Ta en titt På De Siste artiklene

Sammendrag

Madelungs sykdom, også kjent som godartet symmetrisk lipomatose eller Launois-Bensaude syndrom ble først beskrevet Av Sir Benjamin Brodie i 1846 fra En rekke pasienter han hadde møtt karakteriserer adipose svulster avsatt fortrinnsvis på halsen . Det er en forstyrrelse av fettmetabolismen med avsetning av flere, symmetriske og smertefrie ikke-innkapslede lipomer. Avhengig Av Typen Madelungs Sykdom, kan fettvevsavsetningen ses i nakken, øvre ekstremiteter, trunk og hofteområde. Omtrent 90% av tilfellene beskrevet i litteraturen har vært assosiert med kronisk alkoholisme og tobakksbruk og i en befolkning Av Europeisk / Middelhavs avstamning, rapporterer opptil 1 av 25.000 tilfeller I Italia for å ha tilstanden . Sjeldne tilfeller har også blitt rapportert Hos Indianere og ett tilfelle i En Afroamerikansk mann . Vi presenterer et tilfelle av en 48 år Gammel Hispanic mann Av Meksikansk herkomst uten signifikant historie med alkoholisme som presenterte for vår beredskapsavdeling med hovedklager om progressiv proksimal muskel svakhet i øvre og nedre ekstremiteter som resulterer i manglende evne til å gå eller ta vare på daglige aktiviteter.

Bakgrunn

Madelungs sykdom ble først beskrevet i 1846 Av Sir Benjamin Brodie som adipose tumorer, i sin bok «Lectures illustrative of various subjects in pathology and surgery». Madelung rapporterte senere 33 tilfeller i 1888 og Launois og Bensaude publiserte 65 tilfeller i 1898 . Det er en forstyrrelse av fettmetabolismen med unormal avsetning av flere, ikke-innkapslede, smertefrie lipomer som kan ses symmetrisk i nakke, (bøffelhals), øvre ekstremiteter, rygg og bryst (pseudo atletisk utseende) og hofteområde. Plasseringen av lipomas er det som klassifiserer tilstanden i 3 typer. Den nøyaktige patofysiologien for denne tilstanden anses fortsatt ukjent, men artikler har antydet en defekt i adrenerg-stimulert lipidmobilisering og en økt LPL-avhengig ffa-inkorporering for å være ansvarlig for unormal opphopning av fett . Denne unormale veksten av lipomer fører til anatomisk disfigurement og kan kompromittere tilstøtende strukturer som luftrør, lymfatikk og vaskulatur, noe som forårsaker ytterligere komplikasjoner som krever kirurgisk fjerning . I tillegg har denne tilstanden blitt sett assosiert med obstruktiv sleep apnea (OSA), gynekomasti samt rapporter som har assosiert denne sykdommen med myopati og nedre ekstremitet muskel svakhet . Det er viktig å skille pasienter som lider av denne tilstanden fra fedme på grunn av de potensielle forskjellene i behandlingsregimer som er tilgjengelige . Når Det gjelder en genetisk komponent, Har Madelungs Sykdom blitt rapportert å vise noe mitokondrielt arvemønster, selv om saksrapporter hos ikke-alkoholikere også har antydet et autosomalt recessivt arvemønster . Den Langsiktige utfallet er ikke gunstig for pasienter som lider av denne tilstanden, med mange pasienter blir sengeliggende som svakhet utvikler seg . De aller fleste tilfeller i litteraturen har assosiert Madelungs sykdom hos pasienter Av Europeisk avstamning og med en historie med kronisk alkoholisme . Så vidt vi vet, har det frem til i dag ikke vært rapporter om pasienter med Spansk/Meksikansk nedstigning

