Kliniske nettstederrediger
på kliniske steder gjennomgår godkjente UDN-deltakere omfattende medisinske undersøkelser, slektshistoriske studier, fysiske undersøkelser, innsamling av biologiske prøver, laboratorietester, konsultasjoner og bildebehandlingsstudier. Evalueringer utføres vanligvis over en fem-dagers periode, med oppfølgingsbesøk planlagt om nødvendig.
fra og med 2019 er tolv kliniske steder åpne; National Institutes Of Health (Bethesda, MD), Harvard Medical School, Duke University i samarbeid Med Columbia University, Baylor College Of Medicine, University Of California I Los Angeles, University Of Miami, Vanderbilt University School Of Medicine, Stanford University, University Of Pennsylvania, University Of Utah, University Of Washington, Washington University I St. Louis.
Sentrale BiorepositoryEdit
UDNCB Mottar omtrent 1200 biologiske prøver hvert år fra de kombinerte kliniske stedene. Gjennom UDN-nettportalen kan kliniske nettsteder vise, sende inn og be om prøver, samt gjennomgå kontaktinformasjon for UDNCB. Biologiske prøver prioritert AV UDNCB inkluderer DNA, serum, plasma, urin og perifere blodmononukleære celler (PBMCs). UDNCB ligger På Vanderbilt University Medical Center I Nashville, Tennessee.
Sekvensering coreEdit
UDN-sekvenseringskjernen, som ligger Ved Baylor College Of Medicine (Houston, TX), mottar blodprøver fra de kliniske stedene og bruker blod-avledet DNA til å gjennomføre helgenomsekvensering (WGS) og hel-eksomsekvensering (WES) på pasienter og relevante familiemedlemmer.
Metabolomics coreEdit
UDN metabolomics core analyserer de biologiske prøvene som er samlet inn I UDN ved å utføre ikke-målrettet metabolittprofilering via analytiske plattformer som GC-MS OG NMR, målrettet / kvantitativ metabolittprofilering av viktige metabolitter og bioinformatikk, og gir klinisk tolkning til pasienter. Metabolomics kjernen ligger På Mayo Clinic I Rochester, Minnesota.
Modellorganisme Screening Centers [Rediger / Rediger kilde]
De To Modellorganisme Screening Centers (MOSCs) AV UDN er lokalisert Ved Baylor College Of Medicine (Houston, TX) Og Washington University I St. Louis (St. Louis, MO). Disse sentrene utfører forskning ved hjelp av modellorganismene d. melanogaster (fruktfly), C. elegans (nematode orm) og D. rerio (sebrafisk). Ved å undersøke effekten av visse sjeldne funksjonelle varianter i disse modellorganismene, Undersøker MOSCs bidraget fra pasientens genetiske varianter til patogeniteten av deres sykdommer.