Aquagenní vrásnění dlaní (aquagenic acrokeratoderma)

jste si jisti diagnózou?

Co být ve střehu v historii

Pacientů postižených s aquagenic vrásek dlaně (AWP) si stěžují, že po působení vody, berou na vědomí, zčervenání kůže na dlaních, a nakonec zjistíte, bělení a zesílení dlaně, připomínající zamokření. Pacienti si mohou všimnout pocitu pálení, píchání nebo brnění lokalizovaného do dlaní.

Charakteristické nálezy při fyzikálním vyšetření

Charakteristické nálezy patří bílé průsvitné papuly, které splývají v plaky na dlaně a palmární aspekty prsty, zejména prstů (Obrázek 1). Tyto nálezy se rychle vyvíjejí po vystavení vodě. Vzhled rukou po 3-5 minutách ponoření do vody připomíná, jak by mohli vypadat ti, kteří nemají AWP po ponoření do vody po dobu jedné hodiny. Tyto nálezy se vyvíjejí během 3-5 minut po expozici sladké vodě nebo vodě z vodovodu. Zdá se však, že slaná voda tento stav nevyvolává.

Obrázek 1.

stav se projevuje v raném dětství a zlepšuje se s věkem. Zřídka lze pozorovat nálezy zahrnující nohy, ale dlaně jsou převládajícím místem postižení.

Očekávané výsledky diagnostických studií

Biopsie u některých pacientů odhalila kompaktní orthokeratosis, akantóza, a dilatace intracorneal ekrinní potní kanálky (proto návrh aquagenic syringeal acrokeratoderma jako název pro tento stav někteří autoři).

potvrzení diagnózy

diferenciální diagnóza zahrnuje další jevy vyvolané vodou, jako je aquagenní kopřivka. Aquagenní kopřivka však má tendenci být obecnější zahrnující oblasti kontaktu, spíše než být lokalizována do dlaní.

kdo je ohrožen rozvojem této nemoci?

stav byl poprvé popsán v roce 1974 jako „aquagenic vrásek dlaně“ mezi skupinou dětí s cystickou fibrózou (CF). Následně byla zdokumentována silná souvislost s CF. V jedné sérii má 90% pediatrických pacientů s CF důkazy o rozpoznatelném AWP. U dospělé populace s CF však byla prevalence CF pouze asi 41%.

malou podmnožinu dětí s AWP mít žádné identifikovatelné mutací cystická fibróza gen, cystická fibróza transmembránový vodivost regulátor (CFTR). V těchto dětí, stav se zdá začít během puberty nebo dospívání, ve prospěch dívek nad chlapci, a kompetence v mladším věku.

Aquagenically vyvolané vrásek dlaně mohou být také vyvolané léky (selektivní cox-2 inhibitory, ACE inhibitory, angiotensin receptor blokátory, nesteroidní protizánětlivé léky ). To může souviset se změnami elektrolytů potu způsobenými těmito látkami.

AWP byl hlášen u pacientů s marasmem. Pacienti s marasmem mohou mít zvýšené elektrolyty potu, které mohou predisponovat k AWP.

jaká je příčina onemocnění?

Etiologie

Patofyziologie

etiologii a patofyziologii zůstala neúplně pochopil, v této době, ale několik hypotéz, které vám mohou pomoci vysvětlit, proč k tomuto jevu dochází:

zvýšená pot koncentrace soli může zvýšit osmotický vodní posun přes stratum corneum

Ekrinní potrubí stěna slabost může způsobit dilataci ekrinní kanály

Zvýšená exprese aquaporiny byly zjištěny u některých pacientů s AWP. Od CFTR je zapojen s aquaporin výraz v různých epitelech, mutace v CFTR může způsobit změny v aquaporiny predisponující ty s CF vyvinout AWP.

poznámky, pozorování, že tento jev se nevyskytuje ve shodě s expozicí slané vody naznačuje, že osmotický gradient musí být přítomen v pořadí pro převod vody dojít.

systémové důsledky a komplikace

fenomén aquagenního vrásnění dlaní je silně spojen s cystickou fibrózou. Existuje podezření, že heterozygotní mutace v CFTR mohou mít zvýšenou predispozici k AWP.Podskupina pacientů také uvádí přidruženou palmární hyperhidrózu ve spojení s AWP.

ne všichni pacienti s AWP však mají identifikovatelné mutace v CF, i když se zdá, že většina pacientů s AWP měla CF.

možnosti léčby

možnosti léčby zahrnují:

