miejsca Kliniczneedit
w placówkach klinicznych akceptowani uczestnicy UDN przechodzą kompleksowe badania lekarskie, badania historii rodziny, badania fizykalne, zbieranie próbek biologicznych, testy laboratoryjne, konsultacje i badania obrazowe. Oceny są zazwyczaj przeprowadzane w ciągu pięciu dni, a w razie potrzeby zaplanowane są wizyty kontrolne.
; National Institutes of Health (Bethesda, MD), Harvard Medical School, Duke University we współpracy z Columbia University, Baylor College Of Medicine, University of California at Los Angeles, University of Miami, Vanderbilt University School Of Medicine, Stanford University, University of Pennsylvania, University of Utah, University of Washington, Washington University in St.Louis.
Centralne Biorepozycjeedit
Centralne Biorepozycjonowanie UDN (UDNCB) otrzymuje rocznie około 1200 próbek biologicznych z połączonych ośrodków klinicznych. Za pośrednictwem portalu internetowego UDN witryny kliniczne mogą przeglądać, przesyłać i zamawiać próbki, a także przeglądać dane kontaktowe UDNCB. Próbki biologiczne traktowane priorytetowo przez UDNCB obejmują DNA, surowicę, osocze, mocz i komórki jednojądrzaste krwi obwodowej (PBMC). Siedziba UDNCB znajduje się w Vanderbilt University Medical Center w Nashville w stanie Tennessee.
sekwencjonowanie coreEdit
rdzeń sekwencjonowania UDN, znajdujący się w Baylor College Of Medicine (Houston, TX), otrzymuje próbki krwi z miejsc klinicznych i wykorzystuje DNA pochodzące z krwi do przeprowadzania sekwencjonowania całego genomu (WGS) i sekwencjonowania całego egzomu (WES) u pacjentów i odpowiednich członków rodziny.
metabolomics coreEdit
rdzeń metabolomics UDN analizuje próbki biologiczne zebrane w UDN, wykonując profilowanie metabolitów bez ukierunkowania za pomocą platform analitycznych, takich jak GC-MS i NMR, ukierunkowane/ilościowe profilowanie metabolitów kluczowych metabolitów i bioinformatyki, i zapewnia kliniczną interpretację pacjentów. Metabolomics rdzeń znajduje się w Mayo Clinic w Rochester, Minnesota.
centra badań przesiewowych organizmów Modelowychedytuj
dwa centra badań przesiewowych organizmów modelowych (MOSCS) UDN znajdują się w Baylor College Of Medicine (Houston, TX) i Washington University w St.Louis (St. Louis, MO). Ośrodki te prowadzą badania z wykorzystaniem organizmów modelowych D. melanogaster (muszka owocowa), C. elegans (robak nicieni) i D. rerio (danio pręgowany). Badając wpływ niektórych rzadkich wariantów funkcjonalnych w tych organizmach modelowych, Moscowie badają udział wariantów genetycznych pacjentów w chorobotwórczości ich chorób.