idiopatisk cytopeni er en tilstand, hvor der er et fald i perifert blodtal, der forårsager enten anæmi, leukopeni og trombocytopeni. De fleste tilfælde af cytopeni afslører en årsag til yderligere oparbejdning. Men meget sjældent kunne der i nogle tilfælde ikke identificeres en endelig årsag. Uforklarlig cytopeni bliver udfordrende og udgør vanskeligheder med diagnose og håndtering. Diskriminering af disse grupper af knoglemarvssvigtforstyrrelser fra myelodysplastisk syndrom (MDS) bliver et vigtigt klinisk spørgsmål. Vi beskriver et tilfælde af en middelaldrende Latinamerikansk kvinde, der præsenterede pancytopeni og ved omfattende oparbejdning ikke afslørede nogen specifik årsag. Hendes knoglemarvsundersøgelse afslørede alvorligt reducerede megakaryocytter, men med normal hæmopoiesis af andre slægter. Cytogenetik, strømningscytometri, omfattende næste generations hele genomisk analyse afslørede ingen abnormiteter. Hun passer til kriterierne for idiopatisk cytopeni af ubestemt betydning snarere end MDS. Hun forblev asymptomatisk, og hendes antal blev aldrig forbedret med immunsuppressive eller trombopoietinmimetika.