Aquagenic rynker av palmer (aquagenic acrokeratoderma)

Er Du Sikker På Diagnosen?

hva skal være oppmerksom på i historien

Pasienter som er rammet av aquagenic rynke av palmer (AWP) klager over at ved eksponering for vann merker de rødmen av håndflatenes hud, og til slutt merker en bleking og fortykning av palmer som ligner vannlogging. Pasienter kan legge merke til følelsen av å brenne, stikke eller prikke lokalisert til håndflatene.

Karakteristiske funn ved fysisk undersøkelse

Karakteristiske funn inkluderer hvite gjennomsiktige papler som samles i plaketter på håndflatene og palmaraspekter av fingrene, spesielt fingertuppene (Figur 1). Disse funnene utvikler seg raskt ved eksponering for vann. Utseendet på hendene etter 3-5 minutter med nedsenking i vann ligner hva de uten AWP kan se ut etter nedsenking i vann i en time. Disse funnene utvikles innen 3-5 minutter ved eksponering for ferskvann eller vann fra springen. Saltvann ser imidlertid ikke ut til å utløse tilstanden.

Figur 1.

tilstanden manifesterer seg i tidlig barndom, og forbedrer seg med alderen. Sjelden kan funn ses som involverer føttene, men palmer er det overordnede stedet for involvering.

Forventede resultater av diagnostiske studier

Biopsi hos noen pasienter har avdekket kompakt orthokeratosis, acanthosis, og dilatasjon av intrakorneal eccrine svettekanaler (derav forslag av aquagenic syringeal acrokeratoderma som et navn for denne tilstanden av noen forfattere).

diagnosebekreftelse

Differensialdiagnose inkluderer andre vanninduserte fenomener som akvagenisk urtikaria. Imidlertid har aquagenic urticaria en tendens til å være mer generalisert med kontaktområder, i stedet for å være lokalisert til håndflatene.

Hvem Er I Fare for Å Utvikle Denne Sykdommen?

tilstanden ble først beskrevet i 1974 som» aquagenic rynker i håndflatene » blant en gruppe barn med cystisk fibrose (CF). En sterk tilknytning TIL CF er senere dokumentert. I en serie har 90% av pediatriske pasienter MED CF tegn på merkbar AWP. I en voksen befolkning med CF var imidlertid forekomsten AV CF bare rundt 41%.

en liten undergruppe av barn med AWP har ingen identifiserbare mutasjoner i cystisk fibrose-genet, cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR). I disse barna ser tilstanden ut til å starte under preadolescence eller ungdomsår, for å favorisere jenter over gutter, og å overføre i yngre alder.

Akvagenisk indusert rynke av palmer kan også induseres av medisiner (selektive cox-2-hemmere, ACE-hemmere, angiotensin-reseptorblokkere og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler ). Dette kan være relatert til endringer i svette elektrolytter forårsaket av disse midlene.

AWP er rapportert hos pasienter med marasmus. Pasienter med marasmus kan ha forhøyede svetteelektrolytter, som kan predisponere FOR AWP.

Hva Er Årsaken til Sykdommen?

Etiologi

Patofysiologi

etiologien og patofysiologien forblir ufullstendig forstått på dette tidspunktet, men flere hypoteser eksisterer for å forklare hvorfor dette fenomenet oppstår:

den økte svettesaltkonsentrasjonen kan øke det osmotiske vannskiftet over stratum corneum

ekskrin kanalveggsvakhet kan gi dilatasjon av ekskrin kanaler

Økt Ekspresjon Av Akvaporiner Er Identifisert Hos Noen Pasienter Med Awp. SIDEN CFTR er involvert i akvaporinuttrykk i ulike epitel, kan mutasjoner i CFTR forårsake endringer i akvaporiner som predisponerer de MED CF for Å utvikle AWP.

av notatet, observasjonen at dette fenomenet ikke forekommer i samspill med eksponering for saltvann antyder at en osmotisk gradient må være tilstede for at vannoverføring skal skje.

Systemiske Implikasjoner Og Komplikasjoner

fenomenet aquagenic rynke av palmer er sterkt forbundet med cystisk fibrose. Det er mistanke om at de heterozygote for mutasjoner I CFTR kan ha økt predisposisjon for AWP.En undergruppe av pasienter rapporterer også assosiert palmar hyperhidrose i forbindelse med AWP.

Ikke Alle pasienter med AWP har imidlertid identifiserbare mutasjoner I CF, selv om det ser ut til at de fleste pasienter med AWP har blitt rapportert Å ha CF.

