Katso viimeaikaisia artikkeleita

Yhteenveto

Madelungin tauti, joka tunnetaan myös hyvänlaatuisena symmetrisenä lipomatoosina tai Launois-Bensaude-oireyhtymänä, kuvattiin ensimmäisen kerran Sir Benjamin Brodien toimesta vuonna 1846 . Se on häiriö rasva-aineenvaihdunnan Laskeuma useita, symmetrinen ja kivuton ei-kapseloitu lipomas. Madelungin taudin tyypistä riippuen rasvakudoksen Laskeuma näkyy niskassa, yläraajoissa, takaruumiissa ja lonkan alueella. Noin 90% kirjallisuudessa kuvatuista tapauksista on liittynyt krooniseen alkoholismiin ja tupakankäyttöön, ja eurooppalais-Välimeri-syntyperäinen väestö raportoi jopa joka 25000 tapauksessa Italiassa olevan tilan. Harvinaisia tapauksia on raportoitu myös intialaisilla ja yksi Afroamerikkalaisella miehellä . Esitämme tapauksen 48-vuotiaasta latinalaisamerikkalaisesta miehestä, jolla on meksikolaista syntyperää, jolla ei ole merkittävää alkoholismin historiaa, joka esitti hätäosastollemme päävalituksen proksimaalisen lihasheikkouden etenevästä ylä-ja alaraajojen lihasheikkoudesta, mikä johtaa kyvyttömyyteen kävellä tai hoitaa päivittäisiä toimintoja.

Tausta

Madelungin tautia kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1846 Sir Benjamin Brodie adipose tumors kirjassaan ”Lectures illustrative of various subjects in pathology and surgery” . Madelung raportoi myöhemmin 33 tapauksesta vuonna 1888 ja Launois ja Bensaude julkaisivat 65 tapausta vuonna 1898 . Se on häiriö rasva-aineenvaihdunnan epänormaali Laskeuma useita, ei-kapseloitu, kivuton lipomas joka voidaan nähdä symmetrisesti kaulan, (buffalo kaula), yläraajojen, selkä ja rinta (pseudo urheilullinen ulkonäkö), ja lonkan alueella. Sijainti lipomas on mitä luokittelee ehto 3 tyyppejä. Tarkka patofysiologia tämän ehdon pidetään edelleen tuntematon, mutta artikkelit ovat ehdottaneet vika adrenergisesti stimuloitu lipidimobilisaatio ja lisääntynyt LPL-riippuvainen FFA inkorporaatio on vastuussa epänormaali kertyminen rasvaa . Tämä epänormaali kasvu lipomas johtaa anatominen disfigurement ja voi vaarantaa vierekkäisten rakenteiden kuten henkitorven, lymphatics ja verisuonitus, aiheuttaa edelleen komplikaatioita, jotka vaativat kirurgista poistamista . Lisäksi tämä ehto on nähty liittyvän uniapnean (OSA), gynekomastia sekä raportteja, jotka ovat liittäneet tämän taudin myopatia ja alaraajojen lihasheikkous . On tärkeää erottaa potilaat, jotka kärsivät tästä tilasta liikalihavuudesta, koska mahdolliset erot hoito-ohjelmissa ovat käytettävissä . Mitä tulee geneettiseen komponenttiin, Madelungin taudin on raportoitu osoittavan mitokondrioiden periytymistä, vaikka tapausraportit ei-alkoholisteilla ovat myös ehdottaneet autosomaalista resessiivistä periytymistä . Pitkän aikavälin tulos ei ole suotuisa potilaille, jotka kärsivät tämän ehdon, ja monet potilaat tulossa bedbound kuten debility etenee . Valtaosa kirjallisuudessa esiintyvistä tapauksista on yhdistänyt Madelungin taudin eurooppalaissukuisiin potilaisiin, joilla on ollut krooninen alkoholismi . Tietääksemme tähän päivään mennessä ei ole raportoitu potilaista, joilla on Latinalaisamerikkalainen/Meksikolainen syntyperä

