最近の記事を見てみましょう

Posted on by admin

要約

良性対称性脂肪腫症またはLaunois-Bensaude症候群としても知られているマデルン病は、1846年にベンジャミン-ブロディ卿によって首に優先的に沈着した脂肪腫瘍を特徴付ける一連の患者から初めて記載された。 これは、複数の、対称的で痛みのない非カプセル化脂肪腫の沈着を伴う脂肪代謝の障害である。 マデルン病のタイプに応じて、脂肪組織の沈着は、首、上肢、胴部および股関節領域に見ることができる。 文献に記載されている症例の約90％は、慢性的なアルコール依存症およびタバコの使用と、ヨーロッパ/地中海系の人口に関連しており、イタリアでは1の25,000例まで報告されている。 まれなケースは、インド人とアフリカ系アメリカ人の男性の一つのケースでも報告されています。 我々は歩くか、毎日の活動の世話をすることができないことになり、上肢と下肢の進行性近位筋衰弱の主訴と私たちの救急部門に提示アルコール依存症

背景

マデルン病は、1846年にベンジャミン-ブロディ卿によって、彼の著書”Lectures illustrated of various subjects in pathology and surgery”の中で脂肪腫瘍として最初に記載されました。 マデルングは後に1888年に33件の症例を報告し、1898年にはLaunoisとBensaudeが65件の症例を発表した。 それは首、（水牛の首）、上肢、背部および箱（擬似運動出現）、および情報通区域で対称的に見ることができる多数の、非カプセル化された、痛みのない脂肪腫の異常な沈殿を用いる脂肪質の新陳代謝の無秩序です。 脂肪腫の位置は、状態を3つのタイプに分類するものである。 この条件のための厳密な病態生理学はまだ未知考慮されますが、記事は脂肪の異常な蓄積責任があるためにadrenergic刺激された脂質の動員および高められたLPL依存したFFAの結合の欠陥を提案しました。 脂肪腫のこの異常な成長は解剖学的外観を損なう原因となり、気管、リンパ管および血管系などの隣接する構造を損なう可能性があり、外科的除去を必 さらに、この条件はmyopathyおよびより低い先端筋肉弱さとこの病気を関連付けたレポートと同様、妨害する睡眠時無呼吸(OSA)、女性化乳房と関連付けられて見 利用できる処置の養生法の潜在的な相違による肥満からのこの条件に苦しんでいる患者を区別することは重要です。 遺伝的要素に関しては、マデルン病はいくつかのミトコンドリア遺伝パターンを示すことが報告されているが、非アルコール依存症の症例報告はまた、常染色体劣性遺伝パターンを示唆している。 長期結果は衰弱が進歩すると同時にbedboundになっていて多くの患者がこの条件に、苦しんでいる患者のために好ましいではないです。 文献の大部分の症例は、ヨーロッパ系の患者および慢性アルコール依存症の病歴にマデルン病を関連させている。 私たちの知る限り、今日までヒスパニック系/メキシコ系の患者に関する報告はありませんでした

症例提示

私たちは、慢性および進行性の一般化された筋衰弱の急性悪化に二次的に私たちの救急部門に到着した48歳のメキシコ系アメリカ人男性を提示します。 過去の病歴は，数年前から存在し，徐々にサイズが増加していた背部，後部および前頚部，三角筋領域および胸部に位置する複数の脂肪腫に対して有意であった。 近位筋力低下は、患者が以前の背中の怪我に彼の弱さといくつかの背中の痛みを起因する入院の6年前に指摘されました。 彼はその後、彼の足が彼に”与える”と説明し、その後の年間を通じて頻度が増加した複数の滝を持って始めました。 過去一年間、彼は歩行のために歩行者を使用する必要があり始めましたが、それでも彼の毎日の活動を実行することができました。 彼はまた、過去6年間のことを説明しました; 彼は弱さのために約3-5日間ベッドから出ることができないというエピソードを持っていただろうが、徐々に解決し、時間が経過するにつれて活動を容認することができた。 ＥＤ入院前の週の間に，患者は下肢が徐々に弱くなり，続いて上肢の近位筋が続いていることに気づき始めた。 その瞬間、患者は座位から立つことができず、上肢を肩の高さより上に上昇させることができなかった。 この弱さで、彼はまた、彼の上肢と下肢の時折のしびれとうずきと時折の関節痛を訴えた。 患者と家族は彼を元の重いアルコール酒飲みとは説明していませんでした。 彼は毎月1杯のビールを飲んでいると報告し、症状の提示の前に数年をやめた。 彼は現在または元のタバコや違法薬物の使用を拒否し、空調サービス技術者として働いていましたが、過去5年間は現在の病気の状態のために無効になっていました。 患者は、ED入院前の過去9日間の日常生活の活動（ADLs）に部分的に依存しており、独立した日常生活の活動（AIDLs）に依存していた。 彼の家族歴は、DM II型の父親と、患者と同様の分布を有する複数の大きな脂肪腫の同様の病歴を有する母親と兄弟にとって有意であり、外科的に除去された