Sakspresentasjon

vi presenterer en 48 år Gammel Meksikansk-Amerikansk mann som kom til vår beredskapsavdeling sekundært til en akutt forverring av kronisk og progressiv generalisert muskel svakhet. Hans tidligere medisinske historie var signifikant for flere lipomer i ryggen, bakre og fremre nakke, deltoidområde og bryst som hadde vært tilstede i flere år og hadde gradvis økt i størrelse. Den proksimale muskelsvakhet ble observert 6 år før opptak der pasienten tilskrives hans svakhet og noen ryggsmerter til en tidligere ryggskade. Han begynte da å ha flere fall som økte i frekvens gjennom de påfølgende årene, beskrevet som bena «gi ut» på ham. I løpet av det siste året begynte han å trenge bruk av en walker for ambulasjon, men kunne fortsatt klare å utføre sine daglige aktiviteter. Han beskrev også at de siste 6 årene; han ville ha episoder av å ikke kunne komme seg ut av sengen i ca 3-5 dager på grunn av svakhet, men ville gradvis løse seg og kunne tolerere aktivitet etter hvert som tiden gikk. I løpet av uken før ED-opptak begynte pasienten å legge merke til at hans nedre ekstremiteter gradvis ble svakere, etterfulgt av de proksimale musklene i hans øvre ekstremiteter. I det øyeblikket pasienten var ikke i stand til å stå fra sittende stilling eller har hans øvre ekstremiteter hevet over skuldernivå. Med denne svakheten klaget han også over sporadisk nummenhet og prikking i øvre og nedre ekstremiteter og sporadisk leddsmerter. Pasient og familie beskrev ham ikke som en tidligere tung alkoholdrikker. Han rapporterte å drikke om 1 øl hver måned og slutte flere år før presentasjon av symptomer. Han nektet nåværende eller tidligere tobakk eller ulovlig narkotikabruk og pleide å jobbe som klimaanlegg servicetekniker, men de siste 5 årene hadde blitt deaktivert på grunn av sin nåværende sykdomstilstand. Pasienten var delvis avhengig av dagliglivets aktiviteter (ADLs) de siste 9 dagene FØR ED-opptak, avhengig av aktiviteter av uavhengig dagligliv (AIDLs). Hans familiehistorie var signifikant for en far MED DM TYPE II og mor og bror med lignende historie med flere store lipomer med lignende fordeling til pasienten, som hadde blitt fjernet kirurgisk

Undersøkelser

på fysisk eksamen pasienten hadde flere ikke-ømme store lipomer i brystet, ryggen, bakre og fremre nakke og bilateral deltoidregion (Figur 1A og 1b). På nevrologisk eksamen mens pasienten i liggende stilling, han hadde tilstrekkelig styrke i armene og viste ingen muskeltretthet med gjentatt deltoid testing. Biceps reflekser var fraværende og redusert i brachioradialis og triceps bilateralt. Han samarbeidet ikke tilstrekkelig i bena, Og Hoover sign syntes å være til stede bilateralt. Ankelrefleksen var fraværende og patellarrefleksene minsket i begge nedre ekstremiteter. Babinski Og Hoffman tegn var fraværende bilateralt. Resten av fysisk eksamen var unrevealing. CBC og BMP var ikke-signifikante, LFTs viste ALAT på 127 og AST på 111, CK totalt 565 med EN CRP på 4,070, LDH på 705 og Aldolase på 16,3, TFTs var innenfor normale grenser, Lipidpanel var signifikant FOR HDL på 21 Og Triglyseridnivåer på 277. Pasienter Vitamin D 25-H var 12,3 Og En Urinsyre på 10,2. Serumlaktat var 68,4 mg / dL, serumpyruvat 0,3 mg / dL med og forhøyet laktat til pyruvatforhold på 228:1. Andre reumatologiske og koagulasjonsstudier var negative. MR eller lumbalcolumna viste tegn på degenerative sykdommer i ryggraden med moderat bilateral nevrale foraminal innsnevring På L5-S1. Påfølgende imaging studier inkluderte MR av thorax ryggraden uten funn, SAMT MR av nakkesøylen, som viste moderat bilateral nevrale foraminal innsnevring På C5-C6. Alle Mr-Ene i ryggmargen viste ikke-innkapslede lipomer innenfor hver av de undersøkte regionene (Figur 1b). CT i hodet var godartet og ultralyd i nakken bekreftet eksistensen av et stort lipom på den fremre halsen. Biopsi av lipoma viste godartet fett. En muskelbiopsi kunne ikke utføres på sykehus på grunn av mangel på personale tilgjengelig for å gjøre prosedyren.

Figur 1. På fysisk eksamen pasienten hadde flere ikke-anbud store lipomer i brystet, rygg, bakre og fremre hals, og bilaterale deltoid regionen.

Nevrologi og Reumatologitjenester ble konsultert. Nevrologi betraktet et atypisk Guillain-Barre Syndrom som en differensialdiagnose og utelukket andre nevrologiske forhold etter fysisk eksamen og laboratoriefunn. Reumatologitjenesten utelukket en reumatologisk tilstand med et negativt reumatologisk panel. Selv om pasienten hadde en lipoma biopsi gjort, muskel biopsi for testing av myoklonus epilepsi og fillete røde fibre (merrf) genet var ikke i stand til å bli gjort på grunn av manglende tilgjengelighet av tjenesten. Pasienten ble klinisk diagnostisert Med Madelungs Sykdom Type I på grunn av opphopning av fett rundt nakke/ nakke i nakke,skuldre, overarmer og øvre rygg. Hans første muskelsvakhet bedret seg litt, selv om han forble med behov for hjelp i grunnleggende behov. Pasienten ble utskrevet for en operasjon oppfølging for å diskutere muligheten for kirurgisk fjerning av lipomer, samt å prøve å få en muskelbiopsi som poliklinisk. Han ble også henvist til fysisk og ergoterapi. På grunn av at pasienten ikke var finansiert, ble sosialarbeider kontaktet.