Behandlingsalternativer

Behandlingsalternativer inkluderer:

Aktiv ikke-intervensjon for milde tilfeller

Hydrofobe og hydrofile salver eller barrierekrem

Aluminiumkloridheksahydrat 20% løsning (Drysol)

et lite antall tilfeller har blitt rapportert å ha blitt behandlet med botulinumtoksininjeksjoner

Optimal Terapeutisk Tilnærming for Akvagenisk Rynking Av Håndflatene

de fleste pasienter med mild awp trenger ikke behandling, og tilstanden forbedrer seg over tid, avtar Ofte I Ungdomsårene eller ung voksen alder.

Okklusive emollients før nedsenking i vann kan redusere alvorlighetsgraden av tilstanden. Petrolatum eller andre hydrofile salver foretrekkes.

Aluminiumkloridheksahydrat 20% påført en eller to ganger daglig kan bidra til å redusere ALVORLIGHETSGRADEN AV AWP.

Avbryt alle legemidler som kan bidra til svette elektrolyttforstyrrelser som nevnt ovenfor: selektive cox-2-hemmere, ACE-hemmere, angiotensin-reseptorblokkere og NSAIDS. Riktig ernæringsmessige mangler, i sjeldne tilfeller av marasmus-assosiert AWP.

Pasientbehandling

Pasienter identifisert med AWP bør screenes FOR CF ved svettekloridtesting. Hvis testingen er i det tvetydige området (et funn som er vanlig blant heterozygote bærere), bør screening for CFTR-mutasjoner vurderes for å hjelpe med passende genetisk rådgivning.

Uvanlige Kliniske Scenarier Å Vurdere I Pasientbehandling

Akvagenisk-indusert rynking av håndflatene kan også induseres av medisiner (selektive cox-2-hemmere, ACE-hemmere, angiotensin-reseptorblokkere og NSAIDS. Seponering av disse medikamentene i de som tar dem kan også redusere alvorlighetsgraden AV AWP.

Hva Er Bevisene?

Tolland, Jp, Boyl, J, Hall, V, McKenna, Ke, Elborn, JS. «Aquagenic rynke av palmer i en voksen cystisk fibrose befolkning». Dermatologi. vol. 221. 2010. s.326-30. (Forekomsten AV AWP blant voksne med CF er ca 41%.)

Garcon-Michel, N, Roguedas-Contios, AM, Rault, G, LeBihan, J, Ramel, S, Revert, K. » Frekvens av aquagenic palmoplantar keratoderma i cystisk fibrose:et nytt tegn på cystisk fibrose ?». Br J Dermatol.. vol. 163. 2010 Juli. s. 162-6. (Forekomsten AV AWP blant voksne med CF er ca 41%.)

Gild, R, Clay, CD, Morey, S. «Aquagenic rynke av palmer i cystisk fibrose og cystisk fibrose carrier state: en case-control studie». Br J Dermatol. vol. 163. 2010 November. s. 1082-4. (AWP er knyttet til BÅDE cf og cf carrier stater.)

Berk, Dr, Ciliberto, Jm, Søt, SC, Ferkol, TW, Bayliss, SJ. «Aquagenic rynke av palmer i cystisk fibrose: sammenligning med kontroller og genotype-fenotype korrelasjoner». Arch Dermatol. vol. 145. 2009 November. s. 1296-9. (Høydepunkter forening av deltaF508 genmutasjoner MED AWP.)

Kabashim, K, Shimauchi, T, Kobayashi, M, Fukumachi, S, Kawakami, C, Ogata, M, Kabashima, R, Mori, T, Ota, T, Fukushima, S, Hara-Chikuma, M, Tokura, Y. «Avvikende aquaporin 5 uttrykk i svettekjertelen i aquagenic rynker av palmer». J Am Acad Dermatol. vol. 59. 2008 August. pp. S28-32. (Økt aquaporinuttrykk blant DE med AWP.)

Katz, KA, Yan, Ac, Turner, ML. «Aquagenic rynker i håndflatene hos pasienter med cystisk fibrose homozygot for delta F508 CFTR mutasjon». Arch Dermatol. vol. 141. 2005 Mai. s.621-4. (Først for å markere forening av delta F508 mutasjon MED AWP.)

MacCormack, MA, Wiss, K, Malhotra, R. «Aquagenic syringeal acrokeratoderma: rapport av to tenåringssaker». J Am Acad Dermatol. vol. 45. 2001 Juli. s. 124-6. (Først for å markere histopatologiske funn av eccrine duct prominence og dilatert eccrine ostia.)

Yan, AC, Aasi, SZ, Almisser, Wj, James, Wd, Heymann, WR, Paller, AS, Honig, PJ. «Aquagenic palmoplantar keratoderma». J Am Acad Dermatol. vol. 44. 2001 April. s.696-9. (Fremhevet hånd-i-bøtte-tegnet, og bruk av aluminiumkloridheksahydrat-løsning som en aktuell behandling for AWP.)