Case presentation

esittelemme 48-vuotiaan meksikolais-amerikkalaisen miehen, joka saapui hätäkeskukseemme toissijaisena kroonisen ja progressiivisen yleistyneen lihasheikkouden akuuttiin pahenemiseen. Hänen aiempi sairaushistoria oli merkittävä useita lipomas sijaitsee takaisin, posterior ja anterior kaulan, hartialihaksen alueella ja rinnassa, joka oli ollut läsnä useita vuosia ja oli vähitellen kasvava koko. Proksimaalinen lihasheikkous todettiin 6 vuotta ennen sisäänpääsyä, jolloin potilas katsoi heikkoutensa ja jonkin verran selkäkipuaan johtuvan aiemmasta selkävammasta. Hän alkoi ottaa useita falls joka kasvoi taajuus koko seuraavina vuosina, kuvattu hänen jalkansa ”antaa ulos”häntä. Kuluneen vuoden aikana hän alkoi tarvita rollaattorin käyttöä väijytykseen, mutta pystyi silti hoitamaan päivittäiset toimensa. Hän myös kuvaili, että viimeiset 6 vuotta; hänellä oli jaksoja, jolloin hän ei pystynyt nousemaan sängystä noin 3-5 päivään heikkouden vuoksi, mutta vähitellen hän rauhoittui ja kykeni sietämään aktiivisuutta ajan kuluessa. ED: n ottamista edeltäneen viikon aikana potilas alkoi huomata, että hänen alaraajansa heikkenivät vähitellen, minkä jälkeen hänen yläraajojensa proksimaaliset lihakset heikkenivät. Sillä hetkellä potilas ei kyennyt seisomaan istuma-asennossa eikä hänen yläraajansa olleet koholla olkapään yläpuolelle. Tämän heikkouden myötä hän valitti myös ajoittaista ylä-ja alaraajojen puutumista ja pistelyä sekä ajoittaista nivelkipua. Potilas ja omaiset eivät kuvailleet häntä entiseksi runsaaksi alkoholinkäyttäjäksi. Hän kertoi juovansa noin 1 olutta joka kuukausi ja lopettaneensa useita vuosia ennen oireiden esittämistä. Hän kielsi nykyisen tai entisen tupakan tai laittomien huumeiden käytön ja työskenteli ilmastointihuoltoteknikkona, mutta oli ollut viimeiset 5 vuotta työkyvytön nykyisen sairaustilansa vuoksi. Potilas oli osittain riippuvainen päivittäisestä elintoiminnasta (ADLs) viimeisten 9 päivän ajan ennen ED: n ottamista, riippuvainen itsenäisen päivittäisen elämän toiminnoista (AIDLs). Hänen perhehistoriansa oli merkittävä isällä, jolla oli DM-tyyppi II, ja äidillä ja veljellä, joilla oli ollut samanlaisia useita suuria lipoomia, jotka olivat jakautuneet samalla tavalla kuin potilaalla, joka oli poistettu kirurgisesti

tutkimukset

fyysisellä tutkimuspotilaalla oli useita ei-arkoja suuria lipoomia rinnassa, selässä, taka-ja etukaulassa sekä molemminpuolisessa hartialihaksen alueella (kuvat 1a ja 1b). Neurologisessa tutkimuksessa, kun potilas oli makuuasennossa, hänen käsivarsissaan oli riittävästi voimaa, eikä hän osoittanut lihasväsymystä toistuvissa hartialihastesteissä. Hauislihasten refleksit puuttuivat ja heikkenivät brachioradialiksessa ja ojentajalihaksissa kahdenvälisesti. Hän ei tehnyt riittävää yhteistyötä jalkojen kanssa, ja Hoover sign näytti olevan paikalla kahdenvälisesti. Nilkkarefleksi puuttui ja patellaariset refleksit heikkenivät molemmissa alaraajoissa. Babinskin ja Hoffmanin merkit puuttuivat kahdenvälisesti. Muu fyysinen tutkimus oli paljastamatonta. CBC ja BMP eivät olleet merkitseviä, LFT: t paljastivat ALAT-arvon 127 ja ASAT-arvon 111, CK-arvon yhteensä 565, CRP-arvon 4, 070, LDH-arvon 705 ja aldolaasin 16, 3, TFT-arvot olivat normaalirajoissa, Lipidipaneeli oli merkitsevä HDL-arvon 21 ja Triglyseridiarvon 277. D-vitamiinia 25-H oli 12, 3 ja virtsahappoa 10, 2. Seerumin laktaattipitoisuus oli 68, 4 mg/dL, seerumin pyruvaattipitoisuus 0, 3 mg/dL ja laktaatin ja pyruvaatin välinen suhde 228:1. Muut reumatologiset ja hyytymistutkimukset olivat negatiivisia. Magneettikuvauksessa tai lanneselässä todettiin selkärangan rappeumasairaus, jossa L5-S1: n kohdalla oli kohtalainen molemminpuolinen hermoromunaalinen ahtauma. Myöhemmät kuvantamistutkimukset sisälsivät rintarangan magneettikuvauksen ilman löydöksiä sekä kaularangan magneettikuvauksen, jossa todettiin Kohtalaista molemminpuolista neuraalista foraminaalista ahtaumaa C5-C6: ssa. Kaikki magneettikuvaus selkäytimen ei näytä ei-kapseloitu lipomas kullakin tutkituilla alueilla (Kuva 1B). Pään CT oli hyvänlaatuinen ja kaulan ultraäänitutkimus vahvisti ison lipooman olemassaolon etukaulassa. Koepala lipoomasta paljasti hyvänlaatuisen rasvan. Lihasbiopsia ei voitu tehdä sairaalassa, koska henkilökuntaa ei ollut saatavilla tekemään toimenpidettä.