身体検査患者には、胸部、背中、後部および前頸部、および両側三角筋領域にいくつかの非柔らかい大きな脂肪腫があった（図1Aおよび図1B）。 仰臥位での神経学的検査では，腕に十分な強度があり，三角筋検査を繰り返しても筋肉疲労を示さなかった。 上腕二頭筋および上腕三頭筋では上腕二頭筋反射はなく，両側に減少した。 彼は足に十分に協力しなかったし、フーバーサインは両側に存在しているようだった。 足首反射はなく，両下肢で膝蓋反射は減少した。 BabinskiとHoffmanの兆候は両側に欠けていた。 身体検査の残りの部分は明らかにされていませんでした。 CBCおよびBMPは非有意であり、LFTsは127のALTおよび111のAST、565のCKの合計4.070のCRP、705のLDHおよび16.3のアルドラーゼを明らかにしました、TFTsは正常な限界の内に 患者のビタミンD25-Hは12.3であり、尿酸は10.2であった。 血清乳酸は68.4mg/dL、血清ピルビン酸は0.3mg/dLであり、乳酸対ピルビン酸比は228:1であった。 他のリウマチ学的および凝固学的研究は陰性であった。 MRIまたは腰椎は、l5-S1で中等度の両側神経前膜狭窄を伴う脊椎の変性疾患の証拠を示した。 その後のイメージング研究には、所見のない胸椎のMRIだけでなく、c5-C6で中等度の両側神経前膜狭窄を示した頸椎のMRIが含まれていました。 脊髄のすべてのMriは、検査された各領域内に非封入脂肪腫を示した（図1B）。 頭部ＣＴは良性であり，頚部超音波検査で前頚部に大きな脂肪腫の存在を確認した。 脂肪腫の生検では良性脂肪であった。 筋生検は、手順を行うために利用可能なスタッフの不足のために病院で行うことができませんでした。

図1. 身体検査では，胸部，背部，後頚部および前頚部，および両側三角筋領域にいくつかの非入札大きな脂肪腫があった。

神経内科とリウマチ科のサービスが相談されました。 神経学は異型ギラン-バレー症候群を鑑別診断として考慮し、身体検査および検査所見の後に他の神経学的状態を除外した。 リウマチサービスは否定的なリウマチ学のパネルとのリウマチ学の状態を除外しました。 患者は脂肪腫生検を行ったが，ミオクローヌスてんかんおよびぼろ状赤色線維（ＭＥＲＲＦ）遺伝子の検査のための筋生検はサービスの利用可能性の欠如のために行うことができなかった。 臨床的にＭａｄｅｌｕｎｇ病Ｉ型と診断されたのは，首，肩，上腕，背中上部の首／うなじの周りに脂肪が蓄積していたためであった。 彼の最初の筋力低下はわずかに改善したが、彼は基本的な必要性の援助の必要性にとどまった。 患者は、脂肪腫の外科的除去の可能性を議論するだけでなく、外来として筋肉生検を取得しようとするために手術フォローアップのために退院しました。 彼はまた、物理的および作業療法のために紹介されました。 患者が未資金であるため、ソーシャルワーカーに連絡しました。

