site-uri Cliniceedit
în locurile clinice, participanții UDN acceptați sunt supuși unor examinări medicale complete, studii de istorie familială, examinări fizice, colectarea de probe biologice, teste de laborator, consultații și studii imagistice. Evaluările sunt de obicei efectuate pe o perioadă de cinci zile, cu vizite de urmărire programate, dacă este necesar.
începând cu 2019, douăsprezece site-uri clinice sunt deschise; Institutul Național de sănătate (Bethesda, MD), Harvard Medical School, Universitatea Duke în colaborare cu Universitatea Columbia, Colegiul de Medicină Baylor, Universitatea din California din Los Angeles, Universitatea din Miami, școala de Medicină a Universității Vanderbilt, Universitatea Stanford, Universitatea din Pennsylvania, Universitatea din Utah, Universitatea din Washington, Universitatea Washington din St.Louis.
Biorepozitare Centrală
Biorepozitorul Central UDN (UDNCB) primește aproximativ 1.200 de probe biologice în fiecare an din siturile clinice combinate. Prin intermediul portalului online UDN, site-urile clinice pot vizualiza, trimite și solicita probe, precum și revizui informațiile de contact pentru UDNCB. Probele biologice prioritizate de UDNCB includ ADN, ser, plasmă, urină și celule mononucleare din sângele periferic (Pbmc). UDNCB este situat la Centrul Medical al Universității Vanderbilt din Nashville, Tennessee.
Sequencing coreEdit
nucleul de secvențiere UDN, situat la Colegiul de Medicină Baylor (Houston, TX), primește probe de sânge din locurile clinice și folosește ADN derivat din sânge pentru a efectua secvențierea genomului întreg (WGS) și secvențierea întregului exom (WES) asupra pacienților și membrilor relevanți ai familiei.
Metabolomics coreEdit
nucleul METABOLOMICII UDN analizează probele biologice colectate în UDN prin efectuarea profilării metaboliților neorientați prin platforme analitice, cum ar fi GC-MS și RMN, profilarea metaboliților direcționați/cantitativi ai metaboliților cheie și bioinformatica și oferă interpretare clinică pacienților. Nucleul metabolomics este situat la Clinica Mayo din Rochester, Minnesota.
centre de Screening pentru organismul Modeledit
cele două centre de Screening pentru organismul Model (MOSCs) ale UDN sunt situate la Colegiul de Medicină Baylor (Houston, TX) și Universitatea Washington din St.Louis (St. Louis, MO). Aceste centre efectuează cercetări folosind organismele model D. melanogaster (muscă de fructe), C. elegans (vierme nematod) și D. rerio (pește zebră). Examinând efectele anumitor variante funcționale rare în aceste organisme model, MOSCs investighează contribuția variantelor genetice ale pacienților la patogenitatea bolilor lor.