klinische sitesEdit
op klinische locaties ondergaan geaccepteerde UDN-deelnemers uitgebreide medische onderzoeken, familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek, verzameling van biologische specimens, laboratoriumtests, consultaties en beeldvormingsstudies. De evaluaties worden doorgaans over een periode van vijf dagen uitgevoerd, waarbij zo nodig follow-upbezoeken worden gepland.
vanaf 2019 zijn twaalf klinische plaatsen open; de National Institutes of Health (Bethesda, MD), Harvard Medical School, Duke University in samenwerking met Columbia University, Baylor College Of Medicine, University of California in Los Angeles, University of Miami, Vanderbilt University School Of Medicine, Stanford University, University of Pennsylvania, University Of Utah, University Of Washington, Washington University in St.Louis.
Centrale BiorepositoryEdit
de centrale biorepository van het UDN (Udncb) ontvangt elk jaar ongeveer 1.200 biologische monsters van de gecombineerde klinische locaties. Via het online UDN-portaal kunnen klinische sites monsters bekijken, indienen en aanvragen, evenals contactgegevens voor de UDNCB bekijken. De biologische steekproeven die door UDNCB worden geprioriteerd omvatten DNA, serum, plasma, urine, en perifeer bloed mononucleaire cellen (PBMCs). Het UDNCB is gevestigd in het Vanderbilt University Medical Center in Nashville, Tennessee.
Sequencing coredit
de UDN sequencing core, gevestigd aan Baylor College Of Medicine (Houston, TX), ontvangt bloedmonsters van de klinische locaties en gebruikt van bloed afgeleid DNA om whole-genome sequencing (WGS) en whole-exome sequencing (WES) uit te voeren op patiënten en relevante familieleden.
Metabolomics coredit
de UDN metabolomics core analyseert de biologische monsters die in het UDN worden verzameld door het uitvoeren van doelgerichte metabolite profilering via analytische platforms zoals GC-MS en NMR, gerichte/kwantitatieve metabolite profilering van de belangrijkste metabolieten en bio-informatica, en biedt klinische interpretatie aan patiënten. De metabolomicskern wordt gevestigd bij Mayo-Kliniek in Rochester, Minnesota.Model Organism Screening CentersEdit
de twee Model Organism Screening Centers (MOSCs) van het UDN bevinden zich aan het Baylor College Of Medicine (Houston, TX) en de Washington University in St.Louis (St. Louis, MO). Deze centra doen onderzoek met behulp van de modelorganismen D. melanogaster (fruitvlieg), C. elegans (nematodeworm), en D. rerio (zebravis). Door de effecten van bepaalde zeldzame functionele varianten in deze modelorganismen te onderzoeken, onderzoeken de MOSCs de bijdrage van genetische varianten van patiënten aan de pathogeniteit van hun ziekten.