鑑別診断

患者の最初の思考プロセスは、重症筋無力症、ギラン-バレー症候群、脳血管事故、脊髄疾患、筋障害および筋ジストロフィーなどの神経学的なものであり、コンサルタント、ラボ、およびイメージングに基づいて除外された。 上半身の脂肪増加と神経学的症状との間に関係がある可能性は考えられなかった。 患者のプライマリケア医と認めている医師との議論の上で、彼らは上肢、首および胴体の脂肪腫の対称的な分布に関連性がない肥満であると患者を分類していた。

治療

マデルン病の決定的な治療法はありません。 アルコール依存症におけるアルコール禁欲、リンパうっ血除去療法（LDT）および手術などの推奨事項が提案されている。 他の考察はそれらのどれも限定的な処置を提供しないが、B2adrenergicアゴニスト、fibrates、成長ホルモン、生活様式の変更およびローカルSATの注入を含んでいます。 研究はこの点で行われていないが、いくつかの改善を示している植物ベースの食事の検討が行われています。 脂肪腫の外科的除去は、最良の治療選択肢と考えられている。 この患者のために我々は外科的相談を検討しました。

ディスカッション

マデルン病は、脂肪代謝と上半身の痛みのない対称性のないカプセル化されていない脂肪腫の蓄積のまれな障害である。 この条件は非常にまれで、イタリアの人口の1の25,000の推定発生率のヨーロッパ/内陸の降下の患者で大抵見られ、報告されるケースの女性の大半が内陸の この条件の厳密なpathophysiologyはまだ未知ですが、in vitroの調査は不完全なティッシュの脂肪分解を証明し、余分な脂肪質のトリグリセリドの蓄積は減らされた脂肪酸解放、カテコールアミンによって引き起こされる異常なlipogenesis、および茶色の脂肪組織の沈殿が原因です。 この状態の三つのタイプが文献に記載されている。 タイプ1は、特徴的な背頸部パッド（バッファローこぶ）と頭/首と背中に脂肪腫のような腫瘍を提示します。 1型で見られる合併症は気管および食道圧迫であり、患者の15-20％に存在する上大静脈症候群のリスクがあり、喉頭気管領域の脂肪組織の圧迫による気管切開術の使用を必要とする重度の呼吸呼吸困難を呈する患者が報告されている。 さらに、タイプIおよびタイプIIの患者は脂肪腫の配分による睡眠時無呼吸のために評価されるべきです。 タイプIIは肩帯、上椀、胸郭、背部、腹部および上部のバトックの脂肪質の蓄積と示します。 タイプIIIは女性で主に見ることができ、ヒップおよび腿区域の脂肪質の蓄積と示す最もまれなタイプとして考慮されます。 複数の準の条件はMadelungの病気と示す患者でpathognomonicが、ブドウ糖の不耐性、インシュリンの高められた分泌、hyperuricemia、腎尿細管のアシドーシス、アルコール依存症に帰因することができるレバー酵素の変化および甲状腺剤、副腎および下垂体腺の異常な機能のような新陳代謝の妨害である見られました。 我々の患者では、彼は高尿酸血症と肝酵素の上昇を有していたが、彼の場合、根底にあるアルコール依存症に起因するものではなかった。 報告はまた、最終的に重度の障害の主な原因となり得るマデルン病に関連する多発性神経障害を関連させている。 ある症例報告では、症状の発症から7年後に筋力低下が進行し、最終的に寝たきりになり、日常生活の活動のために他人に依存する患者が言及された。 報告はまた、自律神経機能の障害につながるマデルン病の発症後、ゆっくりと進行性の軸索感覚および自律神経末梢神経障害に続発する突然死を関連している。 ミオパチーの考えられる原因には、アルコール性ミオパチーおよびミトコンドリアミオパチーがあり、後者はある症例報告に記載されているように、乳酸対ピルビン酸比が高いことによって支持されている。 マデルング病は、家族性の症例で見られる場合、ミトコンドリア遺伝であることが示唆されている。 ある研究では、ミトコンドリアDNAの複数の欠失とミオクローヌスてんかんの変異とragged red fibers(MERRF)tRNA(Lys)A>G(83344)変異が発見された。 診断は臨床的であるが、イメージング、専門家および生検は他の状態を排除するために保証されるべきであり、マデルン病の治療は主に外科的である。 手術後の全体的な再発率は約63％であり、開腹手術は脂肪吸引での再発率95％と比較して51％の再発率をもたらす。 非外科アプローチアルコール依存症の歴史とのそれらのアルコール禁欲、リンパ排水療法および考慮される他の処置の様相と同様、動物の自由な食事療法はB2Adrenergicアゴニスト、Fibratesおよび成長ホルモン療法である。

