Aquagenic rynkor i handflatorna (aquagenic acrokeratoderma)

är du säker på diagnosen?

vad man ska vara uppmärksam på i historien

patienter som drabbats av Aquagenic wrinkling of the palms (AWP) klagar på att de vid exponering för vatten noterar rodnad av palms hud och så småningom märker en vitare och förtjockning av palmerna som liknar vattenloggning. Patienter kan märka känslan av brännande, stickande eller stickande lokaliserad till handflatorna.

karakteristiska fynd vid fysisk undersökning

karakteristiska fynd inkluderar vita genomskinliga papler som samlas i plack på handflatorna och palmaraspekterna av fingrarna, särskilt fingertopparna (Figur 1). Dessa fynd utvecklas snabbt vid exponering för vatten. Händernas utseende efter 3-5 minuters nedsänkning i vatten liknar vad de utan AWP kan se ut efter nedsänkning i vatten i en timme. Dessa fynd utvecklas inom 3-5 minuter vid exponering för färskvatten eller kranvatten. Saltvatten verkar dock inte utlösa tillståndet.

Figur 1.

villkoren manifesterar sig i tidig barndom och förbättras med åldern. Sällan kan fynd ses som involverar fötterna, men handflatorna är den dominerande platsen för engagemang.

förväntade resultat av diagnostiska studier

biopsi hos vissa patienter har avslöjat kompakt orthokeratos, akantos och dilatation av intrakorneala eccrine svettkanaler (därav förslaget om aquagenic syringeal acrokeratoderma som ett namn för detta tillstånd av vissa författare).

diagnosbekräftelse

differentiell diagnos inkluderar andra vatteninducerade fenomen som akvagenisk urtikaria. Aquagenic urticaria tenderar emellertid att vara mer generaliserad med kontaktområden, snarare än att vara lokaliserad till palmerna.

vem riskerar att utveckla denna sjukdom?

tillståndet beskrevs först 1974 som” aquagenic wrinkling of the palms ” bland en grupp barn med cystisk fibros (CF). Ett starkt samarbete med CF har därefter dokumenterats. I en serie har 90% av pediatriska patienter med CF bevis på märkbar AWP. Men i en vuxen befolkning med CF var förekomsten av CF endast cirka 41%.

en liten delmängd av barn med AWP har inga identifierbara mutationer i cystisk fibrosgen, cystisk fibros transmembran konduktansregulator (CFTR). Hos dessa barn verkar tillståndet börja under preadolescens eller ungdomar, att gynna flickor över pojkar och att betala i en yngre ålder.

Aquagenically inducerad rynkning av palmerna kan också induceras av mediciner (selektiva cox-2-hämmare, ACE-hämmare, angiotensinreceptorblockerare och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel ). Detta kan vara relaterat till förändringar i svettelektrolyter orsakade av dessa medel.

AWP har rapporterats hos patienter med marasmus. Patienter med marasmus kan ha förhöjda svettelektrolyter, vilket kan predisponera för AWP.

Vad är orsaken till sjukdomen?

etiologi

patofysiologi

etiologin och patofysiologin förblir ofullständigt förstådd vid denna tidpunkt, men flera hypoteser finns för att förklara varför detta fenomen uppstår:

den ökade svettsaltkoncentrationen kan öka det osmotiska vattenskiftet över stratum corneum

eccrine kanalväggssvaghet kan ge dilatation av eccrine kanaler

ökat uttryck av aquaporiner har identifierats hos vissa patienter med AWP. Eftersom CFTR är involverad med aquaporinuttryck i olika epitel kan mutationer i CFTR orsaka förändringar i aquaporiner som predisponerar de med CF för att utveckla AWP.

Observera att observationen att detta fenomen inte inträffar i samförstånd med exponering för saltvatten antyder att en osmotisk gradient måste vara närvarande för att vattenöverföring ska ske.

systemiska konsekvenser och komplikationer

fenomenet aquagenisk rynkning av handflatorna är starkt förknippat med cystisk fibros. Det misstänks att de heterozygota för mutationer i CFTR kan ha en ökad predisposition för AWP.En delmängd av patienter rapporterar också associerad palmar hyperhidros i samband med AWP.

inte alla patienter med AWP har dock identifierbara mutationer i CF, även om det verkar som att majoriteten av patienterna med AWP har rapporterats ha CF.

behandlingsalternativ

behandlingsalternativ inkluderar:

aktivt icke-ingripande för milda fall

hydrofoba och hydrofila salvor eller barriärkrämer

aluminiumkloridhexahydrat 20% lösning (Drysol)

ett litet antal fall har rapporterats ha behandlats framgångsrikt med botulinumtoxininjektioner

Optimal terapeutisk metod för Akvagenisk rynkning av handflatorna

de flesta patienter med mild AWP behöver inte behandling, och tillståndet förbättras med tiden och avtar ofta under tonåren eller ung vuxen ålder.

ocklusiva mjukgörare före nedsänkning i vatten kan minska svårighetsgraden av tillståndet. Petrolatum eller andra hydrofila salvor föredras.

aluminiumkloridhexahydrat 20% appliceras en eller två gånger dagligen kan bidra till att minska svårighetsgraden av AWP.

