Aquageeninen ryppy kämmenet (aquagenic acrokeratoderma)

Oletko varma diagnoosista?

mitä tulee varoa historiassa

potilaat, joilla on aquageeninen kämmenien rypistyminen (AWP), valittavat, että altistuessaan vedelle he huomaavat kämmenien ihon punoittavan ja lopulta huomaavat kämmenien valkaisun ja paksuuntumisen, joka muistuttaa vettymistä. Potilaat voivat huomata tunne polttava, pistely, tai pistely lokalisoitu kämmenissä.

lääkärintarkastuksessa tehdyt tyypilliset löydökset

tyypillisiä löydöksiä ovat valkoiset läpikuultavat näppylät, jotka yhtyvät plakkeiksi kämmenissä ja kämmenissä, erityisesti sormenpäissä (Kuva 1). Nämä löydökset kehittyvät nopeasti, kun ne altistuvat vedelle. Käsien ulkonäkö 3-5 minuutin veteen upottamisen jälkeen muistuttaa sitä, miltä ilman AWP: tä olevat saattaisivat näyttää tunnin veteen upottamisen jälkeen. Nämä löydökset kehittyvät 3-5 minuutissa, kun ne altistetaan makealle vedelle tai vesijohtovedelle. Suolavesi ei kuitenkaan näytä laukaisevan tilaa.

Kuva 1.

tila ilmenee varhaislapsuudessa ja paranee iän myötä. Harvoin, havainnot voidaan nähdä, joissa jalat, mutta kämmenet ovat hallitseva paikka osallistumista.

diagnostisten tutkimusten odotetut tulokset

koepala on joillakin potilailla paljastanut kompaktia ortokeratoosia, akantoosia ja ekcriinin hikikanavien laajentumista (tästä johtuu joidenkin tekijöiden ehdotus akvageenisesta syringeaalisesta akrokeratodermasta tämän tilan nimenä).

Diagnoosinvahvistus

Differentiaalidiagnoosi sisältää muita veden aiheuttamia ilmiöitä, kuten akvageenisen urtikarian. Kuitenkin, aquageeninen urtikaria on yleensä yleisempää, johon kosketusalueet, sen sijaan, että lokalisoitu kämmenet.

kuka on vaarassa sairastua tähän tautiin?

tila kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1974 kystistä fibroosia (CF) sairastavien lasten keskuudessa nimellä ”aquageeninen kämmenten rypistyminen”. Tämän jälkeen on dokumentoitu vahva yhteys CF: ään. Yhdessä sarjassa 90 prosentilla CF: ää sairastavista lapsipotilaista on näyttöä havaittavasta AWP: stä. CF: n esiintyvyys aikuisväestössä oli kuitenkin vain noin 41 prosenttia.

pienellä lasten alaryhmällä, jolla on AWP, ei ole tunnistettavia mutaatioita kystisen fibroosin geenissä, kystisen fibroosin transmembraanin konduktanssisäätelijässä (CFTR). Näillä lapsilla tila näyttää alkavan preadolescence – tai murrosiässä, suosivan tyttöjä poikien sijaan ja jatkavan nuorempana.

myös lääkkeet (selektiiviset cox-2-estäjät, ACE: n estäjät, angiotensiinireseptorin salpaajat ja ei-steroidiset tulehduslääkkeet) voivat aiheuttaa Aquageenisesti aiheutuvaa kämmenten rypistymistä. Tämä saattaa liittyä näiden aineiden aiheuttamiin muutoksiin hien elektrolyyteissä.

AWP: tä on raportoitu marasmus-potilailla. Marasmus-potilailla saattaa olla kohonneita hien elektrolyyttejä, jotka saattavat altistaa AWP: lle.

mikä on taudin syy?

etiologia

Patofysiologia

etiologia ja patofysiologia ovat toistaiseksi puutteellisesti ymmärrettyjä, mutta on olemassa useita hypoteeseja, jotka auttavat selittämään tämän ilmiön:

lisääntynyt hikisuolapitoisuus voi lisätä osmoottista veden siirtymistä marraskeden yli

eccrine-kanavan seinämän heikkous voi aiheuttaa Ekcriinikanavat

joillakin AWP-potilailla on todettu Akvaporiinien lisääntynyttä ilmentymistä. Koska CFTR liittyy akvaporiinin ilmentymiseen eri epiteelikudoksissa, CFTR: n mutaatiot voivat aiheuttaa muutoksia akvaporiineissa, jotka altistavat CF: ää sairastavat AWP: n kehittymiselle.

on huomattava, että havainto siitä, että tämä ilmiö ei esiinny yhdessä suolavedelle altistumisen kanssa, viittaa siihen, että veden siirtymisen edellytyksenä on osmoottinen gradientti.