Aktivní nonintervention pro mírné případy

Hydrofobní a hydrofilní masti nebo bariérové krémy

chlorid hlinitý hexahydrát 20% roztok (Drysol)

malého počtu případů byly hlášeny k byli úspěšně léčeni s injekce botulotoxinu

Optimální Terapeutický Přístup pro Aquagenic Vrásek Dlaně

Většina pacientů s mírnou AWP nevyžadují terapii, a stav se zlepšuje v průběhu času, slábnutí často během dospívání nebo mladé dospělosti.

okluzivní změkčovadla před ponořením do vody mohou snížit závažnost onemocnění. Preferují se vazelína nebo jiné hydrofilní masti.

hexahydrát chloridu hlinitého 20% aplikovaný jednou nebo dvakrát denně může pomoci snížit závažnost AWP.

přerušte jakékoli léky, které mohou přispívat k nerovnováze elektrolytů potu, jak je uvedeno výše: selektivní inhibitory COX-2, inhibitory ACE, blokátory receptorů angiotensinu a NSAID. Správné nutriční nedostatky, ve vzácných případech AWP spojené s marasmem.

léčba pacientů

pacienti identifikovaní jako pacienti s AWP by měli být vyšetřeni na CF testováním chloridu potu. Pokud je testování v nejednoznačném rozmezí (zjištění, které je běžné u heterozygotních nosičů), měl by být screening mutací CFTR považován za pomoc s vhodným genetickým poradenstvím.

Neobvyklé Klinické Scénáře, aby Zvážila v péči o Pacienta

Aquagenically vyvolané vrásek dlaně mohou být také vyvolané léky (selektivní cox-2 inhibitory, ACE inhibitory, angiotensin receptor blokátory a NSAID. Přerušení těchto léků u těch, kteří je užívají, může také snížit závažnost AWP.

jaké jsou důkazy?

Tolland, JP, Boyl, J, Hall, V, McKenna, KE, Elborn, JS. „Aquagenní zvrásnění dlaní u dospělé populace cystické fibrózy“. Dermatologie. svazek. 221. 2010. s. 326-30. (Prevalence AWP u dospělých s CF je asi 41%.)

Garcon-Michel, N, Roguedas-Contios, AM, Rault, G, LeBihan, J, Ramel, S, Vrátit, K. „Frekvenci aquagenic palmoplantární keratoderma u cystické fibrózy: nová známka cystické fibrózy?“. Br J Dermatol.. svazek. 163. 2010 července. s. 162-6. (Prevalence AWP u dospělých s CF je asi 41%.)

Gild, R, Clay, CD, Morey, s. „Aquagenní vrásnění dlaní u cystické fibrózy a stavu nosiče cystické fibrózy: případová kontrolní studie“. Br J Dermatol. svazek. 163. 2010 Listopad. s. 1082-4. (AWP je spojen s oběma státy CF a CF carrier.)

Berk, DR, Ciliberto, JM, Sweet, SC, Ferkol, TW, Bayliss, SJ. „Aquagenní vrásnění dlaní při cystické fibróze: srovnání s kontrolami a korelacemi genotyp-fenotyp“. Arch Dermatol. svazek. 145. 2009 Listopad. s. 1296-9. (Zdůrazňuje asociaci genových mutací deltaF508 s AWP.)

Kabashim, K, Shimauchi, T, Kobayashi, M, Fukumachi, S, Kawakami, C, Ogata, M, Kabashima, R, Mori, T, Ota, T, Fukushima, S, Hara-Chikuma, M, Tokura, Y „Nenormální aquaporin 5 vyjádření v potní žlázy v aquagenic vrásek na dlaních“. J Am Acad Dermatol. svazek. 59. 2008 srpna. pp. S28-32. (Zvýšená exprese aquaporinu u osob s AWP.)

Katz, KA, Yan, AC, Turner, ml. „Aquagenní zvrásnění dlaní u pacientů s homozygotní cystickou fibrózou pro mutaci delta F508 CFTR“. Arch Dermatol. svazek. 141. Května 2005. s. 621-4. (Nejprve zdůraznit souvislost mutace delta F508 s AWP.)

MacCormack, MA, Wiss, k, Malhotra, R. „Aquagenic syringeal acrokeratoderma: report of two teenage cases“. J Am Acad Dermatol. svazek. 45. 2001 července. s. 124-6. (Nejprve zdůraznit histopatologické nálezy výtečnosti ekrinních kanálků a dilatační ekrinní Ostie.)

Yan, AC, Aasi, SZ, Alms, WJ, James, WD, Heymann, WR, Paller, AS, Honig, PJ. „Aquagenic palmoplantar keratoderma“. J Am Acad Dermatol. svazek. 44. 2001 dubna. s. 696-9. (Zvýrazněno označení hand-in-the-bucket a použití roztoku chloridu hlinitého hexahydrátu jako topické ošetření AWP.)