Rughe aquageniche delle palme (acrokeratoderma aquagenico)

Sei sicuro della diagnosi?

Cosa fare attenzione nella storia

I pazienti affetti da rughe aquageniche dei palmi (AWP) si lamentano che dopo l’esposizione all’acqua, notano arrossamento della pelle dei palmi e alla fine notano uno sbiancamento e un ispessimento dei palmi simili a ristagni. I pazienti possono notare la sensazione di bruciore, bruciore o formicolio localizzati ai palmi delle mani.

Risultati caratteristici all’esame fisico

I risultati caratteristici includono papule traslucide bianche che si fondono in placche sui palmi delle mani e sugli aspetti palmari delle dita, in particolare i polpastrelli (Figura 1). Questi risultati si sviluppano rapidamente dopo l’esposizione all’acqua. L’aspetto delle mani dopo 3-5 minuti di immersione in acqua assomiglia a quello che potrebbero apparire quelli senza AWP dopo l’immersione in acqua per un’ora. Questi risultati si sviluppano entro 3-5 minuti dall’esposizione ad acqua dolce o acqua di rubinetto. Tuttavia, l’acqua salata non sembra innescare la condizione.

Figura 1.

La condizione si manifesta nella prima infanzia e migliora con l’età. Raramente, i risultati possono essere visti che coinvolgono i piedi, ma le palme sono il sito predominante di coinvolgimento.

Risultati attesi di studi diagnostici

La biopsia in alcuni pazienti ha rivelato ortocheratosi compatta, acantosi e dilatazione dei condotti del sudore eccrine intracorneale (da qui il suggerimento di acrokeratoderma siringeo aquagenico come nome per questa condizione da alcuni autori).

Conferma della diagnosi

La diagnosi differenziale comprende altri fenomeni indotti dall’acqua come l’orticaria acquagenica. Tuttavia, l’orticaria aquagenica tende ad essere più generalizzata coinvolgendo aree di contatto, piuttosto che essere localizzata ai palmi delle mani.

Chi è a rischio di sviluppare questa malattia?

La condizione è stata descritta per la prima volta nel 1974 come “rughe aquageniche delle palme” tra un gruppo di bambini con fibrosi cistica (CF). Una forte associazione con CF è stata successivamente documentata. In una serie, il 90% dei pazienti pediatrici con CF ha evidenza di AWP distinguibile. Tuttavia, in una popolazione adulta con CF, la prevalenza di CF era solo circa il 41%.

Un piccolo sottoinsieme di bambini con AWP non ha mutazioni identificabili nel gene della fibrosi cistica, il regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). In questi bambini, la condizione sembra iniziare durante la preadolescenza o l’adolescenza, per favorire le ragazze rispetto ai ragazzi e per rimettere in giovane età.

La rugosità acquagenicamente indotta dei palmi può anche essere indotta da farmaci (inibitori selettivi della cox-2, ACE inibitori, bloccanti del recettore dell’angiotensina e farmaci antinfiammatori non steroidei ). Questo può essere correlato alle alterazioni degli elettroliti del sudore causate da questi agenti.

AWP è stato riportato in pazienti con marasma. I pazienti con marasma possono avere elevati elettroliti del sudore, che possono predisporre all’AWP.

Qual è la causa della malattia?

Eziologia

Fisiopatologia

L’eziologia e fisiopatologia restano non completamente capito in questo momento, ma esistono parecchie ipotesi per spiegare questo fenomeno si verifica:

L’aumento di sudore concentrazione di sale può aumentare l’acqua osmotica spostamento attraverso lo strato corneo

Eccrine canalina a parete debolezza può produrre una dilatazione di eccrine dotti

Aumentata espressione di acquaporine sono state individuate in alcuni pazienti con AWP. Poiché CFTR è coinvolto con l’espressione di aquaporin in vari epiteli, le mutazioni in CFTR possono causare alterazioni nelle aquaporine che predispongono quelli con CF a sviluppare AWP.

Da notare, l’osservazione che questo fenomeno non si verifica di concerto con l’esposizione all’acqua salata suggerisce che deve essere presente un gradiente osmotico affinché si verifichi il trasferimento dell’acqua.

Implicazioni e complicanze sistemiche

Il fenomeno della rugosità acquagenica delle palme è fortemente associato alla fibrosi cistica. Si sospetta che quelli eterozigoti per mutazioni in CFTR possano avere una maggiore predisposizione per l’AWP.Un sottoinsieme di pazienti riporta anche iperidrosi palmare associata in associazione con AWP.

Non tutti i pazienti con AWP, tuttavia, presentano mutazioni identificabili nella FC, anche se sembra che la maggior parte dei pazienti con AWP abbia riportato FC.