Avbryt alla läkemedel som kan bidra till svettelektrolytobalanser som nämnts ovan: selektiva cox-2-hämmare, ACE-hämmare, angiotensinreceptorblockerare och NSAID. Korrigera näringsbrister, i sällsynta fall av marasmus-associerad AWP.

patienthantering

patienter som identifierats ha AWP bör screenas för CF genom svettkloridtestning. Om testningen ligger inom det tvetydiga intervallet (ett resultat som är vanligt bland heterozygota bärare), bör screening för CFTR-mutationer övervägas för att hjälpa till med lämplig genetisk rådgivning.

ovanliga kliniska scenarier att överväga vid patienthantering

Aquagenically-inducerad rynkning av palmerna kan också induceras av läkemedel (selektiva cox-2-hämmare, ACE-hämmare, angiotensinreceptorblockerare och NSAID. Avbrytande av dessa läkemedel hos dem som tar dem kan också minska svårighetsgraden av AWP.

Vad är bevisen?

Tolland, jp, Boyl, J, Hall, V, McKenna, KE, Elborn, JS. ”Aquagenic rynkning av handflatorna i en vuxen cystisk fibrospopulation”. Dermatologi. vol. 221. 2010. s. 326-30. (Förekomsten av AWP bland vuxna med CF är cirka 41%.)

Garcon-Michel, N, Roguedas-Contios, AM, Rault, G, LeBihan, J, Ramel, S, återgå, K. ”frekvens av aquagenic palmoplantar keratoderma i cystisk fibros: ett nytt tecken på cystisk fibros?”. Br J Dermatol.. vol. 163. 2010 juli. s. 162-6. (Förekomsten av AWP bland vuxna med CF är cirka 41%.)

Gild, R, lera, CD, Morey, S. ”Aquagenic rynkning av palmerna i cystisk fibros och cystisk fibrosbärartillstånd: en fallkontrollstudie”. Br J Dermatol. vol. 163. 2010 november. s. 1082-4. (AWP är associerad med både CF och CF bärare stater.)

Berk, DR, Ciliberto, JM, Söt, SC, Ferkol, TW, Bayliss, sj. ”Aquagenic rynkning av palmerna i cystisk fibros: jämförelse med kontroller och genotyp-fenotyp korrelationer”. Arch Dermatol. vol. 145. 2009 November. s. 1296-9. (Höjdpunkter association av deltaf508 genmutationer med AWP.)

Kabashim, K, Shimauchi, t, Kobayashi, M, Fukumachi, S, Kawakami, C, Ogata, M, Kabashima, R, Mori, T, Ota, T, Fukushima, S, Hara-Chikuma, M, Tokura, Y. ”avvikande aquaporin 5 uttryck i svettkörteln i aquagenisk rynkning av palmerna”. J Am Acad Dermatol. vol. 59. 2008 augusti. PP. S28-32. (Ökat aquaporinuttryck bland dem med AWP.)

Katz, KA, Yan, AC, Turner, ML. ”Aquagenic rynkning av handflatorna hos patienter med cystisk fibros homozygot för delta F508 CFTR-mutationen”. Arch Dermatol. vol. 141. 2005 maj. s. 621-4. (Först för att markera associering av delta F508-mutation med AWP.)

MacCormack, MA, Wiss, K, Malhotra, R. ”Aquagenic syringeal acrokeratoderma: rapport om två tonårsfall”. J Am Acad Dermatol. vol. 45. 2001 Juli. s. 124-6. (Först för att lyfta fram de histopatologiska fynden av eccrine duct-framträdande och utvidgad eccrine ostia.)

Yan, AC, Aasi, SZ, allmosor, WJ, James, WD, Heymann, WR, Paller, AS, Honig, PJ. ”Aquagenic palmoplantar keratoderma”. J Am Acad Dermatol. vol. 44. 2001 Apr. s. 696-9. (Markerade hand-in-the-bucket-tecknet och användningen av aluminiumkloridhexahydratlösning som en topisk behandling för AWP.)