kliniske sitesEdit
på kliniske steder gennemgår accepterede udn-deltagere omfattende medicinske undersøgelser, Familiehistoriske undersøgelser, fysiske undersøgelser, indsamling af biologiske prøver, laboratorietest, konsultationer og billeddannelsesundersøgelser. Evalueringer udføres typisk over en fem-dages periode med planlagte opfølgningsbesøg om nødvendigt.
fra 2019 er tolv kliniske steder åbne; de nationale institutter for sundhed (Bethesda, MD), Harvard Medical School, Duke University i samarbejde med Columbia University, Baylor College of Medicine, University of California i Los Angeles, University of Miami, Vanderbilt University School of Medicine, Stanford University, University of Pennsylvania, University of Utah, University of Chicago, Chicago University i St. Louis.
Central BiorepositoryEdit
UDN Central Biorepository (UDNCB) modtager cirka 1.200 biologiske prøver hvert år fra de kombinerede kliniske steder. Gennem udn online portal, kliniske steder kan se, indsende, og anmode om prøver, samt gennemgå kontaktoplysninger for UDNCB. Biologiske prøver, der prioriteres af UDDCB, inkluderer DNA, serum, plasma, urin og perifere blodmononukleære celler (Pbmc ‘ er). Den UDNCB er placeret på Vanderbilt University Medical Center i Nashville, Tennessee.
Sekventeringskoreredit
udn-sekventeringskernen, der er placeret på Baylor College of Medicine (Houston), modtager blodprøver fra de kliniske steder og bruger blodafledt DNA til at udføre helgenomsekventering (GG ‘er) og heleksomsekventering (ve’ er) på patienter og relevante familiemedlemmer.
Metabolomics coreEdit
udn-metabolomics-kernen analyserer de biologiske prøver indsamlet i UDN ved at udføre ikke-målrettet metabolitprofilering via analytiske platforme såsom GC-MS og NMR, målrettet/kvantitativ metabolitprofilering af nøglemetabolitter og bioinformatik og giver klinisk fortolkning til patienter. Metabolomics-kernen er placeret på Mayo Clinic i Rochester, Minnesota.
Model Organismescreeningscenterredit
de to Modelorganismscreeningscentre (MOSCs) i UDN er placeret på Baylor College of Medicine (Houston, USA) og University of St. Louis (St. Louis, MO). Disse centre udfører forskning ved hjælp af modelorganismerne D. melanogaster (frugtflue), C. elegans (nematodeorm) og D. rerio (sebrafisk). Ved at undersøge virkningerne af visse sjældne funktionelle varianter i disse modelorganismer undersøger MOSCs bidraget fra patienters genetiske varianter til patogeniciteten af deres sygdomme.