kliiniset sijoituspaikatedit
kliinisissä paikoissa hyväksytyille UDN-osallistujille tehdään kattavat lääkärintarkastukset, sukuhistoriatutkimukset, lääkärintarkastukset, biologisten näytteiden kerääminen, laboratoriokokeet, konsultaatiot ja kuvantamistutkimukset. Arviointeja tehdään yleensä viiden päivän aikana, ja tarvittaessa järjestetään seurantakäyntejä.
vuodesta 2019 alkaen kaksitoista kliinistä paikkaa on avoinna; National Institutes of Health (Bethesda, MD), Harvard Medical School, Duke University yhteistyössä Columbia University, Baylor College of Medicine, University of California at Los Angeles, University of Miami, Vanderbilt University School of Medicine, Stanford University, University of Pennsylvania, University of Utah, University of Washington, Washington University in St. Louis.
Central BiorepositoryEdit
UDN Central Biorepository (UDNCB) vastaanottaa vuosittain noin 1 200 biologista näytettä yhdistetyistä kliinisistä paikoista. UDN-verkkoportaalin kautta kliiniset sivustot voivat tarkastella, lähettää ja pyytää näytteitä sekä tarkastella UDNCB: n yhteystietoja. Udncb: n priorisoimia biologisia näytteitä ovat DNA, seerumi, plasma, virtsa ja perifeerisen veren mononukleaarisolut (pbmc). UDNCB sijaitsee Vanderbiltin yliopiston lääketieteellisessä keskuksessa Nashvillessä, Tennesseessä.
sekvensointi coreEdit
Baylor College of Medicinessä (Houston, TX) sijaitseva UDN-sekvensointiydin vastaanottaa verinäytteitä kliinisistä paikoista ja käyttää verestä johdettua DNA: ta koko genomin sekvensointiin (WGS) ja We-exome-sekvensointiin (we) potilailla ja asiaankuuluvilla perheenjäsenillä.
metabolomiikka coreEdit
UDN: n metabolomiikan ydin analysoi UDN: ään kerätyt biologiset näytteet suorittamalla kohdistamatonta metaboliittiprofilointia analyyttisten alustojen, kuten GC-MS: n ja NMR: n, kautta, avainmetaboliittien kohdennettua/kvantitatiivista profilointia sekä bioinformatiikkaa, ja tarjoaa kliinistä tulkintaa potilaille. Metabolomiikan ydin sijaitsee Mayo Clinicilla Rochesterissa, Minnesotassa.
Model Organisation Screening CentersEdit
UDN: n kaksi Malliorganismien Seulontakeskusta (MOSCs) sijaitsevat Baylor College of Medicinessä (Houston, TX) ja Washingtonin yliopistossa St. Louisissa (St. Louis, MO). Nämä keskukset tekevät tutkimusta käyttäen malliorganismeja D. melanogaster (hedelmäkärpänen), C. elegans (sukkulamato) ja D. rerio (seeprakala). Tutkimalla tiettyjen harvinaisten funktionaalisten varianttien vaikutuksia näissä malliorganismeissa Moscit tutkivat potilaiden geenivarianttien osuutta sairauksien patogeenisyydessä.