Systeemiset vaikutukset ja komplikaatiot

kämmenten akvageeninen rypistyminen liittyy vahvasti kystiseen fibroosiin. Epäillään, että CFTR: n mutaatioille heterotsygooteilla saattaa olla lisääntynyt alttius AWP: lle.Osa potilaista raportoi myös Palmar-liikahikoilusta yhdessä AWP: n kanssa.

kaikilla AWP-potilailla ei kuitenkaan ole tunnistettavia CF-mutaatioita, vaikka näyttää siltä, että suurimmalla osalla AWP-potilaista on raportoitu CF-mutaatioita.

hoitovaihtoehdot

hoitovaihtoehtoja ovat:

Aktiivinen puuttumattomuus lievissä tapauksissa

hydrofobiset ja hydrofiiliset voiteet tai suojavoiteet

Alumiinikloridiheksahydraatti 20-prosenttinen liuos (Drysol)

pieni määrä tapauksia on raportoitu onnistuneesti hoidetun botulinumtoksiini-injektioilla

optimaalinen terapeuttinen lähestymistapa kämmenten Akvageeniseen rypistymiseen

useimmat potilaat, joilla on lievä AWP, eivät tarvitse hoitoa, ja tila paranee ajan myötä ja heikkenee usein murrosiässä tai nuorena aikuisena.

okklusiiviset pehmentävät aineet ennen veteen upottamista voivat vähentää tilan vaikeusastetta. Vaseliinia tai muita hydrofiilisiä voiteita suositaan.

Alumiinikloridiheksahydraatti 20% kerran tai kahdesti päivässä annosteltuna voi auttaa vähentämään AWP: n vaikeusastetta.

Lopeta kaikki lääkkeet, jotka saattavat aiheuttaa hien elektrolyyttitasapainon häiriöitä, kuten edellä on todettu: selektiiviset cox-2-estäjät, ACE: n estäjät, angiotensiinireseptorin salpaajat ja tulehduskipulääkkeet. Oikea ravitsemukselliset puutteet, harvoissa tapauksissa marasmus liittyvä AWP.

potilaiden hoito

potilaat, joilla on todettu AWP, tulee seuloa CF: n varalta hikikloriditestillä. Jos testi on monitulkintainen (heterotsygoottisten kantajien keskuudessa yleinen löydös), CFTR-mutaatioiden seulontaa on harkittava asianmukaisen geneettisen neuvonnan antamiseksi.

epätavalliset kliiniset skenaariot, jotka on otettava huomioon potilaiden hoidossa

akvageenisesti aiheutuvaa kämmenten rypistymistä voivat aiheuttaa myös lääkkeet (selektiiviset cox-2-estäjät, ACE: n estäjät, angiotensiinireseptorin salpaajat ja tulehduskipulääkkeet. Näiden lääkkeiden käytön lopettaminen niitä käyttävillä saattaa myös vähentää AWP: n vaikeusastetta.

mitä todisteita on?

Tolland, JP, Boyl, J, Hall, V, McKenna, KE, Elborn, JS. ”Aquagenic wrinkling of the palms in an adult kystic fibrosis population”. Ihotaudit. vol. 221. 2010. s. 326-30. (AWP: n esiintyvyys CF: ää sairastavilla aikuisilla on noin 41%.)

Garcon-Michel, n, Roguedas-Contios, AM, Rault, G, LeBihan, J, Ramel, s, Revert, K. ”Frequency of aquagenic palmoplantar keratoderma in cystic fibroosi: a new sign of cystic fibroosi?”. BRJ Dermatol.. vol. 163. 2010 heinä. s. 162-6. (AWP: n esiintyvyys CF: ää sairastavilla aikuisilla on noin 41%.)

Gild, R, Clay, CD, Morey, S. ”Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibroosi and the cystic fibroosi carrier state: a case-control study”. BRJ Dermatol. vol. 163. 2010 marras. s. 1082-4. (AWP: llä on yhteyksiä sekä CF-että CF-operaattorivaltioihin.)

Berk, DR, Ciliberto, JM, Sweet, SC, Ferkol, TW, Bayliss, SJ. ”Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis: comparison with controls and genotype-phenotype correlations”. Arch Dermatol. vol. 145. 2009 marras. s. 1296-9. (Korostaa deltaf508-geenimutaatioiden yhteyttä AWP: hen.)

Kabashim, K, Shimauchi, T, Kobayashi, M, Fukumachi, S, Kawakami, C, Ogata, m, Kabashima, R, Mori, t, Ota, T, Fukushima, S, Hara-Chikuma, M, Tokura, Y. ”Aberrant aquaporin 5 expression in the hikirauhanen in aquagenic wrinkling of the palms”. J Am Acad Dermatol. vol. 59. 2008 ELO. PP. S28-32. (Lisääntynyt aquaporin expression keskuudessa AWP.)

Katz, KA, Yan, AC, Turner, ML. ”Aquagenic wrinkling of the palms in patients with cystic fibroosi homotsygous for the delta F508 CFTR mutation”. Arch Dermatol. vol. 141. Toukokuuta 2005. s. 621-4. (Ensimmäisenä esiin Delta F508-mutaation liittyminen AWP: hen.)

MacCormack, MA, Wiss, K, Malhotra, R. ”Aquagenic syringeal acrokeratoderma: report of two teenage cases”. J Am Acad Dermatol. vol. 45. Heinäkuuta 2001. s. 124-6. (Ensin korostetaan eccrine-kanavan näkyvyyttä ja laajentunutta eccrine ostia-bakteeria koskevia histopatologisia löydöksiä.)

Yan, AC, Aasi, Sz, Alms, WJ, James, WD, Heymann, WR, Paller, AS, Honig, PJ. ”Aquagenic palmoplantar keratoderma”). J Am Acad Dermatol. vol. 44. 2001 huhti. s. 696-9. (Korosti hand-in-the-ämpäri merkki, ja käyttö alumiinikloridiheksahydraatti ratkaisu ajankohtainen hoito AWP.)