Sitios Clínicoseditar
En los sitios clínicos, los participantes aceptados de la UDN se someten a exámenes médicos integrales, estudios de historia familiar, exámenes físicos, recolección de muestras biológicas, pruebas de laboratorio, consultas y estudios de imágenes. Por lo general, las evaluaciones se llevan a cabo durante un período de cinco días, con visitas de seguimiento programadas si es necesario.
A partir de 2019, doce centros clínicos están abiertos; los Institutos Nacionales de Salud (Bethesda, MD), la Escuela de Medicina de Harvard, la Universidad de Duke en colaboración con la Universidad de Columbia, la Facultad de Medicina de Baylor, la Universidad de California en Los Ángeles, la Universidad de Miami, la Escuela de Medicina de la Universidad de Vanderbilt, la Universidad de Stanford, la Universidad de Pensilvania, la Universidad de Utah, la Universidad de Washington, la Universidad de Washington en St.Louis.
Biorepositorio Centraleditar
El Biorepositorio Central de la UDN (UDNCB) recibe aproximadamente 1.200 muestras biológicas cada año de los sitios clínicos combinados. A través del portal en línea de la UDN, los sitios clínicos pueden ver, enviar y solicitar muestras, así como revisar la información de contacto de la UDNCB. Las muestras biológicas priorizadas por la UDNCB incluyen ADN, suero, plasma, orina y células mononucleares de sangre periférica (PBMC). La UDNCB está ubicada en el Vanderbilt University Medical Center en Nashville, Tennessee.
Núcleo de secuenciacióneditar
El núcleo de secuenciación de la UDN, ubicado en Baylor College of Medicine (Houston, TX), recibe muestras de sangre de los sitios clínicos y utiliza ADN derivado de la sangre para realizar secuenciación del genoma completo (WGS) y secuenciación del exoma completo (WES) en pacientes y familiares relevantes.
Núcleo de Metabolómicaeditar
El núcleo de metabolómica de la UDN analiza las muestras biológicas recogidas en la UDN realizando perfiles de metabolitos no dirigidos a través de plataformas analíticas como GC-MS y RMN, perfiles de metabolitos específicos/cuantitativos de metabolitos clave y bioinformática, y proporciona interpretación clínica a los pacientes. El núcleo de metabolómica se encuentra en la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota.
Centros de Detección de Organismos Modeloseditar
Los dos Centros de Detección de Organismos Modelo (MOSC) de la UDN están ubicados en la Facultad de Medicina Baylor (Houston, TX) y la Universidad de Washington en St.Louis (St. Louis, MO). Estos centros realizan investigaciones utilizando los organismos modelo D. melanogaster (mosca de la fruta), C. elegans (gusano nematodo) y D. rerio (pez cebra). Al examinar los efectos de ciertas variantes funcionales raras en estos organismos modelo, los MOSC investigan la contribución de las variantes genéticas de los pacientes a la patogenicidad de sus enfermedades.