Kuva 1. Fyysisessä tentti potilas oli useita ei-arka suuri lipomas hänen rinnassa, takaisin, posterior ja anterior kaulan, ja kahdenväliset olkavarren alueella.

konsultoitiin neurologian ja reumatologian osastoa. Neurologia piti epätyypillistä Guillain-Barren oireyhtymää erotusdiagnoosina ja sulki pois muut neurologiset tilat fyysisen tutkimuksen ja laboratoriolöydösten jälkeen. Reumatologian palvelu sulki pois reumatologisen tilan negatiivisella reumatologisella paneelilla. Vaikka potilas ei ollut lipoma biopsia tehty, lihas biopsia testaukseen myoklonus epilepsia ja ragged red fibers (MERRF)geeni ei voitu tehdä, koska puute saatavuus palvelun. Potilaalla diagnosoitiin kliinisesti Madelungin tauti tyyppi I, koska rasvaa kertyi kaulan/niskan ympärille, hartioihin, olkavarsiin ja yläselkään. Hänen alkuperäinen lihasheikkoutensa tosin parani hieman, vaikka hän pysyikin avun tarpeessa perustarpeissa. Potilas vapautettiin leikkauksen seuranta keskustella mahdollisuudesta kirurginen poisto lipomas sekä yrittää saada lihas biopsia avohoidossa. Hänet ohjattiin myös liikunta-ja toimintaterapiaan. Koska potilas oli hoitamaton, sosiaalityöntekijään otettiin yhteyttä.

erotusdiagnoosi

potilaiden yleinen heikkous ja todetut alaraajalihasten kuihtumat olivat neurologisia, kuten myasthenia gravis, Guillain Barren oireyhtymä, aivoverenkiertohäiriöt, selkäytimen sairaus, myopatiat ja lihasdystrofiat, jotka kaikki suljettiin pois konsulttien, laboratorioiden ja kuvantamisen perusteella. Mahdollisuutta, että ylävartalon adipositeetin lisääntyminen olisi yhteydessä neurologisiin oireisiin, ei otettu huomioon. Keskusteltuaan potilaan perusterveydenhuollon lääkärin ja vastaanottavan lääkärin kanssa he olivat luokitelleet potilaan lihavaksi, jolla ei ollut merkitystä yläraajojen, kaulan ja ylävartalon symmetrisen lipomas-jakauman kannalta.

hoito

madelungin tautiin ei ole lopullista hoitoa. On ehdotettu suosituksia, kuten alkoholin pidättäytyminen alkoholisteilla, imunestejärjestelmän dekongestive therapy (LDT) ja leikkaus . Muita näkökohtia ovat B2-adrenergiset agonistit, fibraatit, kasvuhormoni, elämäntapamuutokset ja paikalliset SAT-injektiot, vaikka mikään niistä ei tarjoa lopullista hoitoa. Kasvipohjaista ruokavaliota on pohdittu, mikä on osoittanut jonkin verran parannusta, joskaan siitä ei ole tehty tutkimuksia. Kirurginen poisto lipomas pidetään paras hoitovaihtoehto . Tälle potilaalle harkitsimme kirurgista konsultointia.

