Klinické sitesEdit
Na klinických pracovištích, přijal UDN účastníci podstoupit komplexní lékařské vyšetření, rodinné historie, studium, fyzikální vyšetření, odběr biologických vzorků, laboratorních testů, konzultace a zpracování studie. Hodnocení se obvykle provádějí po dobu pěti dnů, v případě potřeby jsou naplánovány následné návštěvy.
od roku 2019 je otevřeno dvanáct klinických pracovišť; National Institutes of Health (Bethesda, MD), Harvard Medical School, Duke University ve spolupráci s Columbia University, Baylor College of Medicine, University of California v Los Angeles, University of Miami, Vanderbilt University School of Medicine, Stanford University, University of Pennsylvania, University of Utah, University of Washington, Washington University v St. Louis.
Centrální BiorepositoryEdit
UDN Centrální Biorepository (UDNCB) obdrží zhruba 1200 biologických vzorků každý rok z kombinovaných klinických pracovištích. Prostřednictvím online portálu UDN, klinická místa mohou prohlížet, Odeslat, a požadovat vzorky, stejně jako zkontrolovat kontaktní informace pro UDNCB. Biologické vzorky upřednostňované UDNCB zahrnují DNA, sérum, plazmu, moč a mononukleární buňky periferní krve (Pbmc). UDNCB se nachází v Vanderbilt University Medical Center v Nashvillu, Tennessee.
Sekvenování coreEdit
UDN sekvenování core, který se nachází na Baylor College of Medicine (Houston, TX), přijímá vzorky krve z klinických pracovištích a použití krve získané DNA provádět celou-sekvenování genomu (WGS) a celek-exome sequencing (WES) na pacienty a příslušné členy rodiny.
Metabolomika coreEdit
UDN metabolomika core analýz biologických vzorků odebraných v UDN provedením necílené metabolitu profilování prostřednictvím analytické platformy, jako je GC-MS a NMR, cílené/kvantitativní metabolitu profilování klíčových metabolitů a bioinformatika, a poskytuje klinickou interpretaci pacientů. Metabolomické jádro se nachází na Mayo Clinic v Rochesteru v Minnesotě.
Model Organismu Screening Centraeditovat
dva Modelový Organismus Screeningových Center (MOSCs) UDN jsou umístěny na Baylor College of Medicine (Houston, TX) a Washington University v St. Louis (St. Louis, MO). Tato centra provádějí výzkum pomocí modelových organismů d. melanogaster (ovocná muška), C.elegans (hlístice) a D. rerio (zebrafish). Zkoumáním účinků některých vzácných funkčních variant v těchto modelových organismech zkoumají MOSCs příspěvek genetických variant pacientů k patogenitě jejich onemocnění.