  1. 病理学および外科学における様々な科目の例示的な講義（1846）ロンドン、ロングマン。
  2. Adamo C,Vescio G,Battaglia M,Gallelli G,Musella S(2001)Madelung’s disease:case report and discussion of treatment options. アンプラストSurg46:43-45.
  3. Enzi G,Angelini C,Negrin P,Armani M,Pierobon S,et al. （１ ９ ８ ５）多発性対称性脂肪腫症を有する患者における感覚性、運動性、および自律神経障害。 医学（ボルチモア）64：388-393。
  4. Suresh Chandran CJ,Godge YR,Oak PJ,Ravat SH(2009)マデルング病とミオパチー. 12:131-132.
  5. Sarhill N,Kumar A,Cook L,Tahir A,Barakat K(2006)アフリカ系アメリカ人患者におけるMadelung病。 病院の医師pp:35-38.
  6. Madelung O(1888)Uber den Fethals. Langenbecks Archiv Klin Chirurg37:106.
  7. Lanois P,FFB(1898)l’adenolipomatose symmetrique. 1:289.
  8. Enzi G,Favaretto L,Martini S,Fellin R,Baritussio A,et al. （１ ９ ８ ３）Ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ａｍｏｌｙｓｉｓ ｉｎ ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ｌｉｐｏｍａｔｏｓｉｓ：高アルファリポプロテイン血症を伴う脂肪組織におけるリポタンパク質リパーゼ活性の上昇。 Jリーガー24: 566-574
  9. Herbst KL(2012)肥満を装ったまれな脂肪障害(RADs)。 Acta Pharmacol Sin33:155-172.
  10. Laure B,Sury F,Tayeb T,Corre P,Goga D(2011)軌道を伴うLaunois-Bensaude症候群。 J Craniomaxillofac Surg39:21-23.
  11. Berkoviv SF,Andermann F,Shoubridge EA,Carpenter S,Robitaiile Y,et al. （１ ９ ９ １）ｍｉｔｈｏｃｏｎｄｒｉａｌ ｄｉｆｆｕｎｃｔｉｏｎ ｉｎ ｍｕｌｔｉｐｌｅ ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ｌｉｐｏｍａｔｏｓｉｓ． Ann Neurol29:566-569。
  12. Chalk CH,Mills KR,Jacobs JM,Donaghy M(1990)末梢神経障害を伴う家族性多発性対称性脂肪腫症。 神経内科40: 1246-1250.
  13. Enzi G,Biondetti PR,Fiore D,Mazzoleni F(1982)多重対称脂肪腫症における深部脂肪腫のコンピュータ断層撮影。 放射線学144:121-124.
  14. Adamo C,Vescio G,Battaglia M,Gallelli G,Musella S(2001)Madelung’s disease:case report and discussion of treatment options. アンプラストSurg46:43-45. .
  15. Ross M,Goodman MM(1992)多発性対称性脂肪腫症(Launois-Bensaude症候群)。 Int J Dermatol31:80-82.
  16. Harsch IA,Michaeli P,Hahn EG,Ficker JH,Konturek PC(2003)2型糖尿病の女性におけるLaunois-Bensaude症候群。 Med Sci Monit9:CS5-8. .
  17. Borriello M,Lucidi A,Carbone A,Iannone V,Ferrandina G(2012)乳がんの偶然の診断を受けた患者におけるマデルン病の悪性形質転換：症例報告。 7:116
  18. Chong PS,Vucic S,Hedley-Whyte ET,Dreyer M,Cros D(2003)MERRF(A8344G)変異によって引き起こされる多重対称性脂肪腫症(Madelung病):二つの症例の報告と文献のレビュー。 J Clin Neuromuscul Dis5:1-7.
  19. Perera U,Kennedy BA,Hegele RA(2018)ミトコンドリアMTTK c.8344A>G変異体を有する大規模なカナダの家族における多発性対称性脂肪腫症（Madelung病）。 J Investig Medハイインパクトケース担当者6:2324709618802867.

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。