klinisk sitesEdit
på kliniska platser genomgår godkända UDN-deltagare omfattande medicinska undersökningar, familjehistoriska studier, fysiska undersökningar, insamling av biologiska prover, laboratorietester, konsultationer och bildstudier. Utvärderingar genomförs vanligtvis under en femdagarsperiod, med planerade uppföljningsbesök vid behov.
från och med 2019 är tolv kliniska platser öppna; National Institutes of Health (Bethesda, MD), Harvard Medical School, Duke University i samarbete med Columbia University, Baylor College of Medicine, University of California i Los Angeles, University of Miami, Vanderbilt University School of Medicine, Stanford University, University of Pennsylvania, University of Utah, University of Washington, Washington University i St.Louis.
Central BiorepositoryEdit
UDN Central Biorepository (UDNCB) tar emot ungefär 1 200 biologiska prover varje år från de kombinerade kliniska platserna. Genom UDN online-portalen kan kliniska webbplatser visa, skicka in och begära prover samt granska kontaktinformation för UDNCB. Biologiska prover som prioriteras av UDNCB inkluderar DNA, serum, plasma, urin och perifera blodmononukleära celler (Pbmc). UDNCB ligger vid Vanderbilt University Medical Center i Nashville, Tennessee.
sekvensering coreEdit
UDN-sekvenseringskärnan, belägen vid Baylor College of Medicine (Houston, TX), tar emot blodprover från de kliniska platserna och använder blod-härledd DNA för att genomföra helgenomsekvensering (WGS) och hel-exome-sekvensering (WES) på patienter och relevanta familjemedlemmar.
Metabolomics coreEdit
UDN-metabolomics-kärnan analyserar de biologiska proverna som samlats in i UDN genom att utföra oriktad metabolit profilering via analytiska plattformar som GC-MS och NMR, riktad/kvantitativ metabolit profilering av nyckelmetaboliter och bioinformatik, och ger klinisk Tolkning till patienter. Metabolomics-kärnan ligger på Mayo Clinic i Rochester, Minnesota.
Model organisme Screening CentersEdit
de två Model organisme Screening Centers (MOSCs) av UDN är belägna vid Baylor College of Medicine (Houston, TX) och Washington University i St.Louis (St. Louis, MO). Dessa centra bedriver forskning med hjälp av modellorganismerna D. melanogaster (fruktfluga), C. elegans (nematodmask) och D. rerio (zebrafisk). Genom att undersöka effekterna av vissa sällsynta funktionella varianter i dessa modellorganismer undersöker MOSCs bidraget från patienternas genetiska varianter till patogeniciteten hos deras sjukdomar.