Opzioni di trattamento

Le opzioni di trattamento includono:

Attiva nonintervention per i casi lievi

Idrofobe e idrofile pomate o creme barriera

cloruro di Alluminio esaidrato una soluzione al 20% (Drysol)

Un piccolo numero di casi sono stati segnalati a sono stati trattati con successo con iniezioni di tossina botulinica

Ottimale Approccio Terapeutico per Aquagenic Incresparsi delle Palme

la Maggior parte dei pazienti con lieve AWP non necessitano di terapia, e la condizione migliora nel tempo, il regresso spesso durante l’adolescenza o l’età adulta giovane.

Gli emollienti occlusivi prima dell’immersione in acqua possono ridurre la gravità della condizione. Sono preferiti vaselina o altri unguenti idrofili.

Il cloruro di alluminio esaidrato 20% applicato una o due volte al giorno può aiutare a ridurre la gravità dell’AWP.

Interrompere qualsiasi farmaco che possa contribuire agli squilibri elettrolitici del sudore come notato sopra: inibitori selettivi della cox-2, ACE inibitori, bloccanti del recettore dell’angiotensina e FANS. Carenze nutrizionali corrette, in rari casi di AWP associato al marasma.

Gestione del paziente

I pazienti identificati come con AWP devono essere sottoposti a screening per la CF mediante test del cloruro di sudore. Se il test è nell’intervallo equivoco (un risultato comune tra i portatori eterozigoti), lo screening per le mutazioni CFTR dovrebbe essere considerato di aiuto con un’adeguata consulenza genetica.

Scenari clinici insoliti da considerare nella gestione del paziente

La rugosità acquagenicamente indotta delle palme può anche essere indotta da farmaci (inibitori selettivi della cox-2, ACE inibitori, bloccanti del recettore dell’angiotensina e FANS. La sospensione di questi farmaci in quelli che li assumono può anche ridurre la gravità di AWP.

Quali sono le prove?

Tolland, JP, Boyl, J, Hall, V, McKenna, KE, Elborn, JS. “Rughe aquageniche delle palme in una popolazione adulta di fibrosi cistica”. Dermatologia. vol. 221. 2010. pp. 326-30. (La prevalenza di AWP tra gli adulti con CF è di circa il 41%.)

Garcon-Michel, N, Roguedas-Contios, AM, Rault, G, LeBihan, J, Ramel, S, Revert, K. “Frequenza del cheratoderma palmoplantare aquagenico nella fibrosi cistica: un nuovo segno di fibrosi cistica?”. Br J Dermatol.. vol. 163. 2010 Lug. pp. 162-6. (La prevalenza di AWP tra gli adulti con CF è di circa il 41%.)

Gild, R, Clay, CD, Morey, S. “Rughe aquageniche delle palme nella fibrosi cistica e lo stato portante della fibrosi cistica: uno studio caso-controllo”. Br J Dermatol. vol. 163. 2010 Novembre. pp. 1082-4. (AWP è associato sia agli stati carrier CF che CF.)

Berk, DR, Ciliberto, JM, Sweet, SC, Ferkol, TW, Bayliss, SJ. “Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis: comparison with controls and genotype-fenotype correlations”. Arch Dermatol. vol. 145. 2009 Nov. pp. 1296-9. (Evidenzia l’associazione delle mutazioni del gene deltaF508 con AWP.)

Kabashim, K, Shimauchi, T, Kobayashi, M, Fukumachi, S, Kawakami, C, Ogata, M, Kabashima, R, Mori, T, O, T, Fukushima, S, Hara-Chikuma, M, Tokura, Y. “Aberrante espressione di aquaporin 5 nella ghiandola sudoripare nelle rughe acquageniche dei palmi”. J Am Acad Dermatol. vol. 59. 2008 Ago. pp. S28-32. (Aumentata espressione di aquaporin tra quelli con AWP.)

Katz, KA, Yan, AC, Turner, ML. “Aquagenic wrinkling of the palms in patients with cystic fibrosis homozygous for the delta F508 CFTR mutation”. Arch Dermatol. vol. 141. 2005 Maggio. pp. 621-4. (Primo per evidenziare l’associazione della mutazione delta F508 con AWP.)

MacCormack, MA, Wiss, K, Malhotra, R. “Aquagenic syringeal acrokeratoderma: report of two teenage cases”. J Am Acad Dermatol. vol. 45. 2001 Lug. pp. 124-6. (In primo luogo per evidenziare i risultati istopatologici della prominenza del dotto eccrino e dell’eccrino dilatato di ostia.)

Yan, AC, Aasi, SZ, Elemosina, WJ, James, WD, Heymann, WR, Paller, AS, Honig, PJ. “Aquagenic palmoplantar keratoderma”. J Am Acad Dermatol. vol. 44. 2001 Apr. pp. 696-9. (Evidenziato il segno mano-in-the-bucket, e l’uso di soluzione di cloruro di alluminio esaidrato come trattamento topico per AWP.)