Sites cliniquesmodifier
Sur les sites cliniques, les participants admis à l’UDN subissent des examens médicaux complets, des études d’antécédents familiaux, des examens physiques, une collecte d’échantillons biologiques, des tests de laboratoire, des consultations et des études d’imagerie. Les évaluations sont généralement effectuées sur une période de cinq jours et des visites de suivi sont prévues si nécessaire.
En 2019, douze sites cliniques sont ouverts; les Instituts nationaux de la Santé (Bethesda, MD), Harvard Medical School, Université Duke en collaboration avec l’Université Columbia, Baylor College of Medicine, Université de Californie à Los Angeles, Université de Miami, École de médecine de l’Université Vanderbilt, Université de Stanford, Université de Pennsylvanie, Université de l’Utah, Université de Washington, Université de Washington à Saint-Louis.
Biorépositeur Centralemodifier
Le Biorépositeur central UDN (UDNCB) reçoit chaque année environ 1 200 échantillons biologiques provenant des sites cliniques combinés. Grâce au portail en ligne de l’UDN, les sites cliniques peuvent consulter, soumettre et demander des échantillons, ainsi que consulter les coordonnées de l’UDNCB. Les échantillons biologiques prioritaires par l’UDNCB comprennent l’ADN, le sérum, le plasma, l’urine et les cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC). L’UDNCB est situé au Centre médical de l’Université Vanderbilt à Nashville, dans le Tennessee.
Noyau de séquençage
Le noyau de séquençage UDN, situé au Baylor College of Medicine (Houston, Texas), reçoit des échantillons de sang des sites cliniques et utilise de l’ADN dérivé du sang pour effectuer le séquençage du génome entier (WGS) et le séquençage de l’exome entier (WES) sur des patients et des membres de la famille concernés.
Noyau métabolomique
Le noyau métabolomique UDN analyse les échantillons biologiques collectés dans l’UDN en effectuant un profilage de métabolites non ciblé via des plates-formes analytiques telles que la GC-MS et la RMN, un profilage ciblé / quantitatif des métabolites clés et la bioinformatique, et fournit une interprétation clinique aux patients. Le noyau metabolomics est situé à la Mayo Clinic à Rochester, Minnesota.
Centres de Dépistage d’Organismes Modélisésmodifier
Les deux Centres de Dépistage d’Organismes Modèles (MOSCS) de l’UDN sont situés au Baylor College of Medicine (Houston, Texas) et à l’Université de Washington à St. Louis (St. Louis, Missouri). Ces centres mènent des recherches en utilisant les organismes modèles D. melanogaster (mouche des fruits), C. elegans (ver nématode) et D. rerio (poisson zèbre). En examinant les effets de certaines variantes fonctionnelles rares chez ces organismes modèles, les MCV étudient la contribution des variantes génétiques des patients à la pathogénicité de leurs maladies.