Siti clinicimodifica
Nei siti clinici, i partecipanti UDN accettati sono sottoposti a esami medici completi, studi di storia familiare, esami fisici, raccolta di campioni biologici, test di laboratorio, consultazioni e studi di imaging. Le valutazioni sono in genere condotte su un periodo di cinque giorni, con visite di follow-up programmate se necessario.
A partire dal 2019, dodici siti clinici sono aperti; il National Institutes of Health (Bethesda, MD), Harvard Medical School, Duke University in collaborazione con la Columbia University, Baylor College of Medicine, Università della California a Los Angeles, Università di Miami, Vanderbilt University School of Medicine, Stanford University, Università della Pennsylvania, Università dello Utah, Università di Washington, Washington University di St. Louis.
BiorepositoryEdit centrale
Il Biorepository centrale UDN (UDNCB) riceve circa 1.200 campioni biologici ogni anno dai siti clinici combinati. Attraverso il portale online UDN, i siti clinici possono visualizzare, inviare e richiedere campioni, nonché rivedere le informazioni di contatto per l’UDNCB. I campioni biologici prioritari dall’UDNCB includono DNA, siero, plasma, urina e cellule mononucleate del sangue periferico (PBMCS). L’UDNCB si trova presso il Vanderbilt University Medical Center di Nashville, Tennessee.
Sequencing coreEdit
Il nucleo di sequenziamento UDN, situato al Baylor College of Medicine (Houston, TX), riceve campioni di sangue dai siti clinici e utilizza il DNA derivato dal sangue per condurre il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) e il sequenziamento dell’intero esoma (WES) su pazienti e membri della famiglia pertinenti.
Metabolomics coreEdit
Il nucleo di metabolomica UDN analizza i campioni biologici raccolti nell’UDN eseguendo la profilazione dei metaboliti non mirati tramite piattaforme analitiche come GC-MS e NMR, profilatura mirata/quantitativa dei metaboliti chiave e bioinformatica e fornisce un’interpretazione clinica ai pazienti. Il nucleo metabolomics si trova a Mayo Clinic a Rochester, Minnesota.
Centri di screening dell’organismo modellomodifica
I due centri di screening dell’organismo modello (MOSCs) dell’UDN si trovano al Baylor College of Medicine (Houston, TX) e alla Washington University di St. Louis (St. Louis, MO). Questi centri conducono ricerche utilizzando gli organismi modello D. melanogaster (mosca della frutta), C. elegans (verme nematode) e D. rerio (pesce zebra). Esaminando gli effetti di alcune varianti funzionali rare in questi organismi modello, i MOSCS studiano il contributo delle varianti genetiche dei pazienti alla patogenicità delle loro malattie.