte Zytopenie wird zu einer Herausforderung und stellt Schwierigkeiten bei der Diagnose und Behandlung dar. Die Unterscheidung dieser Gruppen von Knochenmarkversagensstörungen vom myelodysplastischen Syndrom (MDS) wird zu einer wichtigen klinischen Frage. Wir beschreiben einen Fall einer hispanischen Frau mittleren Alters, die sich mit Panzytopenie präsentierte und bei umfangreicher Aufarbeitung keine spezifische Ursache ergab. Ihre Knochenmarkuntersuchung ergab stark reduzierte Megakaryozyten, aber mit normaler Hämopoese anderer Linien. Zytogenetik, Durchflusszytometrie und umfassende genomische Analysen der nächsten Generation ergaben keine Anomalien. Sie passte eher zu den Kriterien für idiopathische Zytopenie von unbestimmter Signifikanz als für MDS. Sie blieb asymptomatisch und ihre Zählungen verbesserten sich nie mit Immunsuppressiva oder Thrombopoietin-Mimetika.

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