未診断疾患ネットワーク

臨床現場編集

臨床現場では、受け入れられたUDN参加者は、包括的な健康診断、家族歴研究、身体検査、生物標本の収集、実験室検査、相談、 評価は通常、5日間にわたって実施され、必要に応じてフォローアップ訪問が予定されています。

2019年現在、十二の臨床サイトがオープンしています; 国立衛生研究所(ベセスダ、MD)、ハーバード大学医学部、コロンビア大学、ベイラー医科大学、ロサンゼルスのカリフォルニア大学、マイアミ大学、ヴァンダービルト大学医学部、スタンフォード大学、ペンシルベニア大学、ユタ大学、ワシントン大学、セントルイスのワシントン大学と共同でデューク大学。

Central BiorepositoryEdit

UDN Central Biorepository(UDNCB)は、組み合わせた臨床現場から毎年約1,200の生物学的サンプルを受け取ります。 UDNオンラインポータルを通じて、臨床サイトは、UDNCBの連絡先情報を確認するだけでなく、サンプルを表示、送信、および要求することができます。 UDNCBによって優先される生物学的サンプルには、DNA、血清、血漿、尿、および末梢血単核細胞(Pbmc)が含まれる。 UDNCBはテネシー州ナッシュビルのヴァンダービルト大学医療センターにある。

Sequencing coreEdit

BAYLOR College of Medicine(テキサス州ヒューストン)にあるUDN sequencing coreは、臨床現場から血液サンプルを受け取り、血液由来DNAを使用して患者および関連する家族に全ゲノムシークエンシング(WGS)および全エキソームシークエンシング(WES)を実施します。

Metabolomics coreEdit

UDN metabolomics coreは、GC-MSやNMRなどの分析プラットフォームを介して標的化されていない代謝産物プロファイリング、主要代謝産物の標的化/定量的代謝産物プロファイリング、バイオインフォマティクスなどの分析プラットフォームを介してudnで収集された生物学的サンプルを分析し、患者に臨床的解釈を提供する。 メタボロミクスコアは、ミネソタ州ロチェスターのメイヨークリニックにあります。

モデル生物スクリーニングセンター編集

UDNの2つのモデル生物スクリーニングセンター(Mosc)は、BAYLOR College of Medicine(テキサス州ヒューストン)とWashington University(ミズーリ州セントルイス)にあります。 これらのセンターでは、モデル生物D.melanogaster(ショウジョウバエ)、c.elegans(線虫ワーム)、D.rerio(ゼブラフィッシュ)を用いて研究を行っています。 これらのモデル生物における特定のまれな機能変異体の影響を調べることによって、MOSCsは、その疾患の病原性に対する患者の遺伝変異体の寄与を調

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