Keskustelu

Madelungin tauti on harvinainen rasva-aineenvaihdunnan häiriö ja kivuttomien, symmetristen kapseloimattomien lipoomien kertyminen ylävartaloon. Tämä ehto on hyvin harvinainen ja nähdään enimmäkseen potilailla Euroopan/Välimeren syntyperä ja arvioitu esiintyvyys 1 25,000 Italian väestöstä ja vaikuttaa miehillä jopa 30 kertaa useammin kuin naisilla suurin osa tapauksista raportoitu on ollut potilailla Välimeren syntyperä ja alkoholisti miehillä. Tarkka patofysiologia tämän ehdon on vielä tuntematon, mutta In vitro tutkimukset ovat osoittaneet viallinen kudoksen lipolyysiä ja ylimääräinen rasva triglyseridien kertyminen johtuu vähentää rasvahappojen vapautumista, epänormaali lipogeneesi aiheuttama katekoliamiini, ja laskeuman ruskean rasvakudoksen . Kirjallisuudessa on kuvattu kolme tämän tilan tyyppiä . Tyyppi 1 esittelee kasvain kuten lipomas pään / kaulan ja takaisin ominaisuus dorsocervical pad (buffalo hump). Tyypin 1 komplikaatioita ovat henkitorven ja ruokatorven kompressio ja riski superior vena cava oireyhtymä, joka voi olla läsnä 15-20% potilaista ja yksi tapaus raportoitu potilas esittelee vaikea hengitys hengenahdistus, joka vaati käytön trakeostomia johtuen puristus rasvakudoksen laryngotrakeaalinen alue. Lisäksi tyypin I ja tyypin II potilaat on arvioitava uniapnean takia jakautuminen lipomas . Tyypin II mukaan rasvaa kertyy olkapään vyöhön, olkavarsiin, rintakehään, selkään, vatsaan ja ylempiin pakaroihin. Tyyppi III voidaan nähdä pääasiassa naisilla ja pidetään harvinaisin tyyppi, joka esittelee rasvan kertymistä lonkan ja reiden alueella . Madelungin tautia sairastavilla potilailla on havaittu useita liitännäissairauksia, jotka eivät kuitenkaan ole patognomonisia, mutta joita ovat metaboliset häiriöt, kuten glukoosi-intoleranssi, lisääntynyt insuliinin eritys, hyperurikemia, munuaistiehyiden asidoosi, alkoholismista johtuvat maksaentsyymien muutokset sekä kilpirauhasen, lisämunuaisen ja aivolisäkkeen epänormaali toiminta. Meidän potilaallamme hänellä oli hyperurikemia ja maksaentsyymien nousu, joka ei hänen tapauksessaan johtunut alkoholismista. Raporteissa on myös yhdistetty madelungin tautiin liittyvä polyneuropatia, joka voi lopulta olla pääasiallinen syy vaikeaan vammautumiseen . Eräässä tapausselostuksessa mainittiin potilas, jonka lihasheikkous eteni ajan myötä 7 vuoden kuluttua oireiden alkamisesta ja joutui lopulta vuoteenomaksi ja riippuvaiseksi muista päivittäisistä toiminnoista . Raporteissa on myös yhdistetty äkkikuolema, joka on seurausta Madelungin taudin kehittymisen jälkeisistä hitaasti etenevistä aksonaalisista aistinvaraisista ja autonomisista perifeerisistä neuropatioista, mikä johtaa autonomisen toiminnan heikkenemiseen . Myopatian mahdollisia syitä ovat alkoholimyopatia ja mitokondriaalinen myopatia, joista jälkimmäistä tukee korkea laktaatti-pyruvaatti-suhde, kuten eräässä tapausraportissa on kuvattu . Madelungin taudin on arveltu olevan mitokondrioiden periytymistä, kun se nähdään familiaalitapauksissa. Tässä tapausraportissa esitetty potilas ehdotti myös mitokondrioiden periytymistä, äitinsä ja sisarustensa kanssa, joilla on madelungin piirteitä .yhdessä tutkimuksessa havaittiin useita mitokondrioiden DNA: n poistoja ja myoklonusepilepsian mutaatio ja ragged red fibers (MERRF) tRNA (LYS)>G (83344) – mutaatio. Diagnoosi on kliininen, joskin kuvantaminen, erikoislääkärit ja biopsia on perusteltava muiden sairauksien poissulkemiseksi ja Madelungin taudin hoito on pääasiassa kirurgista . Yleinen uusiutumisaste leikkauksen jälkeen on noin 63%, avoin leikkaus johtaa uusiutumisaste 51% verrattuna toistumisaste 95% rasvaimu . Ei-kirurgiset lähestymistavat alkoholin pidättäytyminen niillä, joilla on ollut alkoholismi, lymfahoito ja eläinvapaa ruokavalio sekä muita hoitomuotoja harkitaan B2-adrenergiset agonistit, fibraatit ja kasvuhormonihoito.

