Clinical sitesEdit
a klinikai helyszíneken az elfogadott UDN résztvevők átfogó orvosi vizsgálatokon, családtörténeti tanulmányokon, fizikai vizsgálatokon, biológiai minták gyűjtésén, laboratóriumi vizsgálatokon, konzultációkon és képalkotó vizsgálatokon mennek keresztül. Az értékeléseket általában öt napos időszak alatt végzik, szükség esetén nyomon követési látogatásokkal.
2019-től tizenkét klinikai hely van nyitva; a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (Bethesda, MD), Harvard Orvosi Iskola, Duke Egyetem a Columbia Egyetemmel együttműködve, Baylor Orvostudományi Főiskola, Kaliforniai Egyetem Los Angelesben, Miami Egyetem, Vanderbilt Egyetemi Orvostudományi Iskola, Stanford Egyetem, Pennsylvaniai Egyetem, Utah Egyetem, Washingtoni Egyetem, Washington Egyetem St. Louis-ban.
központi Biorepozitoredit
az UDN központi Biorepozitory (UDNCB) évente nagyjából 1200 biológiai mintát kap a kombinált klinikai helyekről. Az UDN online portálon keresztül a klinikai webhelyek megtekinthetik, elküldhetik és kérhetik a mintákat, valamint áttekinthetik az UDNCB elérhetőségeit. Az UDNCB által prioritásként kezelt biológiai minták közé tartozik a DNS, a szérum, a plazma, a vizelet és a perifériás vér mononukleáris sejtjei (Pbmc-k). Az UDNCB a Vanderbilt Egyetem Orvosi Központjában található Nashville, Tennessee.
szekvenáló mag
a Baylor College of Medicine-ben (Houston, TX) található UDN szekvenáló mag vérmintákat vesz a klinikai helyszínekről, és vérből származó DNS-t használ a teljes genom szekvenálásához (WGS) és a teljes eXom szekvenálásához (Wes) a betegeken és az érintett családtagokon.
Metabolomics coreEdit
az UDN metabolomics core elemzi az UDN-ben gyűjtött biológiai mintákat céltalan metabolit-profilozással olyan analitikai platformokon keresztül, mint a GC-MS és az NMR, a kulcsfontosságú metabolitok célzott/kvantitatív metabolit-profilozása és a bioinformatika, és klinikai értelmezést biztosít a betegek számára. A metabolomikai mag a Mayo Klinikán található Rochester, Minnesota.
modellszervezet Szűrőközpontok
az UDN két modellszervezet Szűrőközpontja (Mosc) a Baylor College of Medicine (Houston, TX) és a Washington University (St. Louis, MO) területén található. Ezek a központok kutatásokat végeznek a D. melanogaster (gyümölcslégy), a C. elegans (fonálféreg) és a D. rerio (zebrafish) modellszervezetek felhasználásával. Bizonyos ritka funkcionális variánsok hatásainak vizsgálatával ezekben a modellszervezetekben a Mosc-k megvizsgálják a betegek genetikai variánsainak hozzájárulását betegségeik patogenitásához.