Differensialdiagnose

Innledende tankeprosess for pasientene generalisert svakhet og bemerket nedre ekstremitet muskelavfall var nevrologisk, som myasthenia gravis, Guillain barre syndrom, cerebrovaskulære ulykker, sykdom i ryggmargen, myopatier og muskeldystrofier, som alle ble utelukket basert på konsulenter, laboratorier og bildebehandling. Muligheten for at det er en sammenheng mellom økningen adiposity i overkroppen med nevrologiske manifestasjoner ble ikke vurdert. Ved diskusjon med pasientens primærhelsepersonell og innrømmet lege, hadde de kategorisert pasienten som overvektig uten relevans gitt til symmetrisk fordeling av lipomer i øvre ekstremiteter, nakke og torso.

Behandling

Det er ingen endelig behandling for Madelungs Sykdom. Det er foreslått anbefalinger som alkoholavhold hos alkoholikere, lymfatisk decongestiv terapi (LDT) og kirurgi . Andre hensyn inkluderer b2 adrenerge agonister, fibrater, veksthormon, livsstilsendringer og lokale SAT injeksjoner, selv om ingen av dem tilbyr endelig behandling. Det har vært en vurdering av en plantebasert diett som har vist noen forbedring, selv om ingen studier har blitt gjort på denne forbindelse. Kirurgisk fjerning av lipomer anses som det beste behandlingsalternativet . For denne pasienten vurderte vi kirurgisk konsultasjon.

Diskusjon

Madelungs sykdom Er en sjelden forstyrrelse av fettmetabolismen og akkumulering av smertefrie, symmetriske ikke-innkapslede lipomer i overkroppen. Denne tilstanden er svært sjelden og ses hovedsakelig hos pasienter Med Europeisk / Middelhavs nedstigning med en estimert insidensrate på 1 av 25 000 i den italienske befolkningen og påvirker menn opptil 30 ganger oftere enn kvinner. Den nøyaktige patofysiologien til denne tilstanden er fortsatt ukjent, men in vitro-studier har vist at en defekt vevslipolyse og overflødig adipose triglyseridakkumulering skyldes redusert fettsyrefrigivelse, en unormal lipogenese indusert av katekolamin og avsetning av brunt fettvev . Tre typer av denne tilstanden er beskrevet i litteraturen . Type 1 presenterer med tumor som lipomer i hode / nakke og rygg med en karakteristisk dorsocervical pad (buffalo hump). Komplikasjoner sett Med Type 1 er trakeal og esophageal kompresjon og risikoen for superior vena cava syndrom som kan være tilstede hos 15-20% av pasientene, og ett tilfelle rapporterte en pasient som hadde alvorlig respiratorisk dyspnø som krevde bruk av trakeostomi på grunn av kompresjon av fettvevet i laryngotracheal regionen. I tillegg bør pasienter Med type I og TYPE II evalueres for søvnapne på grunn av fordelingen av lipomer . TYPE II presenterer med fettakkumulering i skulderbelte, overarmer, thorax, rygg, mage og øvre skinker. TYPE III kan ses hovedsakelig hos kvinner og regnes som den sjeldneste typen som presenterer fettakkumulering på hofte-og lårområdene . Flere assosierte tilstander er sett hos pasienter med Madelungs sykdom, selv om de ikke er patognomoniske, er metabolske forstyrrelser som glukoseintoleranse, økt sekresjon av insulin, hyperurikemi, renal tubulær acidose, endringer i leverenzymer som kan tilskrives alkoholisme og unormal funksjon av skjoldbruskkjertel, binyre og hypofyse. I vår pasient hadde han hyperurikemi og forhøyede leverenzymer, som i hans tilfelle ikke ble tilskrevet underliggende alkoholisme. Rapporter har også forbundet polyneuropati forbundet Med Madelungs sykdom, som til slutt kan være hovedårsaken til alvorlig funksjonshemning . En saksrapport nevnte en pasient hvis muskel svakhet utviklet seg over tid 7 år etter symptomstart og til slutt ble bedridden og avhengig av andre for dagliglivets aktiviteter . Rapporter har også knyttet plutselig død sekundært til en sakte progressiv aksonal sensorisk og autonom perifer nevropatier etter Utviklingen Av Madelungs sykdom, noe som fører til nedsatt autonom funksjon . Mulige årsaker til myopati inkluderer alkoholisk myopati og mitokondriell myopati, sistnevnte støttes av et høyt laktat-til-pyruvatforhold, som beskrevet i en saksrapport . Madelungs sykdom har blitt foreslått å være av mitokondriell arv når sett i familiære tilfeller. Pasienten presentert i denne saksrapporten foreslo også mitokondriell arv, med sin mor Og søsken med egenskaper Av Madelung. En studie fant flere slettinger av mitokondrielt DNA og mutasjon av myoklonus epilepsi og ragged red fibre (Merrf) tRNA (Lys) En>g (83344) mutasjon . Diagnosen er klinisk, selv om bildebehandling, spesialister og biopsi bør være berettiget til å utelukke andre forhold, og behandlingen av Madelungs Sykdom er hovedsakelig kirurgisk . 63%, åpen kirurgi resulterer i en gjentakelsesrate på 51% sammenlignet med en gjentakelsesrate på 95% med fettsuging . Ikke-kirurgiske tilnærminger alkoholavhold hos pasienter med tidligere alkoholisme, lymfedrenasjebehandling og dyrefri diett, samt andre behandlingsmåter som vurderes, er B2-Adrenerge agonister, Fibrater og Veksthormonbehandling.

