sitesEdit
em locais clínicos, participantes aceitos da UDN são submetidos a exames médicos abrangentes, estudos de história familiar, exames físicos, recolha de espécimes biológicos, testes laboratoriais, consultas e estudos de imagem. As avaliações são normalmente realizadas durante um período de cinco dias, com visitas de acompanhamento programadas, se necessário.
a partir de 2019, doze locais clínicos estão abertos; The National Institutes of Health( Bethesda, MD), Harvard Medical School, Duke University in collaboration with Columbia University, Baylor College of Medicine, University of California at Los Angeles, University of Miami, Vanderbilt University School of Medicine, Stanford University, University of Pennsylvania, University of Utah, University of Washington, Washington University in St.Louis.
BiorepositoryEdit Central
the UDN Central Biorepository (UDNCB) receives around 1.200 biological samples each year from the combined clinical sites. Através do portal online UDN, os sites clínicos podem visualizar, enviar e solicitar amostras, bem como rever informações de contato para o UDNCB. As amostras biológicas priorizadas pelos UDNCB incluem DNA, soro, plasma, urina e células mononucleares do sangue periférico (PBMCs). O UDNCB está localizado no Vanderbilt University Medical Center em Nashville, Tennessee.
sequenciamento de coreEdit
o núcleo de sequenciação da UDN, localizado no Baylor College of Medicine (Houston, TX), recebe amostras de sangue dos locais clínicos e utiliza ADN derivado do sangue para conduzir sequenciação do genoma total (WGS) e sequenciação de todo o Exoma (WES) em doentes e familiares relevantes.
Metabolomics coreEdit
A UDN metabolomics núcleo analisa as amostras biológicas coletadas na UDN efectuando não segmentado metabólito criação de perfis através de plataformas analíticas, tais como GC-MS e RMN, alvo/quantitativa de metabólitos de criação de perfil dos principais metabólitos, e a bioinformática, e fornece a interpretação clínica para os pacientes. O núcleo metabolómico está localizado na Mayo Clinic em Rochester, Minnesota.
Model Organism Screening CentersEdit
the two Model Organism Screening Centers (MOSCs) of the UDN are located at Baylor College of Medicine (Houston, TX) and Washington University in St.Louis (St. Louis, MO). Estes centros realizam pesquisas usando os organismos modelo D. melanogaster (mosca da fruta), C. elegans (verme do nemátodo), e D. rerio (peixe-zebra). Examinando os efeitos de certas variantes funcionais raras nestes organismos modelo, os Mosc investigam a contribuição das variantes genéticas dos doentes para a patogenicidade das suas doenças.