1. luennot, jotka kuvaavat patologian ja kirurgian eri aiheita (1846) Lontoo, Longman.
2. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Madelungin tauti: tapausraportti ja keskustelu hoitovaihtoehdoista. Ann Plast Surg 46: 43-45.
3. Enzi G, Angelini C, Negrin P, Armani M, Pierobon s, et al. (1985) Sensory, motor, and autonomic neuropatia in patients with multiprietric lipomatosis. Medicine (Baltimore) 64: 388-393.
4. Suresh Chandran CJ, Godge YR, Oak PJ, Ravat SH (2009) Madelungin tauti ja myopatia. Ann Indian Acad Neurol 12: 131-132.
5. Sarhill N, Kumar A, Cook L, Tahir A, Barakat K (2006) Madelungin tauti Afroamerikkalaisella potilaalla. Sairaalalääkäri pp: 35-38.
6. Madelung O (1888) Uber den Fetthals. Langenbecks Archiv Klin Chirurg 37: 106.
7. Lanois P, FFB (1898) L ’ adenolipomatose symmetrrique. Bull Soc med Hop Paris 1: 289.
8. Enzi G, Favaretto L, Martini S, Fellin R, Baritussio A, et al. (1983) metaboliset poikkeavuudet multiple symmetric lipomatosis: kohonnut lipoproteiinilipaasiaktiivisuus rasvakudoksessa hyperalfalipoproteinemia. J Lipid Res 24: 566-574
9. Herbst KL (2012) harvinaiset lihavuudeksi naamioidut adipose disorders (RADs). Acta Pharmacol Sin 33: 155-172.
10. Laure B, Sury F, Tayeb T, Corre P, Goga D (2011) launois-Bensauden oireyhtymä, johon liittyy kiertoratoja. J Craniomaxillofac Surg 39: 21-23.
11. Berkoviv SF, Andermann F, Shoubridge EA, Carpenter s, Robitaile Y, et al. (1991) Mithocondrial dysfunction in multiple symmetric lipomatosis. Ann Neurol 29: 566-569.
12. Chalk CH, Mills KR, Jacobs JM, Donaghy M (1990) familiaalinen monisymmetrinen lipomatoosi perifeeriseen neuropatiaan. Neurologia 40: 1246-1250.
13. Enzi G, Biondetti PR, Fiore D, Mazzoleni F (1982) Computed tomography of deep fat masses in multiple symmetric lipomatosis. Radiologia 144: 121-124.
14. Adamo C, Vescio G, Battaglia M, Gallelli G, Musella S (2001) Madelungin tauti: tapausraportti ja keskustelu hoitovaihtoehdoista. Ann Plast Surg 46: 43-45. .
15. Ross M, Goodman MM (1992) Monisymmetrinen lipomatoosi (Launois-Bensauden oireyhtymä). Int J Dermatol 31: 80-82.
16. Harsch IA, Michaeli P, Hahn EG, Ficker JH, Konturek PC (2003) Launois-Bensaude syndrome in a female with type 2 diabetes. Med Sci Monit 9: CS5-8. .
17. Borriello M, Lucidi A, Carbone a, Iannone V, Ferrandina G (2012) Malignal transformation of Madelung ’ s disease in a patient with a accessental diagnosis of breast cancer: a case report. Diagn Patol 7: 116.
18. Chong PS, Vucic s, Hedley-Whyte ET, Dreyer M, Cros D (2003) Multiple symmetric lipomatosis (Madelungin tauti) caused by the MERRF (A8344G) mutation: a report of two cases and review of the literature. J Clin Neuromuskul Dis 5: 1-7.
19. Perera U, Kennedy BA, Hegele RA (2018) Multiple Symmetric Lipomatosis (Madelungin tauti) suuressa kanadalaisessa perheessä, jonka mitokondriaalinen MTTK c.8344A>G-muunnos. J Investig Med High Impact Case Rep 6: 2324709618802867.