1. Foredrag illustrerende for ulike fag i patologi og kirurgi (1846) London, Longman.
2. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Madelungs sykdom: saksrapport og diskusjon av behandlingsalternativer. Ann Plast Surg 46: 43-45.
3. Enzi G, Angelini C, Negrin P, Armani M, Pierobon S, et al. (1985) Sensorisk, motorisk og autonom nevropati hos pasienter med multippel symmetrisk lipomatose. Medisin (Baltimore) 64: 388-393.
4. Suresh Chandran CJ, Godge YR, Eik PJ, Ravat SH (2009) Madelungs sykdom med myopati. Ann Indiske Acad Neurol 12: 131-132.
5. Sarhill N, Kumar A, Cook L, Tahir A, Barakat K (2006) Madelungs Sykdom hos En Afroamerikansk Pasient. Sykehus Lege pp: 35-38.
6. Madelung O (1888) Uber Den Fetthals. Langenbecks Arkiv Klin Chirurg 37: 106.
7. Lanois P, FFB (1898) l ‘ adenolipomatose symmetrique. Bull Soc Med Hopp Paris 1: 289.
8. Enzi G, Favaretto L, Martini S, Fellin R, Baritussio A, et al. (1983) Metabolske abnormiteter i flere symmetriske lipomatoser: forhøyet lipoproteinlipaseaktivitet i fettvev med hyperalphalipoproteinemi. J Lipid Res 24: 566-574
9. Herbst KL (2012) Sjeldne adipose lidelser (RADs) maskert som fedme. Acta Pharmacol Sin 33: 155-172.
10. Laure B, Sury F, Tayeb T, Corre P, Goga d (2011) Launois-Bensaude syndrom som involverer banene. J Craniomaxillofac Surg 39: 21-23.
11. Berkoviv SF, Andermann F, Shoubridge EA, Snekker S, Robitaiile Y, Et al. (1991) Mithocondrial dysfunksjon i flere symmetriske lipomatose. Ann Neurol 29: 566-569.
12. Kritt CH, Mills KR, Jacobs JM, Donaghy M (1990) Familiær multiple symmetrisk lipomatose med perifer nevropati. Nevrologi 40: 1246-1250.
13. Enzi G, Biondetti PR, Fiore D, Mazzoleni F (1982) Beregnet tomografi av dype fettmasser i flere symmetriske lipomatose. Radiologi 144: 121-124.
14. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Madelungs sykdom: saksrapport og diskusjon av behandlingsalternativer. Ann Plast Surg 46: 43-45. .
15. Ross M, Goodman MM (1992) Multippel symmetrisk lipomatose (Launois-Bensaude syndrom). Int J Dermatol 31: 80-82.
16. Harsch IA, Michaeli P, Hahn EG, Ficker JH, Konturek PC (2003) Launois-Bensaude syndrom hos en kvinne med type 2 diabetes. Med Sci 9: CS5-8. .
17. Borriello M, Lucidi A, Carbone A, Iannone V, Ferrandina G (2012) Malign transformasjon Av Madelungs sykdom hos en pasient med en tilfeldig diagnose av brystkreft: en saksrapport. Diagn Pathol 7: 116.
18. Chong PS, Vucic S, Hedley-Whyte ET, Dreyer M, Cros D (2003) Multiple symmetrisk lipomatose (Madelungs sykdom) forårsaket AV merrf (A8344G) mutasjon: en rapport av to tilfeller og gjennomgang av litteraturen. J Clin Nevromuskul Dis 5: 1-7.
19. Perera U, Kennedy BA, Hegele RA (2018) Multiple Symmetrisk Lipomatose (Madelung Sykdom) i En Stor Kanadisk Familie Med Mitokondriell MTTK c.8344a > G Variant. J Investig Med High Impact Case Rep 6: 2324709618802867.