idiopathische cytopenie is een aandoening waarbij een daling van het aantal perifere bloedcellen optreedt die anemie, leukopenie en trombocytopenie veroorzaakt. De meeste gevallen van cytopenie onthullen een oorzaak op verdere workup. Maar zeer zelden, in sommige gevallen, kon een definitieve oorzaak niet worden geïdentificeerd. Onverklaarbare cytopenie wordt uitdagend en stelt moeilijkheid in diagnose en beheer. Het onderscheiden van deze groepen van aandoeningen van beenmergfalen van myelodysplastisch syndroom (MDS) wordt een belangrijke klinische vraag. We beschrijven een geval van een Latijns-Amerikaanse vrouw van middelbare leeftijd die met pancytopenie gepresenteerd en op uitgebreide workup niet onthullen een specifieke oorzaak. Haar beenmergonderzoek toonde ernstig verminderde megakaryocyten aan, maar met normale hematopoëse van andere geslachten. Cytogenetics, cytometry stroom, uitvoerige de volledige genomic analyse van de volgende generatie onthulde geen abnormaliteiten. Ze voldoet aan de criteria voor idiopathische cytopenie van Onbepaalde betekenis in plaats van MDS. Ze bleef asymptomatisch en haar tellingen verbeterden nooit met immunosuppressiva of trombopoietine-mimetica.